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Description
Flashcards by Aruna Sutra, updated more than 1 year ago
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Created by Aruna Sutra
over 7 years ago
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| Question | Answer |
| a) L'exemple d'une maladie héréditaire, la mucoviscidose muqueuse = "peaux" internes (muqueuse des voies nasale, buccale et pulmonaire) mucus= fluides corporels produits par les muqueuse | |
| 1) Qu'est-ce que la mucoviscidose? phénotype = ensemble de caractéristiques observables d'un individu à 3 échelles (macroscopique, cellulaire, moléculaire) | COMPARAISON DU PHENOTYPE SAIN ET DE CELUI ATTEINT DE MUCOVISCIDOSE Macroscopique: mucus humide/mucus épais et collant digestion normale/problèmes de digestion fertilité/infertilité respiration normale/ problèmes respiratoires |
| Cellulaire: cellules de muqueuses produisant un mucus fluide/cellules des muqueuses produisant un mucus épais, accumulation de débris cellulaires dans les muqueuses, bactéries emprisonnées dans le mucus | Moléculaire: les protéines CFTR se retrouvent toutes dans la membrane plasmique apicale/les 99% des protéines CFTR sont bloquées dans le cytoplasme puis dégradées |
| TRAITEMENTS Kinésie respiratoire = aide à désobstruer les bronches pour éviter l'accumulation de mucus et prévenir l'infection pulmonaire Oxygénothérapie = procure un apport supplémentaire d'air enrichi en dioxygène, soutient le système cardiovasculaire Limites: Ces traitements ne guérissent pas le patient et ne font qu'améliorer l'aspect respiratoire | TRAITEMENT IDÉAL Le traitement idéal serait de parvenir à la production de protéines CFTR dans l'organisme du patient. Les protéines pourraient aussi être administrées sous forme de cachet. |
| 2) Qu'est-ce qu'une protéine? Protéine = séquence d'acides aminés Il existe une vingtaine d'acides aminés: Val=valine; Pro=proline; Phe=phénylalanine; Glu=glutamate; Gly=glycine etc.) | LA SÉQUENCE est déterminée par un ordre et un nombre d'acides aminés précis. C'est aussi une chaîne de polypeptidique (les acides aminés sont reliés par des liaisons peptidiques). |
| Une protéine est formée d'une séquence. Celle-ci se REPLIE sur elle-même et acquiert une FORME TRIDIMENSIONNELLE. | Si la STRUCTURE SPATIALE est modifiée, la protéine n'est plus fonctionnelle -> énorme conséquence au niveau macroscopique (ex: maladies, anomalies) |
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