Fenilcetonúria

Fenilcetonúria

1. TESTE DO PEZINHO

   • Basta uma picadinha no calcanhar do bebê para detectar precocemente algumas doenças sérias, que podem afetar o seu desenvolvimento.
   • Trazido ao Brasil pela APAE (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais) em 1976, o exame de triagem neonatal é obrigatório e gratuito no país desde 1992. Atualmente, a versão básica do teste, oferecida na rede pública de saúde de todo o país, detecta seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e a deficiência de biotinidase. As duas últimas da lista foram incorporadas ao teste em novembro de 2013.
   • Na rede privada, a maioria das maternidades oferece o teste ampliado, que na versão conhecida como Mais diagnostica mais quatro doenças, além das mencionadas na versão básica: deficiência de G-6-PD, galactosemia, leucinose e toxoplasmose congênita. Há ainda o teste Super, que detecta cerca de 50 doenças.
   • O Teste do Pezinho deve ser feito após as primeiras 48 horas do bebê e até o 5º dia de vida. “Esse período de dois dias antes do exame é essencial para que o funcionamento do organismo do bebê se estabeleça e seja possível detectar as doenças, principalmente a fenilcetonúria, que é diagnosticada após o bebê fazer a digestão do leite materno ou da fórmula infantil.
   • Uma amostra de sangue do calcanhar do bebê é retirada e enviada para análise. a coleta acontece nessa região devido ao grande fluxo sanguíneo que existe ali. O sangue, então, é colocado num papel tipo mata-borrão e encaminhado ao laboratório.
   • Quanto maior a rapidez na identificação e início do tratamento das doenças, maior a possibilidade de evitar sequelas nas crianças, como a deficiência mental, microcefalia, convulsões, comportamento autista, fibrosamento do pulmão, crises epilépticas, entre outras complicações.

2. ANABOLISMO

   • Processo de construção no qual acontece as sintetizações das moléculas
   • Com a sintetização das moléculas, resulta na formação de moléculas complexas a partir de outra mais simples
   • Anabolismo: Fase em que o metabolismo tem a reconstrução e recuperação do tecido muscular
     • Acontece principalmente quando temos a prática de exercícios físicos
     • Ganho de massa magra é impulsionado por esse mecanismo
     • Hormônios que fazem parte desse processo anabólico:
       • Testosterona
       • Esteróides
       • Estrogênio
       • Insulina
       • Hormônios do crescimento (somatropina)
       • Funções: transporte, proteção, crescimento e etc
   • É uma fase que necessitam de energia, geralmente na forma de potencial de transferência do ATP e do poder redutor de transportadores de elétrons e baseiam-se na redução de moléculas (ganho de elétrons).
   • Fígado: Auxilia na digestão e produz hormônios para a reconstrução e recuperação do tecido muscular.

3. CATABOLISMO

   • O catabolismo é um processo que tem como objetivo quebrar compostos complexos para que estes se transformem em compostos simples e sejam mais facilmente utilizados pelo organismo.
   • Um importante aliado do catabolismo são as enzimas. Elas atuam como catalisadoras junto a hormônios capazes de regular os processos.
   • Durante a hidrolise das proteínas alguns aminoácidos são liberados e acabam não sendo uteis para fazer novas proteínas.
   • A digestão da proteína começa no estômago, por ação da pepsina, em pH baixo promovido pela secreção de ácido clorídrico no suco gástrico, que é secretado por ação do hormônio gastrina. Em seguida, continua no intestino delgado com a inserção de secreções pancreáticas.
   • Quando a dieta é rica em proteínas, e a ingestão excede as necessidades do corpo a síntese de proteínas endógenas, tal excesso é degradado, visto que os aminoácidos não podem ser estocados;
   • Durante o jejum ou em doenças como a diabetes melito, quando os carboidratos já não estão mais disponíveis ou não podem ser utilizados, as proteínas celulares são utilizadas como combustível.
   • Em todas essas condições metabólicas, os aminoácidos perdem seus grupamentos amino para formar α-cetoácidos, os “esqueletos de carbono” dos aminoácidos. Os α-cetoácidos sofrem oxidação a CO2 e H2O, geralmente mais importante, fornecem unidades de 3 e 4 carbonos que podem ser convertidas em glicose.

4. DEFINIÇÃO

   • A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva que resulta da deficiência, parcial ou total, da enzima hepática fenilalanina hidroxilase (FAL OH).
   • A deficiência enzimática causa o acúmulo de fenilalanina (FAL), resultando em hiperfenilalaninemia e levando a anormalidades no metabolismo.
   • Retardo do desenvolvimento neuropsicomotor, perda de habilidades adquiridas, odor desagradável na urina, eczema e despigmentação de pele, olhos e cabelos. Esses pacientes também costumam apresentar convulsões, espasmos infantis (Síndrome de West) e microcefalia

5. DIAGNÓSTICO

   • O diagnóstico precoce da fenilcetonúria é possível pela realização do exame de triagem neonatal mediante dosagem das concentrações de ph no sangue retirado do calcanhar do recém-nascido.
   • Resultado igual ou maior que 240mcmol/L: a criança será convocada para realizar a primeira consulta para esclarecimento diagnóstico.
   • Resultado menor que 240mcmol/L: o exame é considerado normal e a criança será liberada como tendo uma triagem negativa para fenilcetonúria e o resultado será enviado à Unidade de Saúde.
   • Quando, no exame de triagem, a dosagem de fenilalanina for maior ou igual a 600 mcmol/L, a criança é suspeita de ter fenilcetonúria e tem consulta agendada, o mais rapidamente possível.

6. TRATAMENTO

   • O tratamento da fenilcetonúria é feito com o uso de dieta, que controla a ingestão de fenilalanina, mediante proibição do uso de alimentos ricos em proteínas e regulação da ingestão de alimentos com média e baixa quantidade proteica
   • As taxas hídrica, calórica, proteica e dos aminoácidos relacionados variam de acordo com a idade.
   • Deve ter o acompanhamento e uma equipe multidisciplinar: Médico geneticista, pediatra-nutróloga, nutricionista, assistente social, psicóloga e pedagoga.

7. AMINOÁCIDOS

   • São compostos de moléculas capazes de se combinarem entre si para formarem polímeros – que constituem proteínas.
   • ESSENCIAIS
     • Lisina: a lisina é um aminoácido essencial que possui propriedades antivirais e atua na produção de anticorpos e contribuindo para o sistema imunológico.
     • Leucina: chamado de l-leucina, a leucina é um aminoácido que pode ser encontrado em carne, laticínios, ovos, soja e feijões. Entre os benefícios do seu uso estão a manutenção do peso e de massa muscular magra, além de, segundo algumas pesquisas, controlar o colesterol.
     • Isoleucina: a isoleucina atua no metabolismo energético, bem como na promoção da recuperação muscular após exercícios. Entre as suas funções estão o controle do nível de açúcar no sangue, bem como o aumento da produção da hemoglobina.
     • Metionina: uma das funções da metionina é ajudar o fígado a processar gorduras, além de contribuir para o controle de disponibilidade da glutationa no fígado.
     • Fenilalanina • Valina • Triptofano • Treonina
   • NÃO ESSENCIAIS
     • Tirosina: a tirosina é um aminoácido que pode melhorar o humor, aumentar a concentração e dar mais energia ao organismo. Ajuda na formação de dopamina, serotonina, melanina e catecolamina.
       • Ácido Aspártico: ele é capaz de influenciar na produção de alguns hormônios, sendo benéfico para os fisiculturistas, aumentando a capacidade do corpo de condensar as proteínas, contribuindo para elevação dos músculos em um ritmo acelerado.
         • Ácido Glutâmico: o ácido glutâmico serve para fornecimento de energia para o cérebro, eliminar o excesso de amônia da circulação, melhora na função cardíaca, sintetização das proteínas, bem como na desintoxicação do corpo.
           • Arginina: sua função principal é transporte de nitrogênio em humanos e animais, além de , estar aliada à defesa imunológica e na cicatrização de feridas.
             • • Histidina • Asparagina • Glutamina • Prolina • Glicina • Alanina • Serina • Cisteína

Imagens e arquivos do mapa