Mutaciones

Annotations:

• Paulina y Carlos

1. Definición
   1. Cualquier cambio aleatorio en el ADN
2. Causas Generales
   1. Variabilidad genética
   2. Agentes mutagénicos
      1. Físico
         1. Radiaciones UV
         2. Rayos X
      2. Biológicos
         1. Virus
         2. Transposones "genes saltarines"
      3. Químicos
         1. Tabaco de humo
         2. Alcohol
         3. Preservantes y colorantes de alimentos
3. Clasificaciones
   1. Efectos de Fenotipo
      1. Perjudiciales
      2. Neutras
      3. Beneficiosos
   2. Tipo celular afectado
      1. Somáticas
         1. Afecta a las células de un tejido y no se heredan.
      2. Germinales
         1. Afecta a las células de los gametos. No se manifiestan en el individuo pero si se heredan.
   3. Extensión de material genético afectado
      1. Mutación Cromosómica
         1. Alteración de la estructura interna de los cromosomas
         2. De lesiones
            1. Perdida de un segmento cromosómico
               1. Ej. Enfermedad grito de gato: deficiencia mental y múltiples mal formaciones [deleción al brazo corto de cromosoma 5]
         3. Duplicaciones
            1. Repitición de un segmento cromosómico
            2. Humanos no llegan a nacer (aborto espontáneo)
            3. Evolutivamente, aparecen nuevos genes y caracteres
         4. Inversiones
            1. Ruptura del cromosoma por dos puntos y cambia el sentido de ese fragmento
            2. No tiene repercusiones pero se puede heredar
         5. Translocaciones
            1. Def: segmento cromosómico que de posición
               1. Transposiciones
                  1. A nivel de un cromosoma
                  2. Entre dos cromosomas
               2. Translocaciones recíprocas
                  1. Intercambio entre dos cromosomas homólogos o no
                  2. No afectan al individuo pero puede heredarse gravemente
      2. Mutación Genómica
         1. Alteración en el número de cromosomas
         2. Euploidía
            1. Afecta al número de juegos cromosómicos completos (nº haploide)
               1. Poliploidía
                  1. Aumento de juegos cromosómicos
                     1. Helechos que tienen hasta 200 juegos de cromosomad
               2. Haploidía
                  1. Disminución de juegos cromosómicos
                     1. Ej. Abejas y abismas machos proceden de óvulos sin fecundar
         3. Aneuploidía
            1. Afectan al número de cromosomas individuales
               1. Ej. Síndrome de Down [trisomía del cromosoma 21]
         4. Causas
            1. Fusión centrica
               1. Unión de dos cromosomas no homólogos con perdida del centrómero de uno de ellos
            2. Fisión céntrica
               1. División de un cromosoma en dos
            3. No disyunción (separación)de los cromosomas en la meiosis
      3. Mutación Génica
         1. Afecta en la secuencia de nucleotidos
         2. Sustitución de bases
            1. Las encimas, al copiar sobre el ADN molde, colocan una base equivocada
               1. Transición
                  1. Purina por purina // Pirimidina por Pirimidina
               2. Transversión
                  1. Purina por pirimidina // Pirimidina por purina
               3. Ej: Anemia falsiforme
         3. Adición de bases
         4. Perdida de bases
            1. Se produce por un emparejamiento anómalo durante la replication (cambio de fase)
               1. Adición de bases