32261029
Description
Mind Map by Edith Brisaida Mamani Anccasi, updated more than 1 year ago
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Created by Edith Brisaida Mamani Anccasi
almost 3 years ago
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Identificación de genes para
enfermedades hereditarias
- Enfermedades genéticas
- Cromosomicas
- Monogénicas
- Mutaciones
en un locus
especifico,
herencia
mendeliana
- Mutaciones
en un locus
especifico,
herencia
mendeliana
- Complejas
- Cromosomicas
- ¿Susceptibilidad
genética o ambiental?
- Estudios familiares
- Riesgo en enfermedad en los
familiares de un probando
- Riesgo relativo: Prevalencia
vs grupo de control
- RR>1 indica mayor riesgo
- RR>1 indica mayor riesgo
- Riesgo relativo: Prevalencia
vs grupo de control
- Riesgo en enfermedad en los
familiares de un probando
- Estudios de adopciones
- 2 características: rasgo de los
padres y rasgo de los hijos
- Concordancia: Hijo
adoptado con padres
biológicos → Efectos
genéticos.
- Hijo adoptado con padres
adoptivos → Efectos
ambientales
- Hijo adoptado con padres
adoptivos → Efectos
ambientales
- Concordancia: Hijo
adoptado con padres
biológicos → Efectos
genéticos.
- 2 características: rasgo de los
padres y rasgo de los hijos
- Estudios de gemelos
- Francis Galton introduce el concepto
genes-ambiente con el estudio de gemelos
- Un carácter con una heredabilidad de 1 está
totalmente determinado por un efecto genético
- Cuando la concordancia de gemelos
monocigóticos es mayor que en dicigóticos (pero
no 100%) está relacionado a factores ambientales
- Cuando la concordancia de gemelos
monocigóticos es mayor que en dicigóticos (pero
no 100%) está relacionado a factores ambientales
- Un carácter con una heredabilidad de 1 está
totalmente determinado por un efecto genético
- Francis Galton introduce el concepto
genes-ambiente con el estudio de gemelos
- Estrategias
de mapeo
- Se busca demostrar
que un locus está
asociado con un
fenotipo específico
- independiente de ser
una característica
compleja o de herencia
mendeliana simple.
- independiente de ser
una característica
compleja o de herencia
mendeliana simple.
- Se busca demostrar
que un locus está
asociado con un
fenotipo específico
- Estudios de ligamiento
- Se busca encontrar
marcadores genéticos que
sean coherederos con el
fenotipo en estudio.
- Si el marcador está muy
cerca del gen causal, el
marcador y la enfermedad
se heredarán juntos
- Si el marcador está muy
cerca del gen causal, el
marcador y la enfermedad
se heredarán juntos
- Método estadístico
tradicional (puntaje lod)
- Permite estimar el ligamiento
entre loci, y la fracción de
recombinación entre estos
- La hipótesis nula es que los
loci no están ligados (θ = ½)
- La hipótesis alternativa es que
los loci están genéticamente
ligados (θ < ½).
- La hipótesis nula es que los
loci no están ligados (θ = ½)
- Permite estimar el ligamiento
entre loci, y la fracción de
recombinación entre estos
- Se busca encontrar
marcadores genéticos que
sean coherederos con el
fenotipo en estudio.
- Estudios familiares
- Estudios de
asociación (inf
genotipica)
- Su objetivo es encontrar
un marcador alélico
comparando una muestra
de pacientes en relación
con una muestra control
- Identificar variantes particulares
asociadas al fenotipo en el nivel
poblacional y no exclusivamente
para una familia
- Identificar variantes particulares
asociadas al fenotipo en el nivel
poblacional y no exclusivamente
para una familia
- Su objetivo es encontrar
un marcador alélico
comparando una muestra
de pacientes en relación
con una muestra control
- Desequilibrio
de ligamiento
- Es la asociación
entre marcadores
alélicos heredados
- Como cambio de frecuencias génicas,
en la estructura, distribución y
extensión de las regiones
- Como cambio de frecuencias génicas,
en la estructura, distribución y
extensión de las regiones
- Aislados
genéticos
- Es aquella en la que sus
miembros no han tenido un
alto grado de entrecruzamiento
con poblaciones vecinas.
- Menos heterogeneidad genética
y ambiental que poblaciones
con mayor mezcla racial
- Menos heterogeneidad genética
y ambiental que poblaciones
con mayor mezcla racial
- Es aquella en la que sus
miembros no han tenido un
alto grado de entrecruzamiento
con poblaciones vecinas.
- Es la asociación
entre marcadores
alélicos heredados
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