Anomalías cromosomicas

Question	Answer
TRISOMIA 16	alteración genética en la cual el paciente posee tres cromosomas homólogos en lugar de dos. Esta anomalía es incompatible con la vida constituyendo una causa de aborto espontáneo
Célula somática	Aquellas que posibilitan el crecimiento de los tejidos y órganos de un ser vivo pluricelular, las cuales proceden de células madre originadas durante el desarrollo embrionario y que sufren un proceso de proliferación celular y apoptosis
disgenesia gonadal	afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X, y si lo tiene, esta incompleto. Induce trastornos ováricos
Hipotonia	Es la disminución del tono muscular, también se conoce como flacidez
Criptorquidia	Es un trastorno del desarrollo en los mamíferos que consiste en el descenso incompleto de uno o ambos testículos a través del canal inguinal hacia el escroto.
Impronta genomica	Proceso biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamente indicando su origen parental.
Anomalía congenita	Son enfermedades estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento.
Monosomía	Ausencia de uno de los cromosomas de un par homólogo
Ginecomastia	Engrandecimiento patológico de una o ambas glándulas mamarias en el hombre, asociado a una hiperprolactinemia (exceso de prolactina en sangre).
Aneuploidia	Cambio en el número de cromosomas, que habitualmente da lugar a enfermedades genéticas.

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