GENÉTICA. DIAGNÓSTICO PRENATAL Y TÉCNICAS INVASIVAS DE MONITORIZACIÓN FETAL. DROGAS Y MEDICAMENTOS

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GENÉTICA. DIAGNÓSTICO PRENATAL Y TÉCNICAS INVASIVAS DE MONITORIZACIÓN FETAL. DROGAS Y MEDICAMENTOS
1 GENÉTICA. ANOMALÍAS CONGÉNITAS
1.1 TRASTORNOS MONOGÉNICOS
1.1.1 AUTOSÓMICOS DOMINANTES
1.1.1.1 *Un sólo miembro de un par de genes rige el fenotipo *Portador 50% de posibilidad de trasmitir a cada hijo *Factores que influyen en fenotipo final
1.1.1.1.1 Expresividad
1.1.1.1.1.1 Grado al que se expresan las características fenotípicas *Variable
1.1.1.1.2 Penetrancia
1.1.1.1.2.1 Propiedad de un gen mutante de expresarse o no (tasa de portadores con característica fenotípica)
1.1.1.1.3 Anticipación
1.1.1.1.3.1 Síntomas más graves y edad más temprana con cada generación
1.1.1.1.3.2 Sx de X frágil, distrofia miotónica, enfermedad de Huntington
1.1.2 AUTOSÓMICOS RECESIVOS
1.1.2.1 *Es necesario que ambas copias génicas sean anormales *Heterocigotos portadores. Homocigotos afectados *R. recurrencia 25%. Probabilidad 2/3 de que un hermano sea portador.
1.1.2.1.1 CONSANGUINIDAD Mayor riesgo de enfermedades autosómicas recesivas
1.1.2.2 Errores innatos del metabolismo
1.1.2.2.1 FENILCETONURIA *1/10 000 a 15 000 lactantes *Lesión neurológica, retraso mental, hipopigmentación y defectos heterocigotos. *Homocigotos dieta libre de fenilalanina *Heterocigotos afectados por paso de fenilalanina por placenta
1.1.3 GENES LIGADOS A LOS CROMOSOMAS X Y Y
1.1.3.1 *Herencia recesiva *Mujeres portadoras de gen recesivo no afectadas a menos que haya lionización desfavorable *R.50% c/hijo afectado y c/hija portadora *Todos los varones afectados. Sus hijos no
1.2 ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS
1.2.1 NÚMERO ANEUPLOIDÍA
1.2.1.1 Trisomía
1.2.1.1.1 No disyunción
1.2.1.1.1.1 Aumenta con edad materna
1.2.1.1.2 *16% abortos T.16 *Supervivencia después de 1er T
1.2.1.2 Monosomía
1.2.1.2.1 *No disyunción *SX DE TURNER *Monosomía + frec. en abortos, 20% de pérdidas de 1er T. 1/5000 NV *Capacidad intelectual normal. 30-50% Malformación cardiaca (CoartaciónAo y válvula Ao tricúspide) *Estatura corta, tórax amplio con pezones espaciados, linfedema congénito, línea de pelo baja, cuello membranoso, anormalidades óseas y cartilaginosas menores. *Disgenesia ovárica e infecundidad en 90% *Requieren tx hormonal.
1.2.1.3 Cromosomas sexuales
1.2.1.3.1 Femenino
1.2.1.3.1.1 *47XXY *Altos *Disgenesia gonadal y esterilidad
1.2.1.3.2 Masculino
1.2.1.3.2.1 *47XXX *Desarrollo puberal y fecundidad normales *CI más bajo
1.2.1.4 Poliploidía
1.2.1.4.1 *20% de pérdidas gestacionales tempranas *Tripoidia trastorno más frec, *Origen paterno=mola hidatidiforme
1.2.2 ESTRUCTURA
1.2.2.1 Mosaicismos
1.2.2.1.1 Dos o más líneas celulares citogenéticamente distintas
1.2.2.1.1.1 *Mosaicismo placentario 2% *Mosaicismo gonadal. Acondroplasia, AUTOSÓMICOS osteogénesis imperfecta
1.2.2.2 Deleciones
1.2.2.2.1 *Falta de una parte de un cromosoma
1.2.2.2.1.1 *Restricción de crecimiento, hipotónicos, retraso mental grave en ambos. *4p. Sx de Wolf-Hirschhorn Aplasia cutánea, convulsiones. *5p. Sx de maullido de Gato. Desarrollo laringeo anormal.
1.2.2.3 Inversiones
1.2.2.3.1 *Un segmento de material genético del mismo cromosoma se invierte
1.2.2.3.1.1 *Inversiones paracéntricas *Inversiones pericéntricas. riesgo elevado de descendientes anormales
1.2.2.4 Translocaciones
1.2.2.4.1 Recíprocas
1.2.2.4.1.1 *Intercambio de segmentos fracturados de cromosomas *Portador equilibrado puede producir gameto desequilibrado. Con R. recurrencia de 5-30%.
1.2.2.4.2 Robertsonianas
1.2.2.4.2.1 *Fusión en centrómero de 2 cr. acrocéntricos (13,14,15,21,22). 1/1000 RNV. *Dificultades de reproducción *R. recurrencia 15% si la portadora es la madre y 2% si es el padre.
1.3 HERENCIA NO MENDELIANA
1.3.1 HERENCIA POLIGÉNICA Y MULTIFATORIAL
1.3.1.1 *Rasgos poligénicos. Efectos combinados de muchos genes. *Multifactoriales. Combinación de genes y factores ambientales. *R. recurrencia 2-3% *Defectos del tubo neural y anomalías cardiacas congénitas
1.3.2 HERENCIA MITOCONDRIAL
1.3.2.1 *Mitocondrias de la madre, replicación autónoma *Afección de individuos de ambos sexos, transmisión sólo mujeres *Retinopatía pigmentaria
1.3.3 DISOMÍA UNIPARENTAL
1.3.3.1 *Retención de 2 miembros de un par de cromosomas de un mismo progenitor con pérdida del cromosoma del otro progenitor *Fibrosis quística
1.3.4 IMPRONTA
1.3.4.1 Herencia de genes inactivados
1.3.4.2 Femenino
1.3.4.2.1 Deleción 15q11-13 (madre) *Sx de Angelman. retraso mental grave, mutismo, trastornos convulsivos, ataxia, movimientos de los brazos a sacudidas y paroxismos de risa.
1.3.4.3 Masculino
1.3.4.3.1 Deleción 15q11-13 (padre) *Sx de Prader Willi. obesidad hiperfagia, estatura corta, retraso mental leve
1.3.5 DNA INESTABLE HEREDITARIO
1.3.5.1 *Tamaño y función alteradas al trasmitirse
1.3.5.2 *Sx de X frágil *Forma más frecuente de retraso mental familiar 4-8% *1/1000 hombres y 1/2000 mujeres *Conducta autista, TDAH, problemas de habla y lenguaje y facies típica *Del número de repeticione CGG depende metilación y afección
2 MEDICAMENTOS EN EMBARAZO
2.1 CLASIFICACIÓN DE LA FDA
2.2 CATEGORÍA A
2.2.1 *Multivitaminas o vitaminas prenatales
2.2.2 *Riesgos fetales no demostrados en estudios humanos controlados
2.3 CATEGORÍA B
2.3.1 Penicilinas
2.3.2 *Estudios en animales no desmuestran riesgos fetales *Riesgos fetales en estudios con animales pero no en estudios bien controlados con humanos
2.4 CATEGORÍA C
2.4.1 *No se dispone de estudios adecuados ni con animales ni humanos *Efectos fetales adversos en animales pero sin evidencia en humanos
2.5 CATEGORÍA D
2.5.1 *Fenitoína *Carbamacepina
2.5.2 *Pruebas de riesgo fetal, pero beneficios mayores
2.6 CATEGORÍA X
2.6.1 *Riesgos fetales comprobados superan beneficios
3 ANORMALIDADES GENÉTICAS COMUNES
3.1 ANEUPLOIDIAS
3.1.1 Riesgo elevado
3.1.1.1 *Mujer >35 años con feto único *Mujer >31años con gemelos dicigóticos *Producto previo con T.21 *Producto previo 47xxx o 47xxy *Portadores de translocación *Portadores de inversión *Antecedentes de trisomía *Abortos iterativos del 1erT *Padres con aneuploidía *Defecto estructural > x USG
3.1.2 Investigación triple para sx down
3.1.2.1 * Aumento hCG * Disminucion AFP y Estriol no conjugado
3.2 DEFECTOS DEL TUBO NEURAL
3.2.1 Riesgo elevado
3.2.1.1 *Antecedente familiares *Diabetes, hipertermia, fármacos y drogas *Sx genético con riesgo conocido de recidiva *Poblaciones de alto riesgo *Anticuerpos contra receptores de folatos.
3.2.2 Investigación de AFP en suero
3.2.2.1 * Aumento *>2.0 a 2.5 *15-22 SDG
3.2.2.1.1 Examen ultrasónico
3.2.2.1.1.1 *Anencefalia *Defectos raquídeos *Signo del limón. Ondulación frontal *Signo del plátano. Alargamiento del cerebelo con obliteración de cisterna magna *Ventriculomegalia lateral con amplitud >10 mm *Diámetro biparietal pequeño
3.2.2.1.1.2 No diagnostico
3.2.2.1.1.2.1 Amniocentesis
3.2.2.1.1.2.1.1 Aumetnto *AFP *Acetilcolinesterasa *Cariotipo
4 TÉCNICAS DIAGNÓSTICAS
4.1 MUESTREO PERCUTÁNEO DE CORDÓN UMBILICAL
4.1.1 Complicaciones
4.1.1.1 *Hemorragia o hematoma del cordón umbilical *Hemorragia meternofetal *Bradicardia fetal
4.1.2 Técnica
4.1.2.1 *Punción de vena fetal con orientación US
4.1.3 Investigación de
4.1.3.1 *Aloinmunización de eritrocitos y plaquetas *hidropesía no inmunitaria *Análisis genético de cls fetales
4.2 MUESTREO DE VELLOSIDADES CORIÓNICAS
4.2.1 *10-13 sdg *Acceso transabdominal o transcervical a placenta
4.3 AMNIOCENTESIS
4.3.1 Complicaciones
4.3.1.1 *Pérdidas fetales <0-5% *1-2% Manchado vaginal o fugal de LA y corioamnioitis *Temprana 11-14 sdg tasas > de pérdida fetal y complicaciones.
4.3.2 Técnica
4.3.2.1 *15-20 sdg *Guía ultrasónica *Aguja espinal calibre 20 a 22 *Se recogen 20 ml

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