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Variación o mutación común en el código genético del ADN. Los polimorfismos pueden tener un efecto perjudicial, un buen efecto o ningún efecto. Se observó que algunos polimorfismos aumentan el riesgo de contraer ciertos tipos de enfermedades

Se refiere a la diversidad de frecuencias de los genes. Puede referirse a las diferencias entre los individuos o entre las poblaciones. Las mutaciones son la causa fundamental de la variabilidad genética. Las variantes alternativas de un gen se denominan alelos.

Cualquier cambio en la secuencia del ADN de una célula. Las mutaciones podrían ser el resultado de errores durante la multiplicación de las células o por la exposición a sustancias del ambiente que dañan el ADN. Las mutaciones pueden ser dañinas, beneficiosas o no tener ningún efecto. Si se presentan en las células que producen los óvulos o los espermatozoides, pueden heredarse; si las mutaciones se presentan en otros tipos de células, no se heredan. Ciertas mutaciones pueden producir cáncer u otras enfermedades.

Las euploidias corresponden a las variaciones en el número normal de cromosomas (2n), pero que son múltiplos del número haploide, es decir triploidía (3n), tretraploidía (4n), pentaploidía (5n), entre otros y se denominan en general poliploidías.

En las aneuploidías, el desbalance consiste por lo general en la ganancia o pérdida de cromosomas individuales. Se denomina trisomía a la ganancia de un cromosoma y monosomía a su pérdida, la tetrasomía ocurre cuando se ganan dos cromosomas de un mismo par.

Alteraciones estructurales. Las alteraciones estructurales pueden ser balanceadas o desbalanceadas (con ganancia o pérdida de material cromosómico) con respecto a la cantidad de material genético.

a) Terminales, pérdida de un extremo de uno de los brazos cromosómicos y la subsecuente regeneración telomérica.

b) intersticiales, pérdida de un segmento dentro de uno de los brazos de un cromosoma

Duplicaciones. Representan ganancia de material cromosómico, cuando la ganancia se encuentra contigua al segmento de origen se le conoce como duplicación en tándem.

Anillos. Son cromosomas circulares que se originan por la pérdida de los extremos terminales de ambos brazos y la subsecuente reunión de los segmentos rotos, céntrico cuando contiene centrómero y acéntrico cuando carece de él.

Inversiones. Rearreglos estructurales intracromosómicos que requieren de dos puntos de rotura dentro del mismo cromosoma para generar un segmento que gira 180°.

Translocaciones. Involucran el intercambio de dos segmentos cromosómicos entre dos o más cromosomas.

El polimorfismo en el caso de los marcadores RFLPs se visualiza, según se ha descrito, como una diferencia en el tamaño de fragmentos generados tras la digestión del DNA con una enzima de restricción.

El polimorfismo de un solo nucleótido se presenta cuando un solo nucleótido (elemento fundamental del ADN) es reemplazado por otro. Estos cambios pueden causar enfermedad y pueden afectar la forma en que una persona reacciona ante las bacterias, los virus, los medicamentos y otras sustancias (Relacionado con diabetes y obesidad)

Consisten en fragmentos relativamente cortos (entre 2 y 6 nucleótidos) de la secuencia genética que se repiten un número variable de veces, una a continuación de la otra, siendo ese número el elemento diferenciador entre alelos.

Variación en el número de copias. Se define como el segmento de ADN igual o mayor de 1 kb cuyo número de copias es variable comparándolo con un genoma de referencia. pueden afectar la variación fenotípica humana y contribuir a la proclividad a enfermedades tales como el autismo, la psoriasis, la esquizofrenia, la obesidad y la enfermedad de Crohn.

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