Alteraciones geneticas

Alteraciones geneticas

1. El termino mutación fue introducido en en 1902 por el botánico holandés Hugo de Vries.

   • En general se denomina mutacion a cualquier cambio en la cantidad o estructura del material hereditario de un organismo, que tiene como resultado un cambio de las caracteristicas hereditarias de dicho organismo.
     • Se clasifican de la siguiente manera
       • Cambios cromosómicos numéricos; mutaciones genómicas
         • La mitosis y la meiosis (con la consiguiente fecundación) son los mecanismos biológicos que aseguran la contanscia en el numero de cromosomas de las células, sin embargo si se producen anomalias en cualquiera de estos dos procesos se pueden presentar un número anormal de cromosomas.
           • La euploidia es una alteracion del número de cromosomas que afecta a juegos completos
             • Los organismos que presentan mas de dos juegos completos de cromosomas se les denomina poliploides. Estos se deben a la unión de genomas de una misma especie, en cuyo caso se conoce como autopoliploidia
               • Y a la unión de genomas de especies diferentes se les conoce como aloploliploidia.
           • La aneuploidea es una anomalia numerica que afecta a uno o varios cromosomas, pero no todo el genoma. Se origina por la disyunción de una o varias parejas de cromosomas homologos durante la meiosis
             • Algunos de los gametos resultantes tendrán cromosomas de mas y otros de menos.
               • La aneuploidia (monosomia) es donde aparece un cromosoma sin homólogo
               • La aneuploidea (trisomia) son los que presentan un cromosoma extra en una pareja cromosomica
               • Las aneuploideas humanas mas frecuentes son: Sindrome de Dow, Edwards, Patau, Triple X, Turner, Klinefelter y Duplo Y.
       • Cambios cromosómicos estructurales: mutaciones cromosómicas
         • Estas alteraciones se deben a la perdida, ganancia o reordenación de determinadas regiones de un cromosoma, se pueden producir durante la meiosis y la mitosis. Existen cuatro tipos de cambios estructurales.
           • Las inversiones
           • Las traslocaciones
           • L as deficiencias o deleciones
           • Las duplicaciones
       • Mutaciones géneticas o puntuales
         • Son las responsables de la aparición de nuevos alelos de un gen.Estas alteraciones son debidas generalmente a errores no corregidos en el proceso de autoduplicación del ADN o a la acción de determinados agentes físicos o quÍmicos que alteran el ADN. Se distinguen varios tipos de mutaciones génicas:
           • Mutaciones por sustitución de una base por otra distinta y se dividen en dos tipos que son: las transiciones y las transversiones
           • Mutaciones por pérdida e inserción de bases
           • Mutaciones por cambios de lugar de algunos segmentos del ADN (transposiciones)
     • Las celulas afectadas son las somáticas (no se transmiten a la descendencia ) y germinales (se transmiten a la descendencia)
     • Las causas pueden ser naturales o espontáneas o inducidas por agentes mutagénicos
     • Sus efectos pueden ser neutras, beneficiosas y perjudiciales
     • Tipo de expresión genética son las dominantes y recesivas (respecto a la alelo normal no mutado)
     • Alteración provocada son: génicas (afectan a la secuencia neucleotidica de un gen), cromosómicas (se altera la estructura del cromosoma) y genómicas (cambia el número de cromosomas)

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