Triagem Neonatal

Teste do Pezinho
1. Realizado do 3 ao 5 dia de vida
2. Detecta 6 doenças
  1. Fenilcetonuria: dist onde o bebe não consegue digerir a fenilanina
    1. Atraso no desenvolvimento
    2. Deficit mental
    3. Convulsões
    4. Alterações EEG
    5. Urina com odor
    6. Tto: dieta especifica
  2. Hipotiroidismo congênito: não consegue produzir hormonios
    1. Crescimento e desenvolvimento mental severamente comprometidos
    2. Tto: hormonal
  3. Doenças Falsiformes: defeito na hemoglobina
    1. Anemia hemolítica
    2. Crise vaso-oclusiva
    3. Crise de dor
    4. Insuf Renal progressiva
    5. AVC
    6. Tto: transfusão sanguinea
  4. Fibrose Cistica: Grave e afeta pulmão e pâncres num processo obstrutivo
    1. Lesão pulmonar (grave)
      1. Insuf Respirat
    2. Perda de enzimas digestivas
      1. Desnutrição
    3. Tto: Hormonal
  5. Hiperplasia adrenal: deficiencia enzimática
    1. Tto: hormonal
    2. Crescimento excessivo
    3. puberdade precose
  6. Deficiência biotinidase: defeito metabólico da biotina
    1. Manifesta a partir da 7 sem de vida
    2. distúrbio neurológico e cutâneo
    3. hipotonia
    4. microcefalia
    5. Atraso no desenvolvimento
    6. dermatite eczamatoide
    7. Tto: suplementação Biotina
Teste da orelhinha
1. Emissões otoacusticas
2. Potencial Evocado
3. ealizado nos primeiros dias de vida (24 a 48hs)
Teste do Olhinho
1. Busca agravos do cristalino
  1. Retinoblastoma
  2. Catarata congênita
2. Exame normal: reflexo vermelho

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