Enf. del Ciclo de la Urea

Definición
1. Defecto de enzimas
  1. Catalizan ciclo de la urea
2. El ciclo no se completa
3. Se acumula NH3
  1. Hiperamoniemia
Clínica
1. HAR
  1. Excepto def. OTC
2. Vómitos
3. Estupor
4. Coma
5. Def. NAGS, CPS y OTC
  1. Hombres
  2. Inicio a pocos días
6. AS, AL, ASA
  1. Presentación tardía
7. Expresión
  1. Introd. alimentos ricos
    1. Proteínas
8. Aumento
  1. Transaminasas
  2. Hiperamoniemia
  3. Afectación protrombina
Pruebas y Examenes
1. AA anormales en sangre y orina
2. Nivel anormal ac. Orótico
3. > Amoniaco en sangre
4. Nivel anormal ac. en sangre
Tratamiento
1. Restricción de la proteína de la dieta
2. Hemodiálisis
  1. Evitar edema cerebral
3. Mejorar producción ornitina
  1. Arginina 200-700 mg/kg/dia
4. Control niveles de carnitina
  1. Bajos, carnitina oral
5. Suplementar aporte calórico
6. Transplante hepático
Tipos
1. Aciduria arginosuccinica
2. Def. Arginasa
3. Def CFS
4. Citrulinemia
5. Def NAGS
6. Def OTC

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