19736973
Description
Mind Map by Anabel Goyes, updated more than 1 year ago
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Created by Anabel Goyes
over 6 years ago
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Genoma humano y las
bases cromosómicas
de la herencia
- El genoma humano se comprende de grandes cantidades
de de ADN que contiene en su estructura la información
genética necesaria para especificas todos los aspectos de
la embriogénesis, el desarrollo, crecimiento, metabolismo
y reproducción.
- Empaquetamiento del ADN
- Selenoide
- Proceso de enrollamiento para
formar fibras de 30nm de grosor
llamados selenoides. En cada vuelta
hay 6 nucleosomas y hay seis
histonas que se agrupan entre si y
constituyen el eje central de la fibra.
- Proceso de enrollamiento para
formar fibras de 30nm de grosor
llamados selenoides. En cada vuelta
hay 6 nucleosomas y hay seis
histonas que se agrupan entre si y
constituyen el eje central de la fibra.
- Condensación del cromosóma
- Selenoides formara bucles , denominados
dominios estructurales en forma de bucle,
cada seis bucles se empaquetan y se asocian
a un esqueleto nuclear formado un rosetón.
30 rosetones forman un espiral y 20 espirales
forman una cromátida de un cromosoma.
Estos bucles quedan estabilizados por un
andamio protéico o armazón nuclear.
- Selenoides formara bucles , denominados
dominios estructurales en forma de bucle,
cada seis bucles se empaquetan y se asocian
a un esqueleto nuclear formado un rosetón.
30 rosetones forman un espiral y 20 espirales
forman una cromátida de un cromosoma.
Estos bucles quedan estabilizados por un
andamio protéico o armazón nuclear.
- Nucleosoma
- La doble hélice de ADN se enrrolla
alrededor de unas proteínas. El conjunto
de estas estructuras se denomina collar
de perlas esta fibra de cromatina
constituida por nucleosomas. El espacio
que hay entre nucleosomas se llama
nucleosoma espaciador.
- La doble hélice de ADN se enrrolla
alrededor de unas proteínas. El conjunto
de estas estructuras se denomina collar
de perlas esta fibra de cromatina
constituida por nucleosomas. El espacio
que hay entre nucleosomas se llama
nucleosoma espaciador.
- Selenoide
- Empaquetamiento del ADN
- Organización
del genoma
humano
- Reparación del
genoma en los
cromosomas
- La longitud del ADN, es proporcional a
cada cromosoma. Establece un número
de exones, el tamaño de intones y su
longitud.
- La longitud del ADN, es proporcional a
cada cromosoma. Establece un número
de exones, el tamaño de intones y su
longitud.
- Denominación de
los genes humanos
- 1. Se usan letras mayúsculas en
cursiva 2.El primer símbolo es una
letra 3.No debe exceder de 6 letras.
- 1. Se usan letras mayúsculas en
cursiva 2.El primer símbolo es una
letra 3.No debe exceder de 6 letras.
- Características globales
del Genoma Humano
- No hay un número exacto de genes. El numero de exones por cada
gen, es asimétrico, puesto que hay genes que con un escaso
número pueden llegar a tener 100 axones. El incremento de número
de exones , aumenta la probabilidad de mutaciones de empalme. El
promedio de axones para los genes humanos es de 7,8.
- No hay un número exacto de genes. El numero de exones por cada
gen, es asimétrico, puesto que hay genes que con un escaso
número pueden llegar a tener 100 axones. El incremento de número
de exones , aumenta la probabilidad de mutaciones de empalme. El
promedio de axones para los genes humanos es de 7,8.
- Variantes en las
secuencias de ADN
- Cantidad de exones:1.1% .Cantidad de ADN
intergénico: 74.5%. Cantidad de intrones:24.4%. Hay
1 en 1200 bases de polimorfismo en el genoma; Hay
más ADN intrones, ADN intergénico y pocos exones.
- Cantidad de exones:1.1% .Cantidad de ADN
intergénico: 74.5%. Cantidad de intrones:24.4%. Hay
1 en 1200 bases de polimorfismo en el genoma; Hay
más ADN intrones, ADN intergénico y pocos exones.
- Proteoma Humano
- Tiene como finalidad descifrar el
funcionamiento, acción, secuencia
de aminoácidos y plegamiento de
cada una de las proteínas humanas
- Tiene como finalidad descifrar el
funcionamiento, acción, secuencia
de aminoácidos y plegamiento de
cada una de las proteínas humanas
- Reparación del
genoma en los
cromosomas
- Cariotipo humano
e Idiograma
- El patrón cromosómico de una
especie de una especie a través
de una especie expresado a
través de un código, que
describe las características de
sus cromosomas y es posible
debido a la tinción un colorante
adecuado es aplicado después
de que las células hayan sido
detenidas durante la división
celular. Por cada cromosoma
teñido se observaran unas
bandas, si son oscuras, se
denominan Bandas G.
- El patrón cromosómico de una
especie de una especie a través
de una especie expresado a
través de un código, que
describe las características de
sus cromosomas y es posible
debido a la tinción un colorante
adecuado es aplicado después
de que las células hayan sido
detenidas durante la división
celular. Por cada cromosoma
teñido se observaran unas
bandas, si son oscuras, se
denominan Bandas G.
- Estructura y función de
los cromosomas
- Nomenclatura
- N° de cromosomas,
tipo de brazo. N° de
región, N° de banda
dentro de la región.
Por ejemplo: 7q31.2
- N° de cromosomas,
tipo de brazo. N° de
región, N° de banda
dentro de la región.
Por ejemplo: 7q31.2
- Función
- Replicación
- Son capaces de
autoduplicarse
y mantener sus
características a
través de
divisiones
sucesivas
- Son capaces de
autoduplicarse
y mantener sus
características a
través de
divisiones
sucesivas
- Recombinación
- Recombinación de
información
hereditaria en la
reproducción sexual
por meiosis y
mitosis (proceso de
unión de gametos y
fertilización)
- Recombinación de
información
hereditaria en la
reproducción sexual
por meiosis y
mitosis (proceso de
unión de gametos y
fertilización)
- Replicación
- Estructura
- Formadas por dos cadenas
de ADN, distinguidas por
dos cromátidas que se
unen por un centrómero,
el cual las divide en dos
brazos p y q
- Formadas por dos cadenas
de ADN, distinguidas por
dos cromátidas que se
unen por un centrómero,
el cual las divide en dos
brazos p y q
- Nomenclatura
- Elementos del
Cromosoma
- Telómero
- Constituida por repeticiones (TTAGGG). Posee una
cadena extensa de 12 nucleótidos, rica en guanina. La
replicación sucede por una enzima telomesa. Su
función principal es la estabilidad estructural de los
cromosomas en las células eucariotas, la división
celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares
- Constituida por repeticiones (TTAGGG). Posee una
cadena extensa de 12 nucleótidos, rica en guanina. La
replicación sucede por una enzima telomesa. Su
función principal es la estabilidad estructural de los
cromosomas en las células eucariotas, la división
celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares
- Centrómero
- Asociada a proteínas (CENP A, B, C, D Incenps). s la región
estrecha de un cromosoma que lo separa en un brazo
corto (p) y un brazo largo (q). Durante la división celular,
los cromosomas se replican primero de manera que cada
célula hija recibe un conjunto completo de
cromosomas.Presenta componentes para un centrómero
funcional como: ADN alfoide, proteínas Cenp B, Cenps C.
- Asociada a proteínas (CENP A, B, C, D Incenps). s la región
estrecha de un cromosoma que lo separa en un brazo
corto (p) y un brazo largo (q). Durante la división celular,
los cromosomas se replican primero de manera que cada
célula hija recibe un conjunto completo de
cromosomas.Presenta componentes para un centrómero
funcional como: ADN alfoide, proteínas Cenp B, Cenps C.
- Cromátida
- Sustancia que se encuentra en el núcleo de la célula
formando el material cromosómico durante la
interfase; está compuesto de ADN unido a proteínas
- Sustancia que se encuentra en el núcleo de la célula
formando el material cromosómico durante la
interfase; está compuesto de ADN unido a proteínas
- Telómero
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