Herança Monogênica

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Maria Fernanda Ferreira Faria
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Herança Monogênica
  1. Conceito: tipo de herança determinada por um único gene.
    1. As características monogênicas podem ser classificadas:
      1. Autossômicas
        1. Relacionadas ao sexo
        2. Polimorfismo: variação entre indivíduos em uma característica
          1. Interações gene vs ambiente: o fenótipo de um indivíduo é resultante da interação entre o genótipo e o ambiente
            1. Interações gene vs gene = EPISTASIA: determinado pela interação entre genes não alelos, onde um gene impede o efeito de outro
              1. Heredogramas: método usado para o estudo de uma característica a partir de informações coletadas dos familiares.
                1. Distúrbios autossômicos dominates
                  1. Ex: DRP
                  2. Distúrbios autossômicos recessivos
                    1. Ex: DUMPS
                    2. Distúrbios de herança dominante ligada ao X
                      1. Ex: Displasia ectodérmica em cães
                      2. Herança ligada ao X
                        1. Ex: Hipertricose auricular
                        2. Distúrbios relacionados à herança mitocondrial
                          1. Ex: Doenças neuromusculares
                        3. Padrões de herança monogênica:
                          1. Autossômica dominante
                            1. Autossômica recessiva
                              1. Ligadas ao cromossomo X
                                1. Ligadas ao cromossomo Y
                                  1. Ligadas aos genes mitocôndriais
                                  2. Fatores que afetam padrões de herança
                                    1. Envelhecimento
                                      1. Ação de outro loci
                                        1. Mutação nova
                                          1. Mosaicismo germinativo
                                            1. EX: Acondroplasia
                                            2. Penetrância reduzida ou incompleta
                                              1. EX: Polidactilia
                                              2. Expressividade variável
                                                1. EX: Exostose múltipla em equinos
                                                2. Idade atrasada de manifestação
                                                  1. EX: Doença renal poliscística de felinos
                                                  2. Heterogeneidade genética
                                                    1. EX: Surdez
                                                    2. Pleiotropia
                                                      1. EX: Gene M em cães
                                                      2. Fenocópia
                                                        1. EX: Homocistinúria
                                                        2. Imprinting genômico e parental
                                                          1. Efeitos epigenéticos
                                                            1. Radicais
                                                              1. Fatores ambientais
                                                              2. Herança pseudoautossômica
                                                                1. EX: Baixa estatura por alteração do gene SHOX
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