Errores innatos del metabolismo

1. Otros nombres

   Annotations:

   • Leucodistrofia melanodermica, ALD neonatal o lgada a X
2. Deficiencia met. AGCML
   1. Deficiencia ALD peroxisomas
      1. b-oxidación
3. Afecta
   1. G. supra, SN, testes

1. Gal-1-uridil-transferasa
2. vómitos, letargia, convul, hepatomeg.
3. Daño SN
4. Dieta sin Gal

1. Carboxilasa AA ramificados
2. Vom, Let, cataratas, orina "jarabe de arce"
3. Daño SN
4. Dieta

1. Fenilalanina oxidasa
2. Daño SN grave
3. Conv. - pigmentación.

Annotations:

• Defectos del lisosoma en sí o de pp esenciales para esta. 

1. Acumulo metabol. en mononucleares fag.
   1. Hepatoesplenomegalia
   2. Activación, citocinas.
2. Daño SN

Annotations:

• judíos

1. 5 meses a 5 años
2. hexosaminidasa

   Annotations:

   • gangliosidos
3. Acum. gangliosidos

   Annotations:

   • plasmalema neuronal
4. Daño SN
5. hipotonía, espasticidad, macrocefalia

1. Esfingomielinasa
2. Acúmulo mononucleares y neuronas
3. Tipos
   1. A
      1. + frecuente
      2. 3 m - 3 a
      3. Organomegalia
      4. Daño SN
   2. B
      1. Organomegalia
      2. NO AFECTA SN
      3. Sobreviven edad adulta
   3. C
      1. Defect transporte

         Annotations:

         • Mutaciones NP2 o 1
         1. No deg. LDL
      2. Acumulación colest, gancgliosidos
      3. Daño SN progresiva
      4. Ataxia, distonia, disartria

1. Glucocerebrosidasa
2. Tipos
3. Acúmulo en sist. Ret. endotelial
4. Dolor oseo, abd aumentado, heorragias, hepatomegalias
5. Daño SN

1. Enf. multiorgánica
2. Tipos
   1. MPS1_ S. de Hurler
      1. a-1-iduronidasa
      2. 6m-10a
      3. Problemas vasculares
   2. MPS2- S. de Hunter
      1. Forma leve
3. Torpedos axonales

1. Síntesis o catab. de
2. Tejidos o sistémicos
3. Tipos
   1. Músculo
   2. Hígado
   3. Otros