Oraganelos celulares: Lisosomas Enfermedades Lisosomales

Enfermedad autosómica recesiva
1. Defectos específicos enzimáticos
  1. Evitan la hidrolisis ácida de macromoleculas situadas al interior dde los lisosomas
    1. Provoca una acumulación de sustrato en diferentes tejidos
      1. Enfermedad crónica y multiorgánica
      2. uno de cada 7.700 recien nacidos
2. Excepto
  1. Enfermedad de Fabry
  2. La mucopolisacaridosis (MPS II) - Hunter
  3. Enfermedad de Danon
Esfingolipidosis
1. Enfermedad de Faber
  1. Leve
    1. síntomas dolorosos
      1. Debido a la inflamación de granulomatosa progresiva que forma nódulos lipidicos , erimatosos en zonas peculiares que producen una inflamacion secundaria
      2. acumulacion de ceramida en nódulos
  2. Grave
    1. alteraciones mentales graves
2. Enfermedad de Fabry
  1. Deficiencia de alfa galactosidasa
    1. Dando lugar al deposito de glucoesfingofosfolipidos en el endotelio, corazón , riñon, sistema nervioso periferico
    2. Síntomas
      1. Dolores difusos y quemazon de pies y manos, fiebre y deterioro del endotelio
        Tratamiento
        Agalsidasab o agalsidasa
    3. Diagnostico
      1. Presencia de angioqueratomas
      2. Presencia de pliegues naso-labiales, prognatismo y alteraciones oculates típicas como cataratas o cornea verticillata
3. Enfermedad de Gaucher
  1. Síntomas
    1. Estructura afectada el hueso
      1. Deformidad ósea
      2. Osteoponia
      3. Espplenomegalia
      4. Hepatomegalia
      5. Hiperesplenismo
      6. Alteraciones hematologicas
      7. Cansancio
  2. Diagnostico
    1. Presencia de células espumosas de Gaucher que infiltran los tejidos afectados
      1. Determinar la actividad de la beta glucosidasa ascida en leucocitos o fibroblastos
  3. Tratamiento
    1. Imilglucerasa
4. Niemann-pick
  1. Síntomas
    1. predominio en afeccciones neurologicas
    2. En el tipo B, presenta sintomas esqueleticos
      1. Relacionada con el deposito de lípidos en la medula osea
      2. hepatoesplenomegalia, alteracion ocular,, pulmonar y cardiopatías
MPS
1. Tipo I
  1. Forma grave o Hurler
  2. Deficit de enzimas degradadoras de mucopolisacaridos glicosaminoglicano (GAG)
  3. Formas atenuadas
    1. Forma intermedia o Hurler- Scheie
    2. Forma leve o Scheie
  4. Inicio de síntomas de 3 y 5 años
  5. Tratamiento
    1. Laronidasa
2. Tipo II (Hunter)
  1. Sustrato: Dermatan y heparan sulfato
  2. Deficit: Alfa-1- Iduronidasa
  3. Tratamiento
    1. Idursulfasa
3. Tipo III : Sanfilippo A,B,C y D
  1. Sustrato: heparan sulfato
  2. Deficit enzimático
    1. Heparan sulfato sulfatasa
    2. N Ac.Alfa.DGlucosaminidasa
    3. Ac. CoA: Alfa glucosaminidasa
    4. N- acetiltransferasa
    5. N Ac Glucosamina 6 sulfatasa
4. Tipo IV : Morquio A, B
  1. Sustrato: queratan sulfato y condroitin sulfato
  2. Deficit: Galactosa 6 sulfatasa y beta Galactosidasa
5. Tipo VI : Maroteaux- Lamy
  1. Sustrato: Dermatan sulfato
  2. Deficit: Arilsulfatasa
  3. tratamiento
    1. galsulfasa
6. Tipo VII : Sly
  1. Sustrato: Heparan sulfato y condroitin 4/6 sulfato
  2. Déficit: beta glucuronidasa
7. Diagnostico de MPS
  1. Determinación de glisaminoglicanos en la orina
  2. Estudio de la actividad enzimatica en en fibroblastos o leucocitos
  3. Algoritmo de estudio
8. Presente de MPS
  1. Alteración neurológica, hematológica y la visceromegalia
    1. Valvulopatías y hernias inguinales
  2. Alteraciones osteoarticulares
    1. Dolores óseos
    2. Retraso de crecimiento
    3. Contracturas musculares
    4. Túnel carpiano
    5. Coxalgia recidivante
    6. Displasia de cadera
    7. Disostosis múltiples
    8. Alteración en manos: Mano en garra y resorte
  3. Alteraciones otoprrinolaringológicas y oftalmológicas
    1. Infecciones respiratorias, opacicidad corneal y sordera
Mucolipidosis
1. Tipo I
2. Tipo II
3. Tipo III
4. Denominada pseudo-Hurler
  1. Debido a poseer síntomas similares al MPS
    1. Rigidez hombros y codos
    2. Artropatía de manos
    3. Deterioro de la articulación coxo-femoral
    4. Disostis múltiple
    5. Túnel carpiano y estatura corta
Glicoproteinosis
1. Alteración en glicosilación de las proteínas
  1. Síntomas
    1. Formas infantiles
      1. Deterioro neurologico progresivo
    2. Forma juvenil o tardia
      1. Fucosidosis
      2. manosidosis
      3. Disostosis óseas
  2. Diagnostico
    1. Estudio radiologico de la columna lumbosacra
    2. Presencia de linfocitos vacuolados en sangre
    3. Excreción elevada de oligosacáridos en orina
    4. Estudio enzimático
Glucogenosis
1. Enfermedad de Pompe
  1. Síntomas
    1. Debilidad muscular e cintura escapular y pelvica
    2. Alteracion miopatica
    3. Presencia elevada de creatinfosfocinasa
  2. Tratamiento
    1. Alglucosidasa
2. Enfermedad de Danon
  1. Extremadamente rara
3. Diagnostico
  1. Primera fase
    1. Determinacion de sustrato en orina o el deposito de los tejidos
  2. Alta concentracion de GAG por 10 dias
  3. Actividad enzimatica en leucocitos y fibroblastos

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