ENFERMEDADES GENETICAS

LINA MARCELA CAICEDO MARIN
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LINA MARCELA CAICEDO MARIN
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Description

T3

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  • Según sus tipos de herencia
  • HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
  • HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
  • HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X
  • HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X 1
  • Un rasgo o trastorno  se puede transmitir de  padres a hijos. * Suelen ser bastante variables. *Sintomas que pueden  ser nulos o severos.
  •   Si sólo un padre  transmite el gen del  trastorno, el gen normal recibido del otro padre evitará que la condición se manifieste. *Suelen ser graves  y pueden llevar a  una muerte prematura.
  •   Es una forma poco  común en que un  rasgo o trastorno  se pueda transmitir de padres a hijos, Un gen anormal en el  cromosoma X, puede causar una enfermedad dominante ligada al sexo.
  •   Se da con más frecuencia en hombres, porque tienen  un solo cromosoma X. *Las mujeres seran protadoras  pero no desarrollaran la      enfermedad, para desarrollarse  la enfermedad tendrían que  heredar los alelos mutados.
  • según sus clases de enfermedades
  • SÍNDROME DE MARFÁN (Aracnodactilia)
  • COREA DE HUNTINGTON
  • FEOCROMACITOMA
  • HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
  • OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
  • DISTROFIA MIOTÓNICA
  • NEUROFIBROMATOSIS
  • ADENOMATOSIS ENDOCRINA MÚLTIPLE
  • ACONDROPLASIA O CONDRODISTROFIA
  • ALBINISMO
  • Deficiencia de udp-galactosa 4-epimerasa (gale): 
  • Deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (galt):
  • ALCAPTONURIA: ​​​​​​
  • ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
  • CRETINISMO BOCIOSO: ​​​​​
  • FENILCETONURIA
  • SINDROME DE HURLER O MUCOPOLISACARIDOSIS 1
  • DALTONISMO
  • DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
  • HEMOFILIA
  • SINDROME DE LESCH-NYHAN (AUTOMUTILACIÓN) ​​
  • DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
  • AGAMMAGLOBULINEMIA​​​​​
  • INCOTINENCIA PIGMENTARIA
  • SÍNDROME DE ALPORT
  • SÍNDROME DE GOLTZ O HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL
  • RAQUITISMO HIPOFOSFATINICO O RESISTENCIA A LA VITAMINA D
  • SÍNDROME DE X FRÁGIL
  • LA HEMOFILIA A
  • LA HEMOFILIA B
  • LA HEMOFILIA C
  • según sus clases de enfermedades
  • según sus clases de enfermedades
  • Está asociada al gen FBN1 del cromosoma 15. Este ge una proteína llamada fibrilina, es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo, sin ellas, puede presentar debilidad en los tejidos.
  • Trastorno genético del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales.
  • presenta:
  • Consecuencias como rotura de paredes arteriales, formación de aneurismas, megalocórnea, aracnodactilia, nariz grande, mandíbula ancha, etc.
  • Es una mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico, localizado en el cromosoma 4.
  • Es un trastorno genético causado por un defecto en el cromosoma 19. Hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar el Colesterol malo de la sangre.
  • Tumor en la médula suprarrenal de la glándula adrenal, provoca una secreción aumentada en ADRENALINA Y NORADRENALINA.
  • Trastorno hereditario que afecta las glándulas endocrinas y puede causar tumores en las glándulas paratiroideas y la hipófisis, así como en el páncreas.
  • Puede ocurrir debido a una mutación puntual de transversión (Timina por Guanina) en el procolágeno.
  • Es la forma más común de aparición en el adulto de distrofia muscular y la segunda forma más habitual de enfermedad del músculo esquelético.
  • Movimientos lentos e incontrolables, marcha inestable, alucinaciones, girar la cabeza para desplazar la mirada.
  • cálculos renales, problemas de fecundidad y úlceras graves.
  • Fracturas óseas múltiples, Pérdida temprana de la audición (sordera), Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul).
  • Cefalea, sudoración, taquicardia, pérdida de peso, nerviosismo e irritabilidad, hipertensión arterial, dolor abdominal y torácico.
  •       Ateroesclerosis, dolor torácico (angina), depósito de colesterol en los párpados (xantelasmas), grasa en la piel (xantomas).
  • Baja estatura, agrandamiento del cráneo (macrocefálea).
  • Se encuentra en el cromosoma 17; se presenta: Ceguera, Convulsiones, Tumores pequeños de la piel llamados neurofibromas nodulares, Dolor, Sordera, Macrocefalia, estreñimiento        crónico.
  • Se encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a la proteína Huntintina, se debe a una expansión de tripletes CAG que codifican la síntesis de la glutamina.
  • se caracteriza:
  • puede causar:
  • presenta:
  • puede causar:
  • síntomas según sus etapas:
  • conlleva:
  • sus síntomas son:
  • sus tipos:
  • Se encuentra en el cromosoma 22; genera manchas color café,  Ansiedad, Tumor cerebral, Degeneración maligna del neurofibroma plexiforme, tumor en la cubierta de nervio periférico.
  • NF1
  • NF2
  • El gen afectado es la proteína quinasa de distrofia miotónica, que codifica la kinasa miosina, se encuentra en los músculos esqueléticos. Este gen se localiza en el brazo largo del         cromosoma 19E.
  • Es similarmente causada por un defecto del gen ZNF9 en el cromosoma 3 q21.
  • Debilidad extensores de la muñeca y los dedos, problemas en la deglución, reducción de la masa muscular, cataratas, insuficiencia respiratoria, manifestaciones cardíacas.
  • Presentan:
  • DM1
  • DM2
  • Problema relacionado al cromosoma 11, el cual codifica para la enzima tirosinasa melanogénica, al haber ausencia de esta enzima, el aminoácido tirosina, no es convertido en melanina.
  • presenta:
  • Ausencia de color en el cabello, la piel, iris del ojo; problemas de visión o ceguera funcional..
  • GALACTOSEMIA
  • Deficiencia de Galactoquinasa (GALK)
  • Gene map locus: Causada por una deficiencia enzimática, no se podrá utilizar el azúcar simple galactosa, provocando una acumulación de éste dentro del organismo.
  •  Únicamente se presenta la formación de cataratas debido a la acumulación de galactitol en el cristalino.
  • Lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
  • produce
  • presentan:
  • presentan:
  • se puede presentar segun sus tipos
  • Aumento de galactosa y galactitol en plasma y galactosuria.
  • Una acumulación de UDP-Galactosa y Galactosa 1-fosfato.
  • Aumento de galactosa y galactitol en plasma, galactosuria e hiperaminoaciduria.
  •  Rechazo al alimento, vómitos, diarreas, pérdida de peso, formación de cataratas.
  • Puede que muestre o no muestre síntomas.
  • presentan:
  • Defecto en el gen HGD que codifica a la enzima homogentisato-1,2-dioxigenasa o oxidasa del ácido homogentísico, ocasionando acumulación de ácido homogentísico en la sangre y se excreta por la orina en color negro.
  • El gen responsable se encuentra en el cromosoma 15. Afecta la enzima (Hex-A) es necesario para degradar el gangliósido GM2, componente lipídico de las membranas de las células nerviosas, sin esta enzima hay deterioro del sistema nervioso.
  • El defecto en la síntesis de FAOH se debe a una anomalía génica localizada en el cromosoma 12, y el de la DHPR en el cromosoma 4. Tiene carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de la dihidropterina reductasa (DHP). Ocasionando la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado.
  • Un problema con la glándula tiroides, en donde hay error en la producción de enzimas que transforma la tirosina en las hormonas tiroideas T3 y T4. Tiene efectos permisivos de los tejidos musculares y neurológicos.
  • Daño a los cartílagos, cálculos renales, oscurecimiento de la oreja y orina, artritis.
  • No se produce una sustancia llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica, que es la que ayuda a descomponer el azúcar.
  • Baja estatura, retardo mental, desarrollo sexual temprano o tardío, intolerancia al frío, caída de cabello, entre otros.
  • Huesos anormales en la columna, sordera, crecimiento interrumpido, problemas cardiacos, retardo mental, macrocefalia, problemas de conducta.
  • sus síntomas son:
  • presentan:
  • presentan:
  • presentan:
  • sus síntomas son:
  • Temblor de las manos,defectos del habla, debilidad muscular y pérdida del equilibrio, sordera, pérdida de la capacidad visual, crisis epilépticas, retraso del crecimiento, retrasos de las capacidades mentales.
  • Retraso de las habilidades mentales y sociales, tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal, convulsiones, erupción cutánea.
  • presentan:
  • Tos, fatiga, episodios recurrentes de neumonía (Pulmonares); Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave, náuseas e inapetencia,    heces pálidas con olor fétido (Intestinales).
  • El gen CFTR está localizado en el brazo largo del cromosoma 7. Es el regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística, interviene en la producción de sudor, jugos gástricos y moco.
  • FIBROSIS QUÍSTICA
  • Defecto en donde hay dificultad para distinguir los colores, debido a problemas con las proteínas de los conos y bastones.
  • DICROMÁTICO:
  • MONOCROMÁTICO:
  • ACROMÁTICO:
  • se puede presentar segun sus tipos
  •     Que faltan dos o los tres pigmentos de los conos, la visión       y el color queda reducida a una dimensión.
  • En blanco y negro.
  • según sus tipos:
  • Protanopia: Ausencia total de los fotorreceptores retinianos del rojo
  • Deuteranopia: Ausencia de los fotorreceptores retinianos del verde.
  •                                    Tritanopia:                                Ausentes los fotorreceptores de la retina para el color azul. (Poco frecuente)
  • pueden ver: 
  • Se debe a:
  • Enfermedad en la que existe dificultad de la sangre para coagularse. Tiende a haber hemorragias.
  • según sus variedades:
  • Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales, etc.
  • cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación. Presenta sangrado prolongado.
  • Cuando hay un déficit del factor IX de coagulación. Presenta sangrado prolongado.
  • que es el déficit del factor XI.
  • ocasionan:
  • HEMORRAGIAS
  • Alteración en el metabolismo de las purinas. En este caso la enzima afectada es la hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa.
  • Se expresa tardíamente o con mayor lentitud, a causa que, la distrofina si está presente, pero se encuentra alterada.   Se caracteriza: Disfunción neurológica, trastornos cognitivos de conducta y aumento o sobreproducción de ácido úrico, artritis gotosa, automutilación, anemias.
  • Es una inmunodeficiencia caracterizada por la ausencia de anticuerpos, por lo que las personas afectadas por este trastorno sufren infecciones repetitivas.   Se caracteriza: Disfunción neurológica, trastornos cognitivos de conducta y aumento o sobreproducción de ácido úrico, artritis gotosa, automutilación, anemias.
  • Miopatía que produce destrucción de músculo estriado, codifica para la distrofina, proteína de la espectrina, forma parte del citoesqueleto muscular y es esencial para mantener la estructura y mecánica de la fibra muscular.
  • Disfunción neurológica, trastornos cognitivos de conducta y aumento o sobreproducción de ácido úrico, artritis gotosa, automutilación, anemias.
  • Se caracteriza:
  • Se observan:
  • sus síntomas:
  • Disfunción neurológica, trastornos cognitivos de conducta y aumento o sobreproducción de ácido úrico, artritis gotosa, automutilación, anemias.
  • Problemas cognitivos, fatiga, pérdida del equilibrio y la coordinación, debilidad muscular, problemas respiratorios.
  • Bronquitis, diarrea crónica, conjuntivitis, otitis media, neumonía, sinusitis, infecciones cutáneas, infecciones de vías respiratorias altas.
  • Se caracteriza:
  • Mutación conocida como expansión de repeticiones de trinucleótidos. Afecta a una región del cromosoma X en la que se sitúa el gen FMR-1.
  • Autismo, cara alargada, frente prominente, mentón pronunciado, grandes orejas y testículos grandes.
  • presentan:
  • Trastorno que involucra el reblandecimiento y debilitamiento de los huesos, ocasionado por un defecto genético que llevan a la disminución de la reabsorción tubular de fosfato y falta de vitamina D.
  • Enfermedad rara del grupo de las displasias ectodérmicas. Se caracterza por las lesiones atróficas en la piel,     hipo o hiperpigmentadas, hernias de grasa y áreas de aplasia cutánea.
  • Afección cutánea que causa inusual formación de ampollas y cambios en el color de la piel.
  • Mutación en el gen del colágeno COL4A5, localizado en el cromosoma X. Se debe a una alteración en la síntesis del colágeno afecta a los riñones, oídos y ojos causando sordera y tratornos de la vita, incluyendo megalocornea y cataratas.
  • presentan:
  • presentan:
  • presentan:
  • presentan:
  • Baja estatura, dolor óseo, fracturas; Estos pacientes pueden desarrollar osteoartritis.
  •          Dientes pequeños y                      defectos en la estructura        del esmalte, microftalmia, deficiencia mental, alteraciones oseas, sindactilia, hipoplasia o agenesia de los dedos, escoliosis, espina bífida.
  •       Color de orina anormal, hinchazón         de tobillos y pie, sangre en la orina, disminución o pérdida de la visión, megalocórnea, pérdida de la audición, hinchazón alrededor de los ojos.
  • Convulsiones, espasmos musculares, retardo mental, parálisis, retraso en el desarrollo, sindactilia, microcefalia, costillas supernumerarias, pérdida del cabello y problemas visuales.
  • ES UN TRASTORNO QUE SE  ORIGINA POR UNA FORMA DIFERENTE O UNA ALTERACIÓN DE UN GEN.
  • GEN: Instrucciones del organismo,  que el cuerpo lee, para elaborar proteínas  que determinan quiense somos Estos pueden heredarse.
  • ENFERMEDADES GENÉTICAS
  • según sus clases de enfermedades
  • Recesiva ligada al cromosoma X con Padre portador
  • Recesiva ligada al cromosoma X con Madre portadora
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