Enfermedad de huntington

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Enfermedad de huntington
  1. Gen que se localiza en 4p16 y codifica para una proteína con función desconocida > Huntingtina
    1. Enfermedad autosómica dominante grave e invalidante degenerativa del SNC
      1. Que se puede expresar en edades avanzadas, en la que no se altera la aptitud para la reproducción
        1. Caracterizada por movimientos coreicos y deterioro mental progresivo.
          1. Expansión de tripletes CAG mas de 37 repeticiones
            1. Cuyas manifestaciones iniciales son el trastorno de tipo emocional
              1. La muerte ocurre entre los 4-20 años después de inicio de los síntomas
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