Enfermedad de Gaucher

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Enfermedad de Gaucher
  1. Autosomica recesiva
    1. Definicion: Deficit de glucocerebrosidasa(degradacion lisosomica de glucolipidos
      1. Celulas de Gaucher
        1. Aspecto mesenquimatoso, nucleo no desplazado, y citoplasma de aspecto de "celofan arrugado"
          1. En medula, bazo, higado y ganglios
          2. Frecuencia de 1 / 60,000
            1. Tipos (severidad)
              1. Neuropatica
                1. 1/40,000, mas comun, sin afeccion de SNC, hepatoesplenomegalia, trombocitopenia
                2. Neuropatica aguda
                  1. 1/100,000, Convulsiones y retraso mental, Trombocitopenia y crisis oseas
                  2. Neuropatica cronica
                    1. 1/100,000 Calcificacion de valvulas cardiacas, esplenomegalia leve, e hidropesia fetal inmune
                  3. Dx Demostracion de deficiencia por mediciones enzimaticas
                    1. Tx: Terapia de remplazo sistematico, y de reduccion de sustrato
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