DISTROFIA MUSCULAR

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PEDIATRIA Mind Map on DISTROFIA MUSCULAR, created by nayeli marcelo alcaya on 11/06/2018.
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DISTROFIA MUSCULAR
  1. Es una miopatia primaria, tiene una base genetica, curso en progresivo, las fibras musculares degeneran y mueren.
    1. CLASIFICACIÓN
      1. Duchenne, Becker, Limb-Girdle, Facio-escapulo-humeral.
      2. DUCHENNE
        1. Incidencia de 1x3000 a 4000 N.V. mujer portadora, hombres afectados, mas destructiva, herencia recesiva o cromosoma X, edad preeescolar, capacidad deambular a los 10-15 años, suelen fallecer antes de lo s25 años.
          1. DIAGNÓSTICO
            1. Continuas caidas al caminar o correr, movimientos torpes, dolor en piernas, dificultad para extender las rodillas, frecuentes Fx o contracturas, perdida de masa muscular.
              1. TRATAMIENTO
                1. Vitaminas, aminoacidos, prednisonas, terapia génica, consejo genético.
        2. D.M.BECKER. Debilidad en los musculos proximales de miembros inferiores.
          1. Afecta principalmente a varones, comienza debilidada muscular entre 5 y 15 años de edad, cardiomiopatia primera señal de la enfermedad.
            1. Presencia de Distrofina inadecuada en cantidad o calidad.
          2. D.M. DE LIMB-GIRDLE O DE CINTURA. Descripcion de un perfil topográfico, incluye debilidad progresiva de la muculatura de mas cinturas pelviana y escapular.
            1. 65 de 1000000 sujetos, sexo indistinto, puede empezar de los 3 hasta los 40 años.
              1. Primera manifestacion dolor en la parte baja de la espalda, fracaso funcional de la musculatura glútea.
                1. DIAGNOSTICO
                  1. Debilidada de la musculatura flexora extensora del cuello, se afectan reflejos de estiramiento muscular, función intelectual suele ser normal.
                    1. ETIOLOGÍA: Autosómico, recesivo igual en hombres y mujeres.
            2. D.M. FACIO-ESCAPULO-HUMERAL
              1. 4X1,000,000, herencia autosomica dominante
                1. Adolescencia 2da decada, lentamente progresiva, y largos periodos de estabilidad.
                  1. CARACTERISTICAS CLINICAS. Dificultad para levantar brazos, debilidad para cerrar los ojos y labios, afecta facies y cintura.
                    1. DIAGNOSTICO. Datos clinicos, patron de herencia, Q.S. Biopsia musculra, genética molecular.
                      1. Terapia fisica, diureticos en problemas cardiacos, terapia de lenguaje, apoyo psiclologico, toxina butolinica.
              2. IMPLICACIÓN ODONTOLÓLOGICA: Distrofia de los musculos de la masticacion, dificultad de la apertura bucal y deglución.
                1. TRATAMIENTO DENTAL: Sesiones breves, valorara uso de dique de hule, terapia profilactica contra la endocarditis bacteriana.
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