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CITOGENETICA
- Hechos Históricos.
- En el siglo XIX Primeros pasos en la citogenética humana, Flemming 1882 – Primeras Ilustraciones del cromosoma
humano a partir de observaciones al microscopio. Años más tarde Waldeyer introdujo el término cromosoma.
- Painter 1921 Demostró la presencia del cromosoma Y en preparaciones obtenidas a partir de testículo, e indicó que
el número total de cromosomas era 48.
- 1956 Tijo y Levan. Determinación del número de cromosomas en el cariotipo humano.
- 1960 Patau. Nomenclatura estándar para el cariotipo Los siete grupos de cromosomas fueron denominados con
letras de la A a la G. Determino que los recién nacidos con un cromosoma 13 adicional, tenían múltiples anomalías
congénitas y finalmente se determinaron los hallazgos de la última de las alteraciones numéricas que se pueden
hallar en nacidos vivos, la trisomía del cromosoma 18 o síndrome de Edwards.
- 1963 Dvid Carr. Realiza un extenso estudio de embriones y fetos abortados, descubriéndose asi las graves
consecuencias generadas por errores en los procesos meióticos.
- 1964 Incremento de re arreglos y rupturas cromosómicas, en dos enfermedades autosómicas recesivas asociadas
con un riesgo incrementado a cáncer. TaruteSChroder –Anemia de Fanconi James German – Síndrome de Bloom.
- 1926-1994 Jerome Lejeune . Demostró la relación entre el síndrome de Down y una alteración en el número de los
cromosomas.
- Década de los 50 Sajiro Makino, Albert Levan y George Klein. Demostraron que algunas líneas celulares
cancerígenas tendían a ser mitóticamente inestables y mostraban números cromosómicos altamente variables.
- Peter Novel Descubrió que la fitohemaglutinina estimulaba la división de los glóbulos rojos.
- Levan. Descubrió el efecto de la Colchicina como un agente capaz de inducir el arresto de las células en división.
- Caspersson La introducción de las técnicas de bandeamiento Sam Latt y Bernard Datrilaux Método no radiactivo
para analizar las características de replicación.
- Caspersson La introducción de las técnicas de bandeamiento Sam Latt y Bernard Datrilaux Método no radiactivo
para analizar las características de replicación.
- Levan. Descubrió el efecto de la Colchicina como un agente capaz de inducir el arresto de las células en división.
- Peter Novel Descubrió que la fitohemaglutinina estimulaba la división de los glóbulos rojos.
- Década de los 50 Sajiro Makino, Albert Levan y George Klein. Demostraron que algunas líneas celulares
cancerígenas tendían a ser mitóticamente inestables y mostraban números cromosómicos altamente variables.
- 1926-1994 Jerome Lejeune . Demostró la relación entre el síndrome de Down y una alteración en el número de los
cromosomas.
- 1964 Incremento de re arreglos y rupturas cromosómicas, en dos enfermedades autosómicas recesivas asociadas
con un riesgo incrementado a cáncer. TaruteSChroder –Anemia de Fanconi James German – Síndrome de Bloom.
- 1963 Dvid Carr. Realiza un extenso estudio de embriones y fetos abortados, descubriéndose asi las graves
consecuencias generadas por errores en los procesos meióticos.
- 1960 Patau. Nomenclatura estándar para el cariotipo Los siete grupos de cromosomas fueron denominados con
letras de la A a la G. Determino que los recién nacidos con un cromosoma 13 adicional, tenían múltiples anomalías
congénitas y finalmente se determinaron los hallazgos de la última de las alteraciones numéricas que se pueden
hallar en nacidos vivos, la trisomía del cromosoma 18 o síndrome de Edwards.
- 1956 Tijo y Levan. Determinación del número de cromosomas en el cariotipo humano.
- Painter 1921 Demostró la presencia del cromosoma Y en preparaciones obtenidas a partir de testículo, e indicó que
el número total de cromosomas era 48.
- En el siglo XIX Primeros pasos en la citogenética humana, Flemming 1882 – Primeras Ilustraciones del cromosoma
humano a partir de observaciones al microscopio. Años más tarde Waldeyer introdujo el término cromosoma.
- Etapas del cariotipo
- Deben guardarse las máximas condiciones de esterilidad.
- Las células deben encontrarse en división.
- Se encuban la muestra en presencia de inductores mitogenos como la fitohemoaglutina.
- Las células deben pararse en prometafase empleando colchicina.
- Se interfiere la polimerización de los micrtotubulos del huso mitótico
- Se obtiene una separación cromosómica y las células se someten a un choque osmótico .
- Se emplea un medio hipotónico el cual ocasiona el aumento de volumen de las células.
- Se fijan las células.
- Se procede a la tinción de los cromosomas para que sean identificables.
- Se procede a la tinción de los cromosomas para que sean identificables.
- Se fijan las células.
- Se emplea un medio hipotónico el cual ocasiona el aumento de volumen de las células.
- Se obtiene una separación cromosómica y las células se someten a un choque osmótico .
- Se interfiere la polimerización de los micrtotubulos del huso mitótico
- Las células deben pararse en prometafase empleando colchicina.
- Se encuban la muestra en presencia de inductores mitogenos como la fitohemoaglutina.
- Las células deben encontrarse en división.
- Deben guardarse las máximas condiciones de esterilidad.
- Anomalías estructurales:
- • Deleción se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material
(puede incluir a un solo un gen)
- Ejemplos: Síndrome de Prader-Willi (deleción de una determinada región del cromosoma 15 de origen paterno)
Síndrome de Angelman (deleción en el cromosoma 15 de origen materno) Síndrome de “cri du chat” o maullido
de gato (deleción en el cromosoma 5)
- Tipos de anomalias estructurales • Inversión: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de
orientación. Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma, posteriormente el segmento
gira 180º y finalmente se vuelve a unir • Translocaciones: Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos
cromosomas. Este intercambio puede ser de dos tipos
- 1. Translocación equilibrada: no se produce ni aumento ni pérdida de material cromosómico. Los individuos
portadores de una translocación equilibrada son fenotípicamente normales pero pueden tener problemas de
esterilidad.
- 2. Translocación desequilibrada: se produce aumento o pérdida de material cromosómico. Este tipo de
translocaciones si que tiene efectos fenotípicos en el individuo. Estos efectos son muy variables dependiendo
de los segmentos cromosómicos implicados.
- Anomalias Numéricas: Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a
autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales.
- Existen diferentes tipos: Monosomías El término "monosomía" se utiliza para describir la ausencia de un
miembro de un par de cromosomas Trisomías El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de
tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas
- ¿Cuáles son las anomalías cromosómicas numéricas viables más comunes? • Síndrome de Down
(trisomía 21) • Síndrome de Patau (trisomía 13) • Síndrome de Edwards (trisomía 18) • Síndrome de
Klinefelter (47, XXY) • Síndrome de Turner (45, X) • Mujeres XXX • Hombres XYY
- ¿Cuáles son las anomalías cromosómicas numéricas viables más comunes? • Síndrome de Down
(trisomía 21) • Síndrome de Patau (trisomía 13) • Síndrome de Edwards (trisomía 18) • Síndrome de
Klinefelter (47, XXY) • Síndrome de Turner (45, X) • Mujeres XXX • Hombres XYY
- Existen diferentes tipos: Monosomías El término "monosomía" se utiliza para describir la ausencia de un
miembro de un par de cromosomas Trisomías El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de
tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas
- Anomalias Numéricas: Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a
autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales.
- 2. Translocación desequilibrada: se produce aumento o pérdida de material cromosómico. Este tipo de
translocaciones si que tiene efectos fenotípicos en el individuo. Estos efectos son muy variables dependiendo
de los segmentos cromosómicos implicados.
- 1. Translocación equilibrada: no se produce ni aumento ni pérdida de material cromosómico. Los individuos
portadores de una translocación equilibrada son fenotípicamente normales pero pueden tener problemas de
esterilidad.
- Tipos de anomalias estructurales • Inversión: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de
orientación. Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma, posteriormente el segmento
gira 180º y finalmente se vuelve a unir • Translocaciones: Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos
cromosomas. Este intercambio puede ser de dos tipos
- Ejemplos: Síndrome de Prader-Willi (deleción de una determinada región del cromosoma 15 de origen paterno)
Síndrome de Angelman (deleción en el cromosoma 15 de origen materno) Síndrome de “cri du chat” o maullido
de gato (deleción en el cromosoma 5)
- • Deleción se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material
(puede incluir a un solo un gen)
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