Citogenética del cáncer

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Mind Map on Citogenética del cáncer, created by Grecia Santana Valenzuela on 23/01/2018.
Grecia  Santana Valenzuela
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Citogenética del cáncer
  1. Citogenética Molecular
    1. FISH:
      1. Las sondas de ADN se marcan con diferentes marcadores fluorescentes de colores para visualizar una o más regiones específicas del genoma
        1. Características:
          1. Prueba rápida y sensible para la detección de cambios cromosómicos crípticos o sutiles
            1. Detecta alteraciones genéticas en poblaciones de células que no se dividen
              1. Selección de sondas FISH para uso en oncología
                1. 1) sondas de pintura de cromosomas completos (WCP) para descifrar las aberraciones citogenéticas
                  1. 2) sondas de secuencia repetitivas para la enumeración de cromosomas.
                    1. 3) sondas de identificador específico de locus (LSI) para fusiones de genes, deleciones de genes o duplicaciones .
                      1. Avances tecnológicos:
                        1. CGH, SKY, M-FISH, mBAND y aCGH. Agregan colores a las bandas convencionales
      2. 5 pasos:
        1. 1) pretratamiento de la muestra
          1. 2) desnaturalización de la sonda y muestra
            1. 3) hibridación de la sonda con las células diana o metaphase spreads
              1. 4) lavado posterior a la hibridación
                1. 5) detección usando un microscopio de epifluorescencia simple
      3. Recursos Citogenéticos del Cáncer
        1. Base de datos Mitelman de aberraciones cromosómicas y fusiones génicas en el cáncer
          1. Casos de tumores, en los que se han notificado aberraciones citogenéticas, es de 64.319
          2. El Atlas de Genética y Citogenética en Oncología y Hematología
            1. Base de datos dedicada a genes, citogenéticas y entidades clínicas en cáncer y enfermedades propensas al cáncer.
            2. Nomenclatura citogenética
              1. Términos definidos y convenciones de sintaxis que minimizan la complejidad y añaden precisión al proceso. Se basa en los informes del Sistema Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana (ISCN)
            3. Citogenética convencional
              1. Análisis cromosómico
                1. Detecta: anormalidades citogeneticas clonales, en casos como leucemia.
                  1. Adquirida
                    1. *AML, MDS y trisomía 8
                    2. Heredada
                      1. Trisomía 21
                    3. 5 pasos :
                      1. 1) Cultivo celular
                        1. 2) Cultivo de cromosomas en metafase
                          1. 3) Preparación de cromosomas
                            1. 4) Bandas y tinción, usando un protocolo especial
                              1. 5) Análisis por microscopía óptica
                                1. Proporciona: visión general de todas las aberraciones cromosómicas en una sola célula tumoral.
                                  1. Resultados impredecibles = no existe una técnica garantizable
                                    1. Resultado exitoso = establecer cultivos múltiples para maximizar las posibilidades de obtener divisiones óptimas de células malignas:
                                      1. 1) cosecha directa de células de médula ósea
                                        1. 3) cultivo nocturno con sincronización (bloqueando en la fase S del ciclo celular)
                                          1. Diagnóstico:
                                            1. FISH, RT-PCR y Southern Blot.
                                          2. 2) cultivo durante la noche
                                      2. Características:
                            2. Mecanismos que generan anormalidades cromosómicas
                              1. 1) Ganancia neta y pérdida de material cromosómico
                                1. Genes relevantes para el cáncer:
                                  1. Oncogenes
                                    1. Genes supresores de tumores
                                  2. Reordenamientos cromosómicos
                                    1. Una parte de un cromosoma se separa y se une a otro cromosoma.
                                      1. Translocación equilibrada
                                        1. Los trozos de cromosomas se encuentran a distancia, pero no se gana ni pierde material genético en la célula
                                2. Cromosoma Filadelfia (distintivo de CML)
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