Es el estudio cuantitativo de la distribución de las variaciones genéticas en las poblaciones y de la
manera en que las frecuencias de los genes y los genotipos se mantienen o cambian con el tipo en el
seno de una población
genotipos y fenotipos
Frecuencias alélicas y
genotípicas en las poblaciones
Los individuos homocigotos para el
alelo ΔCCR5 no expresan el receptor en
la superficie de sus células inmunitarias
y como consecuencia, son resistentes a
la infección por el VIH.
La pérdida de la función de CCR5 parece
ser un rasgo benigno
En base a frecuencias genotípicas observadas, podemos
determinar de forma directa las frecuencias alélicas
simplemente contando los alelos
Leyes
Ley de Hardy
Ley de Hardy – Weinberg
Ley de Hardy – Weinberg en enfermedades Autosómicas recesivas
Ley de Hardy – Weinberg en enfermedades ligadas al X
Factores que alteran el equilibrio de Hardy- Weinberg
La población estudiada sea grande y
que los emparejamientos entre sus
miembros se produzcan al azar pueden
alterar de manera radical una
frecuencia alélica, que se apartara del
primer supuesto
Las frecuencias alélicas no cambian
significativamente con el tiempo.
Ello requiere que no exista
inmigración y emigración de grupos
con frecuencia alélicas en el locus
de interés radicalmente diferentes a
las frecuencias alélicas de la
población general
Bibliografías
THOMPSON Y THOMPSON [ LIBRO BASE 8va edicion ]. 2011 Dic [citado 2019 Dic 09] ; 27( 3 ): 547-563.
paginas : 165-169
Diferencias étnicas en la
frecuencia de las varias
enfermedades genéticas
Migraciones antiguas y flujo génico
Enfermedad hemolítica del recién nacido causada por incompatibilidad de Rh
Paludismo y hemoglobinopatía
Selección equilibrada en otras enfermedades infecciosas