Historia de la citogenética en la medicina humana

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Historia de la citogenética en la medicina humana
1 La era post-bandeo
1.1 1968: Casperson y Col. descubrieron colorantes fluorescentes como producir zonas pálidas y brillantes a lo largo del cromosoma metafásico.
1.1.1 1970: patrón de bandeo con fluorescencia de cromosomas humanos
1.1.1.1 Años ’70: técnicas citogenéticas: distinguir selectivamente diversas características estructurales de cromosomas
1.1.1.1.1 1971: Sistema Internacional de Nomenclatura para cromosomas humanos basados en patrón de bandas G.
2 La era pre-bandeo
2.1 1956: Tjio y Levan demostraron 46 cromosomas en células somáticas humanas, Ford y Hamerton confirmaron esta observación. Imagen No. 1: cariotipo de Sindrome de Down
2.1.1 1959: Lejeune primer aberración cromosómica consistente, síndrome de Down trisomía 21
2.1.1.1 1960: La técnica de Moorhead & cols. para obtener preparados de cromosomas en metafase a partir de muestras de sangre periférica significó un importante avance
2.1.1.1.1 1959 y 1963; se publicaron trabajos relacionados con:
2.1.1.1.1.1 1960-1970: investigación y diagnóstico de toxicología genética y patologías deficiencia reparación del ADN, anemia de Fanconi.
2.1.1.1.1.1.1 1966: Steele & Breg reportan el cultivo de líquido amniótico realizar estudios de diagnóstico prenatal.
2.1.1.1.1.2 Aneuploidías: síndrome de Edwards (18) y Patau (13)
2.1.1.1.1.3 Patología un síndrome de aberración estructural: el síndrome de cri du chat (“llanto de gato”)
2.1.1.1.1.4 Aneuploidías de cromosomas sexuales en los síndromes de Turner y Klinefelter
2.1.1.1.1.5 Descubrimiento del cromosoma Philadelphia en pacientes con leucemia mieloide crónica
3 La era molecular
3.1 Fines ´60: trabajos sobre la técnica de hibridación in situ
3.1.1 Principios ’80: se desarrollaron metodologías de hibridación in situ ADN-ADN con marcación radiactiva
3.1.1.1 Fines ´80 y principios ´90: métodos de hibridación in situ fluorescentes (Fluorescente in situhybridization, FISH)
3.1.1.1.1 1989: Nederlof y cols técnicas de caritotipado espectral (SKY y M-FISH), cada par cromosomico tiene su propio color
3.1.1.1.1.1 1992: técnica de hibridación genómica comparativa, desbalances cromosómicos en patologías oncológicas.
4 Era post-genómica
4.1 2000: Se prioriza la cantidad de mediciones simultáneas, lo cual permite tener una estimación de menor resolución de un proceso biológico determinado pero con una perspectiva más integradora y general.
4.1.1 Referencias
4.1.1.1 Larripa, I. (julio-octubre 2011). Citogenética Humana: del microscopio al microchip. HEMATOLOGIA, Vol. 15 Nº 2: 27-34
4.1.1.2 Pastene, A. (s.f). Tres etapas en la historia de la citogenética Humana. Recuperado de: http://www.monografias.com/trabajos-pdf4/tres-etapas-historia-citogenetica-humana/tres-etapas-historia-citogenetica-humana.pdf
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