Genetica

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Flashcards on Genetica , created by erandyitzirygc on 10/08/2015.
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Question Answer
Oligohidramnios poco liquido amniótico
Polihidramnios presencia excesiva o aumento de líquido amniótico (>2L o índice liquido amniótico >18mm)
Parto eutócico parto normal, no se identifican alteraciones en su transcurso, feto en posición fetal cefálica y flexionada, salida por via vaginal
Parto distócico cuando son necesarias maniobras o intervenciones quirúrgicas, feto puede venir en situación transversal u oblicua, o en presentación podálica o de nalgas
Dolicoestenomelia extremidades superiores mas largas en relación con miembros inferiores
Craneosinostosis cierre prematuro de las suturas craneales
Braquiocefálico mayor diámetro longitudinal que AP
Sindactilia fusion congénita o accidental de dos o mas dedos entre si, unidos entre si por membranas
Microcefalia cabeza pequeña, <3 DS, en Sindrome de Down, Cornelia de Launch y Angelman
Macrocefalia cabeza grande, >3 DS, en Sotos, Proteus y Weber
Turricefalia cabeza alta, mayor proporción a lo largo que a lo ancho (descartar cráneo cinostosis)
Acrocefalia cráneo en forma de cono
Trigonocefalia prominencia de sutura metopica, displasias craneofrontales
Sinofris uniceja
Hipotelorismo distancia anormalmente pequeña entre los ojos o las orbitas
Hipertelorismo distancia entre los dos ojos mayor de lo normal
Telecanto mayor distancia entre fisuras palpebrales
Dacrioestenosis lagrimal cerrado
Ritidosis arrugas
Pico de viuda
Epicanto lagrimal no se ve
Ectropión eversion del parapado de tal manera que la superficie interna queda expuesta
Braquidactilia dedos desproporcionadamente cortos tanto en las manos como en los pies
Blefarofimosis estrechez de la apertura palpebral
Buftalmos "ojo de buey", ojos muy grandes y con capa blanquecina como consecuencia de glaucoma congénito
Esclerocornea córnea plana, opaca y pequeña. Es congénita y bilateral. El surco esclerocorneal desaparece
Manchas de Brushfield pequeñas decoloraciones blanquecinas o grisáceas en la periferia del iris consecuencia de acumulo de exceso de tejido conectivo
Nódulos de Lisch lesiones por neurofibromatosis tipo I, pequeños tumores benignos, hamartomas melanociticos en iris
Anillo de Kayser-Fleischer franja oscura color dorado verdoso en periferia de cornea, en enfermedad de Wilson
Prosbosis una sola narina
Glosoptosis desplazamiento hacia atrás o retracción de la lengua
Microretrognatia Implantación baja de pabellones auriculares
Distiquiasis crecimiento ectópico de pestañas en zonas no habituales del borde palpebral
Prognatismo mandibula saliente
Agnatia ausencia total o parcial del maxilar
Micrognatia mandíbula pequeña, mentón retraído
Retrognatia posición de la mandibula por detrás del plano de la frente
Teletelia mayor distancia entre pezones
Clasificación de Microtia Grado 1: pequeña Grado 2: se pierde anatomía Grado 3: cacahuate Grado 4: anotia
Hipotelia un solo pezón
Gastrosquisis defecto de la pared abdominal en el cual los intestinos y otros órganos se desarrollan fuera del abdomen del feto a través de una apertura de la pared abdominal, casi siempre a la derecha del cordón umbilical.
Onfalocele embrión presenta las vísceras de la región abdominal fuera de su cuerpo, aunque casi siempre envueltas en un saco, vísceras provocan una hernia; el órgano o tejido debido a una debilidad abdominal
Diastasis de rectos separación entre los lados derecho e izquierdo del músculo recto mayor del abdomen. Este músculo cubre la superficie frontal del área ventral, debido a hiperlaxitud articular
Hernia inguinal protrusión del contenido de la cavidad abdominal por un punto débil del conducto inguinal
Apéndice caudal cola en región caudal
Signo del tridente separación existente entre el tercer (medio) y cuarto (anular) dedo de la mano, en acondroplasia
Amelia Ausencia de alguna de las extremidades
Meromelia ausencia congénita de una parte de un miembro
Adactilia ausencia de las porciones terminales en los dedos 2 a 5 con pulgar hipoplásico
Camptodactilia enfermedad con limitación de la extensión y deformidad de la articulación interfalángica del dedo meñique. Esto origina una flexión permanente de una o más falanges de un dedo
Clinodactilia desviaciones de los dedos en el plano transverso
Anillo de constricción digital se forma un surco en la piel, alrededor de un dedo o en alguna extremidad, provocando problemas que pueden afectar al flujo de sangre o linfa; y al crecimiento normal
Oligodactilia ausencia de uno o mas dedos de las manos o de los pies
Polidactilia más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde (por lo regular un dedo más). puede ser preaxial o posaxial
Aracnodactilia dedos largos, finos, en Síndrome de Marfan
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