GENOMAS PARA MEDICINA

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anotación funcional exones secuenciamiento
Edith Brisaida Mamani Anccasi
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Edith Brisaida Mamani Anccasi
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GENOMAS PARA MEDICINA
  1. Comparando secuencias del genoma
    1. 1ra comparación
      1. Humano y ratón
        1. 68% de similitud de secuencia de genoma
          1. 5% parece estar bajo selección para conservar la similtud
      2. Otra comparación
        1. Entre humano y vertebrados
          1. Similitud en
            1. 996 intrones
              1. 228 exones
        2. Anotación funcional
          1. Solo se ha determinado la función de 6000 (proteínas humanas)
            1. 1539 estructuras tridimensionales
            2. Atribuir información biológica a los genes del genoma
              1. Asociado a reconocer las interacciones de muchas proteínas y componentes celulares
            3. Información funcional en el genoma
              1. Splicing alternativo
                1. Codificar diversas proteínas a partir de un mismo gen
                2. Promotores múltiples
                  1. Diversas respuestas de sustrato en el mismo gen
                  2. Marco abierto de lectura típico
                    1. Solo en 2/3 de los genes
                    2. Otros tipos de ARN
                      1. ARN antisentido
                        1. micro ARN
                        2. Secuencias de ADN
                          1. Codificantes
                            1. Reguladoras
                        3. Esta el genoma listo para usarlo en medicina
                          1. Conocer nuestro genoma nos permite comprender las enfermedad
                            1. Las enfermedades mayormente son multifactorial
                              1. Descubrir variantes genéticas y factores ambientales
                              2. Deficiencias
                                1. Desconocimiento de las secuencias funcionales de los genes
                                  1. No comprendemos cuándo y donde se expresan los genes
                                    1. No sabemos las propiedades bioquímicas de muchas proteínas
                                  2. Introducción
                                    1. Gracias al PGH (1990-2003) se conoce la secuencia del genoma humano
                                      1. 22 000 genes han sido identificados
                                        1. La gran cantidad de datos requirió de un trabajo interdisciplinario con la participación de muchos equipos en distintos países del mundo)
                                    2. Variación de la secuencia humana
                                      1. Genomas humanos individuales son una fuente de
                                        1. Genes, exones y promotores
                                        2. Estimar tasas de recombinación
                                          1. monitorear el ADN y su relación con las neoplasias
                                        3. Ver es creer
                                          1. Anotación estable y confiable
                                            1. Expansión de la anotación central con genes no codificantes
                                            2. Buscadores genómicos
                                              1. Data estratificada de muchos lugares
                                            3. Desde el genotipo al fenotipo
                                              1. Características bioquímicas fenotípicas
                                                1. Desarrollar medidas preventivas
                                                2. Factores ambientales
                                                  1. Explica la varianza de la enfermedad
                                                  2. Variables moleculares
                                                    1. Reclasificar la enfermedad
                                                  3. Secueciamiento médico
                                                    1. Nuevos genes
                                                      1. Nuevas formas de diag- nóstico y manejo clínico
                                                      2. Secuenciación de genomas resistentes asociados a patógenos
                                                        1. Susceptibilidad a enfermedades infecciosas (VIH y gen de CCR5)
                                                      3. Traducción de la información genómica
                                                        1. A mayor anotación estable y confiable
                                                          1. Diseño de diagrama de regiones de cromosomas
                                                            1. Promotor
                                                              1. Regiones
                                                                1. No codificantes
                                                                  1. Intrones
                                                                  2. Codificantes
                                                                    1. Exones
                                                            Show full summary Hide full summary

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