Genetik

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Flashcards on Genetik, created by carolindiehl on 05/06/2016.
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Question Answer
Wieviele Chromosomen hat ein Mensch ? -> 23 Chromosomenpaare -> Paar 1-22 Autosomen (nicht an Geschlechtsmerkmalen beteiligt) -> Paar 23 Gonosomen (für Geschlächtsmerkmale zuständig) XX => Frau XY => Mann
Aufbau eines Chro mosoms
Wie ist die DNA aufgebaut? DNA(=Desoxyribonukleinsäure) -> A und T bilden ein Basenpaar -> C und G bilden ein Basenpaar ! Zwischen den Basen herrschen Wasserstoffbrückenbindungen ! Am 3'Ende sitzt eine OH-Gruppe Am 5'Ende sitzt die Phosphatgruppe 3'Ende und 5'Ende verlaufen immer Antiparallel zueinander, da => Doppelhelixst ruktur !
Wie ist die RNA aufgebaut? RNA(=Ribonukleinsäure) -> Struktur: Einfachhelix -> Aufbau der Nukleotide: Phosphat+Ribose+Base -> Zucker: Ribose -> Base: Adenin, Cytosin, Guanin, Uracil -> Funktion: Multifunktional, abhängig vom Typ der RNA. Zwischenspeicher.
Beschreibe die verschiedenen Phasen des Zellzyklus. Zellzyklus, da es ständig wieder von vorne beginnt. Phase G1: Zellwachstum mit intensivem Stoffwechsel und Zellvermehrung, Enzymbildung für Replikation. Phase S: Synthese neuer DNA (=Replikation) Phase G2: Weiteres Wachstum und Vorbereitung auf Mitose. ! Kurz vor Ende von G1 und G2 befinden sich Kontrollpunkte, welche kontrollieren ob Zellwachstum und Replikation funktioniert haben !
Beschreibe den Vorgang der Replikation. Replikation(=Verdopplung der DNA) Helicase: entwindet den DNA-Strang Primase: Katalysiert die Synthese des Primers (=Kurzes RNA-Stück, Startmolekül) DNA-Polymerase III: heftet DNA-Nukleotide an den Primer, synthetisiert den Tochterstrang DNA-Polymerase I: entfernt Primer und ersetzt ihn durch DNA-Abschnitte DNA-Ligase: verbindent die Okazaki-Fragmente zu einem durchgängigen Strang -> DNA-Polymerase kann mur in 5' nach 3' synthetisieren -> Kontinuirliche Kopie der 3'-5' DNA Vorlage entsteht = Leitstrang
Warum werden Okazaki-Fragmente gebildet ? Da die DNA-Polymerase nur an die freien 3'OH-Gruppen binden kann. Sie kann nur in 5'-3' Richtung synthetisieren. Dies kann sie jedoch nur an einem Strang (antiparallel). Am anderen Strang kann sie deswegen immer nur kleine Stückchen, Okazaki-Fragmente synthetisieren.
Geben Sie die verschiedenen Phasen der Mitose an. “Ich Packe Meine Alte Tasche“ Interphase: -> Interphase -> Prophase -> Metaphase -> Anaphase -> Telophase
Beschreiben Sie die verschiedenen Phasen. Interphase: Chromatingerüst liegt dekondensiert vor. Prophase: Chromatin verdichtet sich kondensiert. Prophase/Metaphase: Chromosomen verkürzen sich und wandern on Äquatorialebene, Kernmembran/Kernkörperchen lösen sich auf Metaphase: Spindelapparat voll ausgebildet, setzt am Centromer der Zwei-Chromatid-Chromosomen an. Anaphase(Beginn): Centromer wird getrennt Anaphase: Spindelfasern verkürzen sich, jeweils ein Chromatid wird als Tochterchromosom zu den Zellpolen befördert. Telophase: Spindelapparat löst sich auf, Chromosomen lockern auf, Kernmembran/,Kernkörperchen bilden sich.
Nennen Sie die Phasen der Meiose. Meiose ist die geschlechtliche Teilung 1.Reifeteilung (Meyotische) -> Prophase I -> MetaphaseI/Anaphase I -> Telophase I 2. Reifeteilung (Mitotische) -> Prophase II/ Metaphase II -> Anaphase II -> Telophase II
Beschreiben Sie die Myotische Teilung näher. Prophase I (Beginn): Chromatin verdichtl et sich, homologe Chromosomen paaren sich Prophase : Weitere Verkürzung der Chromosomen wird sichtbar, Tetrade, Auflösung Kernmembran Metaphase I/Anaphase I: Anordnung in Äquatorialebene, durch Spindel wird von jeder Tetr ade ein Zwei-Chromtid-Chromosom zu den Zellpolen befördert. Telophase I: Bildung von Kernmembran und Körperchen der haploiden Zellen mit Zwei-Chromatid-Chromosomen.
Was ist “Crossing-Over“ ? Crossing-Over: Durch Kopplungsbruch Austausch entsprechender Abschnitte homologer Chromatiden während der Meiose -> intrachromosomale Rekombination. ! Interchromosomale Rekombination ist die sowieso schon zufällige Vermischung und neu Verteilung von komplett väterlichen und mütterlichen Chromosomen während der Meiose.
Was ist die Transkription ? Die Transkription ist der erste Schritt bei der Proteinbiosynthese. Er schreibt die DNA zur mRNA (=messengerRibonukleinsäure) um
Beschreibe die Transkription mit ihren Phasen. Teil I Arbeitsrichtung der Polymerase: 5 '-3' Transkribiert wird der Bereich zwischen Promotor und Terminator (=Gen) Initation: -> RNA-Polymerase bindet an Promtor (=Startsequenz) -> Trennung des DNA-Doppelstrangs (=Transkriptionsblase entsteht) -> Basenpaarung, freie RNA-Nukleotide lagern an freiligende DNA-Nukleotide des codogenen Strangs
Teil II Elongation (Strangverlängerung) -> RNA-Polymerase läuft an dem Strang entlang -> Verknüpfung angelagerter Nukleotide -> mRNA wächst in 5'-3'-Richtung (löst sich am Ende des codogenen Strangs)
Teil III Termination ->Terminatorsequenz erreicht -> RNA-Polymerase läuft Strang entlang angelagerter RNA-Nukleotide -> Verlängerung der mRNA, mRNA löst sich und DNA schließt sich
Bild Transkription
Was ist die Translation ? Die Translation ist die Übersetzung der mRNA in ein Protein. => tRNA (transferRibonukleinsäure) (Frachtschiff für Aminosäure)
Was hat es mit der tRNA auf sich ? Translation I Die tRNA dient als Frachtschiff für die AS die zur Proteinherstellung gebraucht werden. Am 5'Ende sitzt die Bindungsstelle für die AS. Es hat ebenfalls eine Erkennungssequenz die komplementär zur mRNA ist, um zu wissen welche AS abgelagert werden muss. Dies nennt man Anticodon.
Translation II 1. Kleine Ribosomen-Einheit lagert sich an Startcodon der mRNA an. 2. Start tRNA und größere Ribosomen-Untereinheit kommen hinzu 3. Anlagerung einer zweiten tRNA an das zweite Codon der mRNA. Peptidbindung zwischen AS 4. Ribosom ist ein Triplett weiter gerückt (5'-3'-Richtung. Zweite tRNA liegt im Ausgang P. Dritte tRNA kann in Eingang A binden. 5.Ribosomenwanderung bis zum Stoppcodon. Freisetzungsfaktor besetzt Eingang A. 6. Freisetzungsfaktor führt zur Abspaltung des Polypeptids und der letzten tRNA.
Nennen Sie die Eigenschaften des genetischen Codes. Universell: bestimmtes Triplett (immer drei Basen) codiert bei allen Lebewesen die gleiche AS. Nicht Überlappend: Keine Basen in zwei Triplets benutzen. Mehr Codons als notwendig: 64 für 20 AS. Kommalos
Wir wird die “Genproduktion“(=Genexpression) geregelt ? Langfristige Kontrolle: dauerhafte Abschaltung von Genen Kurzfristige Kontrolle: An- und Abschaltung von Genen. Als Reaktion der Zelle auf veränderte Umweltbedingungen oder Signale. => Nach Operon-Modell
Was ist das Operon-Modell ? Bsp. Laktose-Operon. Regulatorgen= Promotor+Operator+Z-Y-A=Operon ->Gene für Laktoseverwertung liegen hintereinander und werden gemeinsam transkribiert (Strukturgene) Regulator: Information über den Repressor Promotor: Bindestelle der DNA-Polymerase Operator: Bindestelle des Repressors, falls dieser gebunden hat ist die Promotorregion blockiert.
Beschreibe die Substratinduktion. -> Regulatorgen wird ständig abgelesen und bildet Repressor. -> Repressor bindet an Operator, dieser verhindert dass RNA-Polymerase an Promotor binden kann. -> Gene für Abbau von Lactasen werden nicht exprimiert.
Was passiert bei einer Veränderung der Umweltbedingung ? Im Medium gibt es nun z.B keine Glukose mehr nur noch Laktose. -> Laktose bindet an Repressor, dieser wird inaktiv und bindet nicht mehr an Operator -> Gene für Bildung von Lactasen werden exprimiert
Was ist eine Mutation und was gibt es für Arten ? Genmutation: Veränderung der genetischen Info eines einzelnen Gens (=Veränderung der Basensequenz) => Bsp. Sichelzellanämie Chromosomenmutation: Strukturelle Veränderung eines Chromosoms => Bsp. Chromosom bricht, Katzenschreisyndrom Genommutation: Veränderung der Chromosomenanzahl => Bsp. Down-Syndrom
Was sind die Ursachen einer Mutation ? -> Bestimmte Chemikalien -> UV-Strahlung -> Nitrosamine -> Salmonellen -> Aflatoxine
Was gibt es für verschiedene Arten der Genmutation ? Punktmutation: Austausch einer einzelnen Base, AS-Sequenz des codierten Enzyms verändert => funktionsuntüchtig Leserastermutation: Basen werden zusätzlich eingefügt oder entfernt, Leseraster des mRNA Tripletts wird verschoben=> völlig anderes Protein wird produziert.
Was ist eine Nondisjunktion ? Eine Nondisjunktion ist eine fehlerhafte oder nicht Teilung der Chromosomen bei der Meiose. Z.b. verteilt sich Chromosom 21 nicht, kommt nun das andere Chromosom 21 noch dazu, besitzt die Zelle dreimal das Chromosom 21 (=Trisomie 21)
Wie entsteht Krebs ? Der Zellzyklus wird von wachstumsflrdernden Proto-Onkogenen und von wachstumshemmenden Tumorsupressorgenen reguliert. -> Mutieren Proto-Onkogene=> entstehen krebsfördernde Onkogene, welche wiederum ein übermäßiges Wachstum auslösen -> Mutieren Tumorsupressorgene=> fehlen wichtige Notbremsen z.b. fehlerhaftes p53 (Gen)=> Kann Zelltod bei fehlerhafter p nicht mehr auslösen. ! Dies alles führt zu einem ungehemmten Wachstum !-
Was sind krebsbegünstigende Faktoren ? Umweltfaktoren (= Luftverschmutzung, radioaktive Strahlung) Lebensweise(= Rauchen, Solarium, Ernährung)
Was ist der Unterschied zwischen “gutartigen“ und “bösartigen“ Tumoren ?
Wie verläuft Krebs ? Normalerweise bekommt die Zelle von einer Nachbarzelle ein Startsignal zur Wachstums- und Teilungsprozess, falls die Zelle beschädigt ist, tritt durch da p53 Gen der Zelltod ein. -> Durch die Mutation der Proto-Onkogenen ensteht ein Onkogen was permanent aktiv ist. -> Die wachstumshemmenden Gene sind durch die Muta tion eingeschränkt (z.b. p53) Diese Zellen können sich dann ablösen und werden über das Blut- und Lymphsystem im Körper verteilt (Metastasen)
Warum führen Krebserkrankungen in der Regel zum Tod ? Die Metastasen werden im Körper verteilt und befallen andere Organe, sodass lebenswichtige Organe funktionsunfähig sind, es kommt zum Organversagen. -> Verdrängung des gesunden Gewebes -> Blockade von Lymph- unf Blutgefäßsystem
Wie kann man Krebs behandeln ? Operation: -> Tumor und umliegendes Gewebe wird entfernt Bestrahlung: -> Gezielte Bestrahlung um Krebszellen zu verdrängen -> Zerstört jedoch auch gesundes Gewebe Chemotherapie: -> Zytostatika hemmen dS Wachstum aller Zellen die sich zu schnell teilen, jedoch auch gesunde Zellen
Grundbegriffe der Stammbaumanalyse. Gen: Abschnitt auf Chromosom der ein Merkmal bestimmt. Genom: Summe aller Allele in einer Zelle Allele: verschiedene Zustandsfomen des Gens Homozygot: reinerbig Heterozygot: mischerbig Genotyp: Gesamtheit aller Allele eines Individiums Phänotyp: sichtbare äußere Merkmale Dominantes Allel: (A) stark ausgeprägtes Merkmal Rezessives Allel (a) schwaches Allel ! Dominanted übertrumpft Rezessives Allel ! Intaktes Allel: funktionsfähig Mutierte Allel: “beschädigtes“ Allel
Nenne die Regeln der Stammbaumanalyse Gesunde Eltern, krankes Kind: rezessiv Kranke Eltern, gesundes Kind: dominant Dominanter Erbgang: Kranker Vater, gesunde Tochter => autosomal Gesunder Vater, kranke Tochter=> autosomal
Wie wird das ABO-System vererbt ? Es existieren drei verschiedene Allele: -> A, B und 0 Allele A und B sind dominant über 0 Allele A und B sind kodominant (gleichberechtigt)
Wie wird der Rhesusfaktor vererbt ? Rh+ ist dominant gegenüber Rh- Rh+ => DD oder Dd Rh-'=> dd
Was ist die Pränatale Diagnostik und was für Methoden gibt es ? Die Pränatale Diagnostik ist die vorgeburtliche Untersuchung. Dazu gehört: -> Nicht-Invasiv: => Ultraschall -> Invasiv => Chorionzottenbiopsie => Amniozentes => Nabelschnurpunktion
Beschreiben Sie anhand vier Kriterien die Chorionzo ttenbiopsie. Chorionzottenbiopsie (=Mutterkuchenuntersuchung) >Zeitraum: Bereits in 8.-12. SSW, Ergebnis nach 2 Wochen >Diagnose: Geschlecht, Chromosomenanalyse, DNA-Diagnose, Erkennung von Behinderungen >Risiko: Infektion der Mutter und des Fötus, Schmerzen und Blutungen, Fehlgeburtenrisiko: 0,5-2% >Vorgehensweise: Transvaginal oder durch Bauchdecke wird Chorionzottengewebe entnommen.
w.e.g. bei der Amniozentese Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) >Zeitraum: Zwsch. 14. und 18. SSW, Ergebnis nach 2-3 Wochen >Diagnose: Chromosomenanalyse, Festelleung vererbbarer Behinderungen/Krankheiten >Risiko: Infektion der Mutter und Förus, Verletzung des Fötus, Fehlgeburtenrate 0,5-1% >Vorgehensweise: Fruchtwasser wird transvaginal oder durch die Bauchdecke entnommen
w.e.g. bei der Nabelschnurpunktion Nabelschnurpunktion >Zeitraum: ab der 19. SSW, Ergebnis nach 2-4 Tagen >Diagnose: Chromosomenanalyse, Blutarmut bei Kind >Risiko: Infektion des Mutter und des Fötus, Fehlgeburtenrate: 1-3% >Vorgehensweise: Einstich durch die Bauchdecke in Nabelschnur zur Blutentnahme.
Was versteht man unter Gen- und Biotechnologie ? ...umfasst alle Methoden und Verfahren zur Isolierung, Erforschung, Veränderung und Übertragung des Erbmaterials.
Nenne das Prinzip der Plasmidtechnik. Isolation: Plasmid aus Bakterium wird isoliert. -> mithilfe von Restriktionsenzymen Rekombination: fremdes Gen wird in Schnittstelle eingesetzt, Ligase verbindet. Transformation: Plasmid dient als Vektor (Gentaxi) für fremdes Gen. Plasmid wird Bakterienzelle übertragen. Klonierung: Vermehrung der Bakterienzellen Identifizierung: Hat das Prinzip erfolg ?
Was sind die Vorteile der Gentechnik ? Therapie: Krankheitsverlauf kann gebessert werden Medikamente: es können passgenaue Proteine/Enzyme produziert werden. Pflanzen: Qualitativ bessere LB Diagnose: Feststellung von Risiken.
Was sind Nachteile der Gentechnik ? Therapie: Belastung des Immunsystems Medikamente: Keine Erfolgsgarantie Pflanzen: Nicht absehbare Folgen der Natur Gefahr von “Designerbabys“
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