3333543
Description
Mind Map by theurelromagnoli, updated more than 1 year ago
|
Created by theurelromagnoli
over 8 years ago
|
|
Síndrome de Progeria
- Definición
- Es una condición genética
caracterizada por una apariencia
de envejecimiento prematuro en
niños
- Es una condición genética
caracterizada por una apariencia
de envejecimiento prematuro en
niños
- Etiología
- El gen llamado LMNA
produce la proteína Lamin
A
- La proteína Lamin A es la base
estructural que mantiene el
equilibrio en las celulas
- Una mutación en el gen causa la producción
defectiva de Lamin A lo que causa que el núcleo de
la célula sea inestable. Esa inestabilidad celular
parece ser la causante del proceso de
envejecimiento prematuro en Progeria.
- Las funciones de la lámina nuclear son:
- Mantener la estructura de la envoltura nuclear y la posición de los
poros nucleares, anclaje para la cromatina y soporte para diversas
reacciones asociadas a ella, conformar una plataforma estructural que
conecta el núcleo al citoesqueleto de la célula, e influir en la actividad
de proteínas que regulan la replicación del ADN, transcripción y
regulación del ciclo celular.
- Mantener la estructura de la envoltura nuclear y la posición de los
poros nucleares, anclaje para la cromatina y soporte para diversas
reacciones asociadas a ella, conformar una plataforma estructural que
conecta el núcleo al citoesqueleto de la célula, e influir en la actividad
de proteínas que regulan la replicación del ADN, transcripción y
regulación del ciclo celular.
- Las funciones de la lámina nuclear son:
- Una mutación en el gen causa la producción
defectiva de Lamin A lo que causa que el núcleo de
la célula sea inestable. Esa inestabilidad celular
parece ser la causante del proceso de
envejecimiento prematuro en Progeria.
- La proteína Lamin A es la base
estructural que mantiene el
equilibrio en las celulas
- El gen llamado LMNA
produce la proteína Lamin
A
- Proceso
- Deficiencia de
crecimiento, pérdida
de grasa corporal y de
cabello, piél de aspecto
octogenario, rigidez de
coyunturas, dislocación
de caderas,
arterioesclerosis
generalizada,
enfermedades
cardiovasculares e
infartos.
- Deficiencia de
crecimiento, pérdida
de grasa corporal y de
cabello, piél de aspecto
octogenario, rigidez de
coyunturas, dislocación
de caderas,
arterioesclerosis
generalizada,
enfermedades
cardiovasculares e
infartos.
- Patología
- Los niños con progeria tienen
una mutación puntual en el gen
LMNA originando una forma
anormal de la Lamin A
farnesilada llamada progerina,
que contribuye al
envejecimiento prematuro.
- En la proteína normal este
grupo farnesilo es removido,
pero en la progeria no
ocurre este paso, y la
progerina permanece unida
a la envoltura nuclear
interna, causando
alteraciones en la morfología
y funcionalidad nuclear.
- En la proteína normal este
grupo farnesilo es removido,
pero en la progeria no
ocurre este paso, y la
progerina permanece unida
a la envoltura nuclear
interna, causando
alteraciones en la morfología
y funcionalidad nuclear.
- Los niños con progeria tienen
una mutación puntual en el gen
LMNA originando una forma
anormal de la Lamin A
farnesilada llamada progerina,
que contribuye al
envejecimiento prematuro.
- Epidemología
- Tiene una incidencia de acerca 1
niño/a afectado/a de cada 4 a 8 millones de niños.
Esta enfermedad ambos sexos y a todas las razas
por igual. En los últimos 15 años niños de todo el
mundo han sido reportados de sufrir progeria
- Tiene una incidencia de acerca 1
niño/a afectado/a de cada 4 a 8 millones de niños.
Esta enfermedad ambos sexos y a todas las razas
por igual. En los últimos 15 años niños de todo el
mundo han sido reportados de sufrir progeria
- Tratamiento
- El ácido acetilsalicílico (aspirin) y las estatinas se pueden
usar para proteger contra un ataque cardíaco o un accidente
cerebrovascular.
- El ácido acetilsalicílico (aspirin) y las estatinas se pueden
usar para proteger contra un ataque cardíaco o un accidente
cerebrovascular.
- Referencias: Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. 2003 Dec 12
[Updated 2011 Jan 6]. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, et al., editors. GeneReviews
Want to create your own Mind Maps for free with GoConqr? Learn more.