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Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP)

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Mind Map on Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), created by Ana Paula Moyano on 06/21/2015.
Ana Paula Moyano
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Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP)
  1. la enfermedad del hombre de piedra
    1. es una rara enfermedad que afecta al tejido conectivo
      1. Mutación genética en ACVR1, localizado en el cromosoma 2q23-24
    2. Datos
      1. Prevalencia mundial es de 1:2.000.000 habitantes
        1. Menos de 300 casos en EE. UU.
          1. Rara vez hereditaria
            1. El 95% de los pacientes presentaban a la edad de 15 años importantes restricciones en la movilidad de los miembros superiores
              1. 87% de los casos publicados el diagnóstico inicial no fue correcto
              2. Caracteristicas
                1. formación de hueso heterotópico en tejidos blandos, asociándose a diferentes malformaciones óseas
                  1. aparece en edades tempranas, surgiendo los primeros focos de osificación en la primera década de la vida
                    1. su distribución suele comenzar de forma craneocaudal, siendo las ubicaciones más frecuentes la cabeza, el cuello y la espalda.
                    2. Tratamiento
                      1. En la actualidad, no existe tratamiento.
                        1. diferentes publicaciones sugieren que el uso de antiinflamatorios puede ayudar a disminuir la intensidad de los brotes
                          1. Los bifosfonatos son otra opción terapéutica
                            1. TRAEN EFECTOS SECUNDARIOS
                            2. se están desarrollando nuevas modalidades de tratamiento basadas en el uso de anticuerpos monoclonales inhibitorios de la BMP
                          2. Vídeo
                            1. Jolie Pulano
                              1. 28 años
                                1. Padece del peor tipo de osificación osea
                                  1. Presenta desgarros, moretones que generan inflaciones , que posteriormente de osifican
                                  2. Tejido
                                    1. Cartilago
                                      1. Huesos
                                2. La mayoría sufre en las etapas finales una insuficiencia respiratoria restrictiva por la osificación de los músculos del tórax y por las graves deformidades de la columna.
                                  1. junto a que los brotes pueden ser desencadenados por infecciones virale
                                  2. Fallo genético, que altera la proteína
                                    1. Evita que la proteína encaje
                                    2. sobreexposición de la proteína formadora de hueso (BMP) que podría actuar de señal para la formación de hueso heterotópico

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