TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD GENÉTICA

Description

Nussbaum Robert L (Internet) Thompson y Thompson. Genética Médica. Octava Edición. ELSEVIER. S.L.U; 2007 (citado el 16 de Dic 2019) https://books.google.com.ec/books?id=-VueDAAAQBAJ&printsec=frontcover&dq=thompson+y+thompson&hl=es&sa=X&ved=0ahUKEwjh9Ni-_6jmAhWlwFkKHTpEDEsQ6wEINzAC#v=onepage&q=thompson%20y%20thompson&f=false
ERIKA ACOSTA LUZURIAGA
Mind Map by ERIKA ACOSTA LUZURIAGA, updated more than 1 year ago
ERIKA ACOSTA LUZURIAGA
Created by ERIKA ACOSTA LUZURIAGA almost 4 years ago
13
0

Resource summary

TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD GENÉTICA
  1. Situación actual del tratamiento de las enfermedades genéticas
    1. El tratamiento a nivel del fenotipo clínico incluye todas las intervenciones médicas o quirúrgicas que no son específicas del tratamiento de el enfermedad genética
      1. Los tratamientos actuales no tienen por qué ser mutantes excluyentes, aunque sólo la terapia génica, la edición génica o el trasplante de células pueden proporcionar la curación.
        1. Los errores congénitos son un grupo de enfermedades cuyo tratamiento está en una fase avanzada, en comparación con la mayoría de los demás tipos de trastornos genéticos.
          1. Una tendencia alentadora de las últimas décadas es el hecho de que el tratamiento de estas enfermedades dará resultados mejores si se conocen los defectos bioquímicos básicos.
            1. Tratamiento de las enfermedades monogénicas insatisfactorio, debido a varios factores
              1. Genes no identificados o desconocimiento de la patogenia
                1. Afectación fetal previa al diagnóstico
                  1. Los fenotipos graves son menos susceptibles de respuesta al tratamiento
                    1. Dificultad que plantean los alelos negativos dominantes
                  2. Tratamiento mediante modificación del metabolismo
                    1. Reducción del sustrato
                      1. Las deficiencias enzimáticas pueden causar una acumulación del sustrato, con consecuencias fisiopatológicas (Ejm: hiperfenilalaninemia)
                        1. Las estrategias para evitar la acumulación del sustrato responsable han sido uno de los métodos más eficaces de tratar las enfermedades
                          1. El método más habitual consiste en reducir la ingesta dietética del sustrato o de uno de sus precursores
                            1. El inconveniente es que a menudo se requiere restricción estricta durante toda la vida de la ingesta proteica en la dieta.
                            2. Sustitución
                              1. La provisión de los metabolitos, cofactores y hormonas cuya deficiencia se debe a una enfermedad genética
                                1. Un ejemplo importante lo constituye el hipotiroidismo congénito, en el que el 10-15% de los casos tiene un origen monogénico
                                2. Desviación
                                  1. El tratamiento consiste en la potenciación del uso de vías metabólicas alternativas para reducir la concentración de un metabolito peligroso.
                                    1. Una aplicación principal de esta estrategia es la correspondiente al tratamiento de los trastornos del ciclo de la urea
                                    2. Inhibición enzimática
                                      1. Se utiliza para reducir el impacto de las alteraciones metabólicas en el tratamiento de errores congénitos
                                        1. El tratamiento de los heterocigotos de hipercolesterolemia familiar ilustra este principio.
                                        2. Antagonismo del receptor
                                          1. La fisiopatología, se debe a la activación creciente e inapropiada de una vía bioquímica o de señalización
                                            1. Un enfoque terapéutico consiste en antagonizar ciertos pasos cruciales de la vía.
                                            2. Depleción
                                              1. Las enfermedades genéticas caracterizadas por la acumulación de un compuesto peligroso se tratan en ocasiones mediante la eliminación directa del compuesto existente en el organismo
                                                1. Este principio se ilustra por el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar homocigota
                                              2. Tratamiento para aumentar la función del gen o proteína alterada
                                                1. Tratamiento a nivel de la proteína
                                                  1. Si el organismo elabora una proteína mutante, es posible incrementar su función
                                                    1. La estabilidad o la función residual puede aumentarse más
                                                      1. Las enzimopatías, el incremento de la función que se consigue con esta estrategia suele ser muy pequeño
                                                      2. Tratamiento con fármacos de molécula pequeña para permitir el salto de codones sin sentido o de "stop"
                                                        1. Moléculas pequeñas para corregir el plegamiento de proteínas de membrana mutantes:chaperonas farmacológicas
                                                          1. Moléculas pequeñas para aumentar la función de proteínas membranas mutantes transportadas correctamente
                                                            1. Moléculas pequeñas para potenciar la función de las enzimas mutantes: errores congénitos el metabolismo con respuesta a las vitaminas
                                                          2. Suplementación de la proteína
                                                            1. Es un método terapéutico sistemático, todas las cuales afectan a proteínas cuyo lugar principal de acción es el plasma o el líquido extracelular.
                                                            2. Inducción del salto de exones
                                                              1. Uso de intervenciones moleculares para excluir de un pre-mRNA que codifica una mutación con cambio del marco de lectura, lo que recupera la expresión del gen mutante.
                                                              2. Edición génica
                                                                1. Corrección de la secuencia de un gen mutante en su contexto del DNA natural, en un número suficiente de células diana. Utiliza endonucleasas modificadas.
                                                                2. Trasplante de células progenitoras
                                                                  1. 1. Capacidad para proliferar y dar lugar a los tipos celulares. 2. Su capacidad de autorrenovación
                                                                  2. Trasplante hepático
                                                                    1. Es la única posibilidad terapéutica real
                                                                    2. Terapia Génica
                                                                      1. Es la introducción de un gen biológicamente activo en una célula para lograr un beneficio terapéutico
                                                                        1. Consideraciones para terapia génica
                                                                          1. La terapia génica será la introducción de copias funcionales del gen relevante en las células diana apropiadas de un paciente con una mutación de pérdida de función
                                                                            1. La terapia génica también puede realizarse para inactivar el producto de un alelo mutante dominante cuyo producto anómalo causa enfermedad.
                                                                            2. Estrategias de transferencia génica
                                                                              1. 1. Introducción del gen en las células del paciente que han sido cultivadas a partir de él ex vivo
                                                                                1. 2. El gen se inyecta directamente in vivo en el tejido o líquido extracelular de interés
                                                                                2. Riesgos de la terapia génica
                                                                                  1. Respuesta adversa frente al vector o frente a la combinación vector-enfermedad
                                                                                    1. Mutagénesis de inserción como causa de tumores malignos
                                                                                      1. Inactivación insercional de un gen esencial
                                                                                      2. Perspectivas de la terapia génica
                                                                                        1. Casi 2000 ensayos clínicos de terapia génica, para la evaluación de la seguridad y eficacia
                                                                                    Show full summary Hide full summary

                                                                                    Similar

                                                                                    Mapa Mental - Estilos de Aprendizagem
                                                                                    miminoma
                                                                                    2014 GCSE History Exam Paper Setup
                                                                                    James McConnell
                                                                                    Aggression mind-map for A2 AQA Psychology
                                                                                    poeticjustice
                                                                                    Forces and Acceleration
                                                                                    Adam Collinge
                                                                                    BIOLOGY B1 2
                                                                                    x_clairey_x
                                                                                    GCSE Maths Notes: Averages
                                                                                    Andrea Leyden
                                                                                    One child policy, China- Population Control Case Study
                                                                                    a a
                                                                                    French Essay Writing Vocab
                                                                                    caitlindavies8
                                                                                    Biological Psychology - Stress
                                                                                    Gurdev Manchanda
                                                                                    DEV I Part I
                                                                                    d owen
                                                                                    1PR101 2.test - Část 7.
                                                                                    Nikola Truong