NF-1 gt 6

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Neurofibromatose- neoplasias
Debora Rodrigues
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Debora Rodrigues
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Resource summary

NF-1 gt 6
  1. HDA
    1. nódulo que surgiu a dois anos
      1. não aumentou rapidamente
        1. nódulo
          1. bem delimitado
            1. pediculado
              1. móvel
                1. não doloroso a palpação
                  1. medindo 2 cm
                    1. retirada do nódulo
                      1. exames laboratoriais
                        1. microscopia
                          1. revelou
                            1. neoplasia de células fusiformes e onduladas
                              1. dispostas em feixes
                            2. imuno-histoquímica
                              1. positiva para
                                1. S-100
                                  1. Indica a presença de células de schawn
                                  2. CD34
                                    1. indica a presença de fibroblastos
                                  3. negativa para
                                    1. EMA
                                      1. descarta origem endotelial?
                          2. Histórico familiar
                            1. irmã já retirou 5 nódulos
                              1. neurofibromas
                                1. 2 tipos
                                  1. cutâneo
                                    1. associados a nódulos
                                      1. pode apresentar hiperpigmentação superficial
                                        1. pode se tornar pedunculado
                                          1. baixo risco de malignidade
                                            1. presente na derme e na gordura subcutanea
                                              1. massa bem delimitada
                                                1. células fusiformes
                                            2. plexiforme
                                              1. lesão infiltrativa para o interior do nervo periferico
                                                1. pode surgir em qualquer loval do trajeto do nervo
                                                2. forte indicativo para Neurofibromatose tipo 1
                                                  1. alterações nas copias dos genes do NF-1 das células de Schwann
                                                    1. doença autossomica dominante
                                                      1. perda da função do gene NF-1
                                                        1. localizado no cromossomo 17q11.2
                                                          1. responsavel pela síntese de neurofibrimina
                                                            1. resulta em inativação da RAS por estimular a atividade da GTPase
                                                          2. curso da doença muito variavel
                                                      2. elevado potencial de transformação maligna
                                                        1. presença de vários tipos celulares
                                                          1. células de Schwann
                                                            1. células fibroblásticas multipolares
                                                              1. células inflamatorias - mastocitos
                                                  2. Exame físico
                                                      1. pele
                                                        1. presença de efélides axilares
                                                          1. 7 manchas, cor café com leite e >1,7cm
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