Anemia Hemolítica

Anemia Hemolítica

1. TALASSEMIA

   • Grupo heterogêneo de doenças genéticas caracterizada por um descontrole na síntese das cadeias de globina (redução ou ausência) que formam as hemoglobinas
     • ALFA
       • Fisiopatologia
         • Modificação na síntese das cadeias de globina Alfa: ausência (αº) ou supressão (α+)
           • αº = Perda total dos 4 genes do dois cromossomos
             • Homozigose alfa causa morte fetal ao final da gravidez
               • Hidropisia Fetal
           • α+ = Perca parcial ou inativação de um dos 4 genes presentes nos dois cromossomos 16
             • Resulta de dois tipos de deleção de DNA
               • Perca de pequenos números de bases e mutações pontuais
                 • Os dois tipos de deleção ocasionam o mesmo efeito: Permite apenas um gene ativo, reduzindo assim a produção de cadeias Alfa
     • BETA
       • Patologia Molecular
         • Defeitos genéticos
           • Pequenas deleções ou inserções
           • Grandes deleções
         • RNA não funcional
         • Mutações: quantidade e qualidade do DNA
           • Defeito na regiao codificadora do RNA
           • Processamento do RNA ausente ou reduzido
           • Supressão ou redução da transcriçao do DNA em mRNA
       • Fisiopatologia
         • Desequilíbrio na síntese das cadeiras de globina Beta: ausência (Bº) ou supressão (B+) no cromossomo 11. Desencadeando um excesso de cadeias alfa.
         • Hemácias com cadeias precipitadas são destruídas no baço, resultado em quadro hemolítico
       • Formas Clínicas
         • Talassemia Menor
           • Heterozigotos assintomáticos (traço talassêmico)
         • Talassemia Intermediária
           • Sintomática menos grave em comparação com a Talassemia Maior. Níveis de Hb "normais". Não dependem de transfusões regulares
             • Manifestações Clínicas
               • Hepatoesplenomegalia
               • Colestase
               • Alterações Faciais
         • Talassemia Maior
           • Manifestação grave em indivíduos homozigotos e heterozigotos compostos. Dependente de transfusões
             • Manifestações Celulares
               • Microcitose
               • Anisocitose
               • Hipocromia
               • Poiquilocitose
               • Eritroblastos no sangue periférico com granulação basófila
             • Manifestações Clínicas
               • Palidez e Aumento Progressivo do Abdômen (esplenomegalia)
               • Hiperplasia da Medula óssea
               • Atraso na Maturidade Sexual
               • Úlcera nas pernas
               • Hipodesenvolvimento Somático
               • Anemia Severa
               • Fraqueza muscular
     • Diagnóstico
       • Homozigoto
         • Presença de HbF e HbA com aumento de HbA2.
           • Ferritina, Ferro sérico e Transferrina elevados
       • Heterozigoto
         • Laboratorial com avaliação dos índices hematimétricos, dosagem de ferro sérico e dosagem de HbA2 (acima do valor de referência). HbF normal ou discretamente aumentada. Hb pode estar ligeiramente diminuída (mais intensamente na gestação ou nos primeiros anos de vida)
           • Microcitose, Hipocromia e Ferro sérico normal
       • Análise de Morfologia eritrocitária
       • Análise de Eritrograma
         • Índices de VCM, CHCM, HCM, RDW, hematócrito e hemoglobina
       • Imagem
         • No raio X há aspecto de "fios de escova" como resultado da expansão da medula óssea no osso cortical
       • Laboratoriais
         • Cromatografia líquida de alta performance
           • É o método de primeira linha para diagnosticar distúrbios da hemoglobina
         • Eletroforese de hemoglobina
           • Mostra ausência ou diminuição da HbA
     • Tratamento
       • Regime de transfusões Sanguíneas
       • Terapia quelante
       • Talassemia Maior
         • Transfusões Regulares; Transplante de Medula óssea; Terapia quelante de ferro; Inibição de absorção de ferro gastrointestinal
       • Talassemia Intermediária
         • Não necessitam de transfusões regulares; Esplenectomia (se necessário); Suplementação de ácido fólico
       • Apoio Psicológico
     • Principais sintomas
       • Fraqueza muscular
       • Palidez
       • Insuficiência Cardíaca
       • Hipodesenvolvimento Físico e Sexual
       • Taquicardia
       • Maior Susceptibilidade a Infecções
       • Aumento de Ferro
       • Esplenomegalia
       • Hiperplasia de Medula Óssea