ELA

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PATONEURO Mind Map on ELA, created by Francy Elena Novoa Reina on 09/11/2017.
Francy Elena Novoa Reina
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Francy Elena Novoa Reina
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Resource summary

ELA
  1. enfermedad degenerativa de curso progresivo
    1. afecta a las células del asta anterior y a la vía corticoespinal
      1. se manifiesta principalmente con debilidad muscular, amiotrofia e hiperreflexia
    2. el objetivo primordial de la atención a estos pacientes es mejorar su calidad de vida lo máximo posible.
      1. prolongar la capacidad funcional y promover la independencia
      2. ETIOLOGÍA
        1. Hereditarias
          1. se han identificado tres loci de transmisión autosómica dominante (21q22, 9q34 y 9q21-q22)
            1. El gen de ALS1 –genotipos derivados de amyotrophic lateral sclerosis– (21q22) es el único identificado hasta el momento, y se corresponde con el gen de la superóxido dismutasa citosólica CuZn (SOD1)
              1. La SOD1 es una enzima que interviene en los mecanismos de defensa del organismo frente a la producción de radicales libres mediante la conversión de peróxido de hidrógeno (H2O2) en agua.
                1. Estas mutaciones originan una acumulación de peróxido de hidrógeno que puede actuar como causante de la degeneración de las neuronas motoras por un mecanismo de estrés oxidativo.
                  1. mecanismos primarios
                    1. efectos tóxicos de la SOD1 mutante
                      1. agregación anormal de proteínas
                        1. desorganización de filamentos intermedios
                          1. excitotoxicidad mediada por glutamato
                            1. alteraciones de la regulación del calcio intracelular
                              1. en un proceso complejo que puede involucrar anomalías mitocondriales y apoptosis
                          2. Causas
                            1. ambientales, exposición a metales pesados, infecciones víricas y enfermedades priónicas, factores autoinmunes, síndromes paraneoplásicos
                    2. dos de transmisión autosómica recesiva (2q33 y 15q15-q21)
                    3. Familiares
                      1. el 5 y el 10%
                    4. SINTOMATOLOGÍA
                      1. El comienzo de la ELA suele ser larvado
                        1. refiere pérdida de fuerza lentamente progresiva
                          1. al principio en una extremidad, con torpeza, debilidad y disminución de la masa muscular, de predominio distal.
                            1. Suelen presentarse calambres con más frecuencia de la habitual, sobre todo tras la práctica de ejercicio.
                              1. es habitual la presencia de fasciculaciones que aparecen incluso en los músculos no paréticos
                                1. pueden encontrarse espasticidad e hiperreflexia, asociación que, en ausencia de déficit sensitivos, constituye un hecho clave para establecer el diagnóstico clínico.
                                2. Más tarde, la afectación de una extremidad se extiende a la contralateral
                                  1. la afectación muscular se va haciendo simétrica en las cuatro extremidades y, transcurrido aproximadamente un año, la mayoría de los pacientes presenta tetraparesia en mayor o menor grado
                                    1. aparece afectación bulbar
                                      1. progresivamente se altera la musculatura del cuello, cara, lengua, faringe y laringe
                                        1. La articulación de las palabras se hace difícil y se instaura un trastorno de la deglución, al principio de líquidos y posteriormente también de sólidos (riesgo de neumonía aspirativa)
                                          1. La hipersialorrea en esta fase también es habitual
                                            1. cuando la paresia afecta a la musculatura cervical, la cabeza tiende a caer hacia delante
                                              1. En las fases avanzadas de la enfermedad, la debilidad se extiende a la musculatura respiratoria y la deglución fracasa por completo
                                                1. La movilidad ocular y la función esfinteriana se encuentran preservadas.
                                            2. cerca del 25% de los casos, la ELA se manifiesta con sintomatología bulbar
                                    2. DIAGNÓSTICO
                                      1. se basa en la demostración de signos de afectación de la primera neurona motora asociados a debilidad, atrofia y fasciculaciones que indican la presencia de una lesión de la segunda
                                        1. Estudio electrofisiológico
                                          1. se considera un complemento fundamental e indispensable para la confirmación diagnóstica, así como para la realización de un diagnóstico diferencial adecuado
                                          2. La electromiografía con aguja
                                            1. confirma la afectación neurógena difusa en los músculos clínicamente implicados y permite descubrir la afectación neurógena subclínica en músculos aparentemente respetados
                                              1. ayuda a establecer un diagnóstico más precoz
                                                1. Las alteraciones electromiográficas incluyen pérdida de unidades motoras
                                                  1. gran incremento del territorio de unidad motora con potenciales polifásicos y actividad espontánea de desnervación (ondas positivas, fibrilaciones y fasciculaciones)
                                                    1. La velocidad de conducción nerviosa es normal
                                                  2. La electromiografía de fibra única
                                                    1. puede ser útil como método complementario a la electromiografía convencional en el diagnóstico de la ELA, ya que estudia la actividad de las fibras musculares individuales y de las placas motoras
                                                2. TRATAMIENTO
                                                  1. debe ser integral
                                                    1. desde el momento en que se diagnostica la enfermedad hasta su fase terminal
                                                      1. Ha de plantearse desde un punto de vista multidisciplinar
                                                        1. incluye el tratamiento farmacológico de base, el sintomá- tico y el rehabilitador
                                                    2. tratamiento neurorrehabilitador
                                                      1. permite prolongar la capacidad funcional de estos, promover su independencia y garantizarles la mayor calidad de vida posible durante todo el proceso asistencial
                                                      2. farmacológico
                                                        1. riluzol
                                                          1. es el único fármaco que ha demostrado prolongar la supervivencia de los pacientes con ELA
                                                            1. debe prescribirse lo antes posible con el fin de prolongar los estadios iniciales de la enfermedad
                                                              1. La dosis que ha demostrado ser eficaz es de 100 mg/día, repartida en dos tomas
                                                                1. Los niveles plasmáticos aumentan de forma lineal con la dosis, en dosis múltiples (10 días de tratamiento con 50 mg dos veces al día) alcanza el estado estacionario en menos de cinco días
                                                                  1. se absorbe rápidamente tras la administración oral con concentraciones plasmáticas máximas que aparecen entre los 60 y 90 minutos
                                                                    1. absorbiéndose alrededor del 90 por ciento de la dosis, teniendo una biodisponibilidad absoluta del 60 por ciento.
                                                            2. Los efectos secundarios más frecuentes son la astenia y las náuseas
                                                              1. recomiendan asociar al tratamiento una combinación de vitaminas antioxidantes y creatina
                                                                1. La American Academy of Neurology
                                                                  1. recomienda su uso en pacientes que cumplen los criterios de El Escorial
                                                                    1. que presenten síntomas de menos de cinco años de evolución, una capacidad vital mayor del 60% y que no sean portadores de traqueostomía
                                                              2. La distribución del riluzol es amplia en el organismo, atravesando la barrera hematoencefálica
                                                                1. El Riluzol inalterado es el componente principal en el plasma y se metaboliza ampliamente en el hígado por el citocromo P-450 sufriendo una posterior glucuronización
                                                                  1. La eliminación ocurre principalmente por orina en alrededor del 90 por ciento de la dosis
                                                                2. EFECTOS NEUROPROTECTORES DEL RILUZOL
                                                                3. Losartan
                                                                  1. medicamento para tratar la presión arterial alta
                                                                    1. Actúa bloqueando la acción de determinadas sustancias naturales que contraen los vasos sanguíneos, lo que permite que la sangre circule mejor y que el corazón bombee con mayor eficiencia.
                                                                      1. se toma una o dos veces al día
                                                                        1. se absorbe bien por vía oral
                                                                          1. sufre un importante efecto de primer paso hepático para producir un metabolito ácido 5-carboxílico, designado como EXP3174
                                                                            1. Alrededor del 14% de una dosis oral es convertida a este metabolito, que es un antagonista de larga duración (6 a 8 horas) y no competitivo del receptor AT1, contribuyendo al efecto farmacológico del losartan
                                                                  2. Enoxaparina
                                                                    1. La enoxaparina es una heparina de bajo peso molecular.
                                                                      1. es una heparina de bajo peso molecular
                                                                        1. no influye negativamente de forma significativa sobre los tests globales de coagulación
                                                                          1. No modifica la agregación plaquetaria ni la fijación del fibrinógeno sobre las plaquetas.
                                                                            1. la inyección por vía subcutánea, la absorción del producto es rápida y completa, directamente proporcional a la dosis administrada en el intervalo 20-80 mg (2.000-8.000 UI), lo que indica que la absorción de la enoxaparina es lineal.
                                                                              1. La biodisponibilidad, basada en la actividad anti-Xa, está próxima al 100%.
                                                                                1. la actividad anti-Xa plasmática máxima se observa 3 a 4 horas después de la inyección subcutánea y alcanza 0,18, 0,43 y 1,01 UI anti-Xa/ml, tras la administración subcutánea de dosis de 20 mg (2.000 UI), 40 mg (4.000 UI) y 1 mg/kg (100 UI/kg), respectivamente
                                                                        2. la semivida de eliminación de la actividad anti-Xa es aproximadamente de 4 horas.
                                                                          1. La actividad anti-Xa está presente en el plasma durante 16-24 horas después de la administración subcutánea
                                                                            1. el hígado es probablemente el lugar principal de biotransformación
                                                                              1. La eliminación de la enoxaparina y sus metabolitos sucede por las vías renal y biliar.
                                                                      2. Omeprazol
                                                                        1. reduce la secreción de ácido gástrico a través de un mecanismo altamente selectivo.
                                                                          1. Es un inhibidor específico de la bomba de hidrogeniones en la célula parietal gástrica.
                                                                            1. Actúa rápidamente y produce un control mediante la inhibición reversible de la secreción ácida del estómago con sólo una dosis diaria.
                                                                              1. La dosificación oral con omeprazol 20 mg una vez al día
                                                                                1. La absorción tiene lugar en el intestino delgado completándose, usualmente, a las 3-6 horas
                                                                        2. Sertralina
                                                                          1. Sertralina es un inhibidor del transportador de serotonina
                                                                            1. mecanismo de acción como fármaco antidepresivo
                                                                              1. Produce una inhibición leve del transportador de dopamina
                                                                                1. La vida media de eliminación de sertralina es de alrededor de un día: 26 a 32 horas
                                                                                  1. Para los trastornos de ansiedad, la dosis inicial recomendada es menor: 25 mg/día durante la primera semana.
                                                                        3. Tratamiento sintomático
                                                                          1. Debilidad
                                                                            1. síntomas cardinales
                                                                            2. Disfagia
                                                                              1. En las primeras fases de la enfermedad la disfagia se pone de manifiesto por la presencia de tos al comer, atragantamientos, abundante mucosidad o regurgitación de líquidos por la nariz
                                                                                1. La modificación de la consistencia de los alimentos, la utilización de espesantes para la ingesta de líquidos y la observación de medidas posturales para la ingesta (flexión cervical) suelen ser suficientes para controlar los síntomas en estos estadios iniciales
                                                                                2. Cuando la disfagia progresa se hace necesario un sistema alternativo a la alimentación oral
                                                                                  1. Se han empleado diversos métodos de alimentación enteral (sondas nasogástricas, yeyunostomías
                                                                                    1. sonda de gastrostomía es el método más utilizado
                                                                                      1. Se ha demostrado que una indicación precoz de la gastrostomía endoscópica percutánea mejora no sólo la calidad de vida, sino también la supervivencia de los pacientes con sintomatología bulbar
                                                                                3. Disartria
                                                                                  1. se manifiesta en el 80% de los pacientes con ELA
                                                                                    1. En algunos casos está originada por la debilidad de la musculatura orofacial y por la atrofia de la lengua y los labios
                                                                                      1. mientras que en otros es una complicación derivada de la espasticidad
                                                                                        1. ejercicios para mejorar la movilidad de la musculatura orofacial, favorecer la inteligibilidad del lenguaje y la expresividad y también para ayudar a la deglución en caso de que exista disfagia
                                                                                  2. Insuficiencia respiratoria
                                                                                    1. conduce, en prácticamente todos los casos, a un defecto en la ventilación pulmonar.
                                                                                      1. suele desarrollarse como consecuencia de la progresión natural de la enfermedad (debilidad de los músculos respiratorios)
                                                                                        1. o de forma aguda desencadenada por una infección pulmonar o por una neumonía por aspiración
                                                                                          1. el tratamiento consiste en realizar técnicas fisioterapéuticas y maniobras encaminadas a suplir en lo posible la incapacidad de los músculos inspiratorios para conseguir distender los pulmones y tórax,
                                                                                            1. y la de los músculos espiratorios para generar flujos efectivos para toser y evitar los tapones mucosos, las atelectasias y otras complicaciones derivadas de la insuficiencia respiratoria (es recomendable que la familia o los cuidadores del paciente aprendan estas técnicas instruidos por un fisioterapeuta)
                                                                                      2. Es frecuente que los afectados de ELA presenten hipoventilación nocturna
                                                                                        1. se manifiesta clínicamente por ortopnea, insomnio, nerviosismo, cefalea matutina y somnolencia diurna, que se puede comprobar mediante pulsioximetría
                                                                                          1. Cuando la capacidad vital desciende aproximadamente por debajo de 1 L o del 50% del valor teórico esperado
                                                                                            1. existen criterios de hipoventilación nocturna o alteración gasométrica con presión parcial de dióxido de carbono (pCO2) por encima de 50 mmHg está indicada la asistencia ventilatoria
                                                                                              1. La asistencia ventilatoria suele utilizarse en la mayoría de los casos durante la noche, de forma que favorece el descanso y se corrige la hipoventilación.
                                                                                      3. Sintomas
                                                                                        1. Espasticidad.
                                                                                          1. la espasticidad grave no suele ser demasiado habitual
                                                                                          2. Dolor.
                                                                                            1. Habitualmente se produce por deformidades articulares relacionadas con la inmovilidad prolongada
                                                                                            2. Calambres.
                                                                                              1. Suelen ser muy frecuentes
                                                                                              2. Fasciculaciones.
                                                                                                1. Son muy frecuentes, aunque no suelen ser molestas ni precisar tratamiento específico
                                                                                                  1. El consumo de sustancias excitantes como la cafeína y la nicotina pueden aumentar su intensidad
                                                                                                2. Sialorrea.
                                                                                                  1. La salivación excesiva en la boca puede ocasionar babeo y atragantamiento en los pacientes con disfagia;
                                                                                                  2. Estreñimiento.
                                                                                                    1. Su presencia suele deberse entre otras causas a la inmovilidad, asociada a una dieta pobre en fibra y a la disminución global del aporte de líquidos
                                                                                                    2. Labilidad emocional.
                                                                                                      1. Resulta habitual en los pacientes con afectación bulbar y pseudobulbar
                                                                                                  3. Tratamiento rehabilitador
                                                                                                    1. Primera fase: paciente independiente
                                                                                                      1. primer estadio
                                                                                                        1. sólo presenta una debilidad leve y/o sensación de torpeza
                                                                                                          1. realizar ejercicios que mantengan los balances articulares y potencien la musculatura no deficitaria, y evitar los ejercicios que aumenten la fatiga
                                                                                                        2. segundo estadio
                                                                                                          1. puede deambular, aunque presenta una debilidad moderada y puede tener dificultad o ser dependiente para realizar determinadas actividades como subir escaleras, levantar los brazos por encima de la cabeza, abrocharse la ropa, etc
                                                                                                            1. el tratamiento rehabilitador tiene como objetivo mantener en la medida de lo posible la fuerza muscular, así como evitar la atrofia por desuso, mantener los balances articulares y evitar las retracciones musculotendinosas.
                                                                                                          2. tercer estadio
                                                                                                            1. tendrá capacidad de deambulación solamente en distancias cortas y será más dependiente para las actividades básicas de la vida diaria
                                                                                                              1. el objetivo primordial de la rehabilitación será intentar mantener la máxima independencia funcional.
                                                                                                                1. Es recomendable también iniciar terapia respiratoria, así como valorar la necesidad de utilizar la silla de ruedas eléctrica con la finalidad de prolongar la autonomía del paciente.

                                                                                                      Media attachments

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