Tratamiento de la enfermedad genética

El objetivo radica en la eliminación o alivio de los efectos de las mismas, no solo sobre el paciente, también sobre la familia.
1. En trastornos monogénicos por mutaciones con perdida de función, el tratamiento persigue la situación de la proteína defectuosa la mejora de su función o la minimización de las consecuencias por su deficiencia.
Situación actual del tratamiento de las enfermedades genéticas
1. Se pueden tratar a cualquier nivel desde el gen mutante hasta el fenotipo clínico
  1. El fenotipo se puede tratar con intervenciones médicas y quirúrgicas.
2. Los tratamientos actuales que pueden proporcionar curación son: la terapia génica, la edición génica o trasnplante de células
3. En cuanto a enfermedades monogénicas aun siguen siendo insatisfactorios:
  1. Los genes no identificados o desconocidos de la patogenia.
  2. La afección fetal previa al diagnóstico.
  3. Los fenotipos graves sean menos susceptibles al tratamiento
Consideraciones especiales en el tratamiento
1. Evaluación del tratamiento a largo plazo
  1. La evaluación a largo plazo de los cohortes de individuos, es fundamental:
    1. 1. Puede parecer adecuado el tratamiento pero al final puede ser imperfecto.
    2. 2. El tratamiento puede resultar con una aparición de problemas inesperados en tejidos que previamente no mostraban afección.
2. Heterogeneidad genética y tratamiento
  1. Requiere diagnostico preciso en anomalía bioquímica y el gen afectado
    1. En la heterogenicidad alélica puede haber implicaciones
Tratamiento mediante modificación del metabolismo
1. Es la estrategia más satisfactoria, consta:
  1. Reducción de sustrato
    1. Sustitución
      1. Desviación
        Inhibición enzimática
        Antagonismo del receptor
        Depleción
Tratamiento para aumentar la función del gen o proteína alterada
1. Se da a nivel del ADN, ARN o proteínas, aumentan la función del gen afectado
  1. Tratamiento a nivel de proteína
    1. En muchas situaciones, si se elabora una proteína mutante, se puede incrementar su función
      1. Potenciación de función de proteína mutante con fármacos de molécula pequeña
        Incluyen vitaminas, hormonas no peptídicas y la mayoría de medicamentos
    2. Suplementación de la proteína
      1. Lugar principal de acción es el plasma o líquido extracelular
Modulación de la expresión génica
1. 1. Potenciación de la expresión génica a partir del locus natural o mutante
2. 2. Potenciación de la expresión génica a partir de un locus no afectado por la enfermedad
3. 3. Reducción de la expresión de un productor génico mutante dominante: RNA de interferencia pequeños
4. 4. Inducción del salto de exones
5. 5. Edición génica
Modificación del genoma somático mediante transplante
1. Se da mediante
  1. 1. Transplante de células progenitoras
    1. Hematopoyéticas: por las de acumulación lisosómica y por distintas.
  2. 2. Transplante hepático
Terapia génica
1. La introducción de un gen biológicamente activo en una célula para logar su benefició terapéutico.
Transferencia de ADN a las células vectores víricos
1. Los mas usados son RETROVIRUS, de virus adenoasociados y ADENOVIRUS
Medicina de precisión: presente y futuro del tratamiento de las enfermedades mendelianas
1. Se encuentra incluido en el tratamiento de las enfermedades monogénicas
2. requiere conocer cuáles son el alelo mutante preciso y su efecto especifico sobre el mRNA y la proteína
  1. La naturaleza determinara el fármaco a usar.

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