Impacto de la enfermedad genética

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ACTIVIDAD 2
Fernanda Cabral
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Fernanda Cabral
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Impacto de la enfermedad genética
  1. Características biodemográficas
    1. Se excluyo como tal a aquellas con predisposición genética, como asma, epilepsia y retraso del desarrollo psicomotor
      1. No hubo diferencias en cuanto a distribución por sexo, edad de hospitalización ni mortalidad, entre los individuos con y sin EG durante el año 2011
    2. Hospitalizaciones
      1. Hospital Clínico Pontificia Universidad Católica, Chile 2011
        1. 52,7% de los ingresos hospitalarios anuales en un Servicio de Pediatría universitario corresponden a pacientes con EG
          1. 705 casos hospitalizados
            1. EG con base genética significativa, las más frecuentes fueron de etiología multifactorial, seguidas de las monogénicas y las cromosómicas
              1. Dispersión en los días de hospitalización entre individuos portadores de EG vs sin EG, que puede ser explicado porque varias EG requieren de hospitalizaciones cortas para su manejo
                1. Los individuos portadores de EG se rehospitalizan más que los sin EG, siendo esta diferencia estadísticamente significativa
        2. Mortalidad con niños hospitalizados sin EG
          1. No se encontró diferencia en la mortalidad intrahospitalaria para las diferentes categorías de enfermedad
            1. Número de casos fallecidos en el año de estudio, que correspondió a 0,9%
              1. Factores genéticos como causa morbimortalidad en todas las edades
          2. Grupo heterogéneo de afecciones en cuya etiología contribuye significativamente un componente genético
            1. Sin enfermedad genética
              1. Paciente sano que ingresa por patología aguda
                1. Enfermedad crónica sin determinante genética aparente.
              2. Con enfermedad genética
                1. Base genética significativa: cromosómicas, monogénicas y multifactoriales (anomalías estructurales aisladas o asociadas).
                  1. Heterogéneas: patologías con alta sospecha de base genética.
                    1. Anomalías congénitas de causa desconocida y otros cuadros sindrómicos sin identificación
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