Anomalias congenitas y el diagnostico prenatal

Defecto Congenito: Trastornos estructurales, conductuales, funcionales y metabolicos presentes en el momento del nacimiento
1. Teratología
2. Dismorfología
Tipos de Anomalías
1. Malformaciones: se producen durante la formación estructural (organogenesis) 3r y 8va s
2. Interrupciones: Provocan anormalias morfologicas de estructuras ya formadas y son causadas por procesos destructivos
3. Deformaciones: Fuerza mecanicas sobre el feto durante un tiempo prolongado
4. Síndrome: Conjunto de anomalias con la misma etiología
Factores Ambientales
1. Teratógenos
  1. La susceptibilidad a los teratógenos depende del genotipo del embrión y de la manera en como esta dotación genética interactua con el ambiente.
  2. La susceptibilidad a los teratógenos varia según la fase del desarrollo en que se produce la exposición. 3ra-8va (Embriogénesis)
  3. La manera en como se manifiesa un desarrollo anómalo depende de la dosis de terátogeno y del tiempo de exposición al mismo
  4. Los teratógenos actuan de manera específica sobre los tejidos y las células en desarrollo e inducen una embriogenésis anómala
  5. Un desarrollo anomalo puede manifestarse mediante la muerte, malformaciones, retrasos del crecimiento y enfermedades funcionales
2. Agentes infecciosos
  1. Rubéola: Cataratas, glaucoma, defectos cardíacos, sordera y anomalías dentales
  2. Citomegalovirus: Microcefalia, retraso mental, ceguera y muerte
  3. Virus del herpes simple: Microftalmía, microcefalia, displasia retiniana
  4. Virus de la Varicela: Cicatrización cutanea, hipoplasia de las extremidades, retraso mental, atrofia muscular
  5. Toxoplasmosis: Calcificaciones cerebrales, microcefalia, macrocefalia o hidrocefalia
3. Hipertermía: Anancefalia, espina bífida y retraso mental
4. Radiaciones ionizantes
  1. Matan rapidamente celulas en proliferación de manera que son un potente agente teratógeno
    1. Microcefalia, espina bífida, fisura palatina, defectos de las extremidades
5. Fármacos y agentes químicos:
  1. Talidomida: Amelia y Meromelia
  2. Fenitoína: Sindrome de hidantoína
  3. Ácido Valproico;Defectos del tubo neural
  4. Litio e ISRS: Malformaciones cardiacas
  5. Warfarina: Anomalías esqueleticas
  6. Inhibidores del ECA: Retraso del crecimiento, muerte fetal
  7. Alcohol: S. del Alcoholismo fetal, hendiduras palpebrales cortas, hipoplasia maxilar, defectos cardiacos, retraso mental
  8. Hábito tabaquico: hendiduras bucofaciales, retraso del crecimieto inntrauterino y parto prematuro
6. Hormonas
  1. Agentes androgénicos: Masculinización de los genitales femeninos
  2. Dietilestilbestrol: Malformación del utero, trompas uterinas y la parte superior de l vagina; cancer vaginal, malformación testicular.
7. Metales Pesados
  1. Mercurio orgánico: Sintomas parecidos a paralisis cerebral.
  2. Plomo: Retraso del crecimiento, enfermedades neurológicas
Enfermedades maternas
1. Diabetes: Defectos del corazón y del tubo neural
2. Malnutrición: Cretinismo endémico
3. Obesidad: Defectos cardiacos, onfalocele, anomalias del tubo neural.
4. Hipoxia: Bebes más pequeños
DIAGNOSTICO PRENATAL
1. Ecografía: Ondas sonoras de alta frecuencia
  1. Edad y crecimiento: Longitud cefalocaudal, Diametro biparetal, longitud del femur y circunferencia abdominal
2. Pruebas de Suero
  1. Alfafetoproteína
3. Amniocentesis <14s
4. Muestreo de Vellosidades Corionicas
TRATAMIENTO FETAL
1. Transfusión Fetal
2. Tratamiento médico fetal
3. Cirugia fetal
  1. Transplante de Celulas Madre

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