TAMIZ NEONATAL

TAMIZ METABÓLICO
1. Objetivos
  1. Identificar errores innatos del metabolismo antes de que exista algún daño
2. INCLUYE EN LA NOM-034
  1. Hipotiroidismo congénito
    1. Determina niveles de TSH
      1. Sospecha con valores >20 mU/L
        Confirmación por pruebas séricas
  2. Hiperplasia suprarrenal congénita
    1. Determina niveles de 17-hidroxiprogesterona
      1. Valores establecidos localmente
        Confirmación por pruebas séricas
  3. Trastorno de los aminoácidos aromáticos
    1. Hiperfenilalanemias
      1. Déficit de fenilalanina hidroxilasa
      2. Tarjeta de Guthrie
        Detecta niveles de fenilalanina
        Si (+) realizar pruebas confirmatorias
  4. Trastorno de metabolismo de ácidos grasos
    1. perfil de acilcarnitina
  5. Galactosemia
    1. Cuantificación de galactosa total en sangre
      1. Si (+)
        Cromotografía de azúcares
        Prueba de Beutler
        Confirmación por detección de actividad de galactosa-1-P-uridiltransferasa
  6. Fibrosis quística
    1. Tripsinógeno inmunoreactivo en suero (Normal <90 ng/mL)
      1. Prueba de detección inicial
    2. Análisis de DNA para mutación en CFTR
      1. Confirmación diagnóstica
  7. Inmunodeficiencia combinada severa
    1. Ensayo TREC
      1. Detecta disminución en circulación de células T
  8. hemoglobinopatías
    1. Trastorno de células falciformes
      1. Métodos por isoelecteroenfoque en capa delgada
      2. Método por espectometría de masas en tándem
  9. Deficiencia biotidinasa (cualitativa)
3. Recomendación
  1. Realizarlo entre el 2° y 7° día de vida
    1. Seguimiento de por vida
4. Prueba
  1. Punción del talón
  2. Sangre colectada en papel filtro
TAMIZ AUDITIVO
1. Objetivos
  1. Detectar pérdida de audición en neonatos
  2. Intervención temprana
    1. Evita retraso en lenguaje
    2. <6 meses de vida
2. Pruebas de tamizaje
  1. Respuesta cerebral automatizada
    1. Indicada en NOM-034
  2. Emisiones otoacusticas
  3. No detectan pérdidas leves de audición
3. Protocolos
  1. 1 etapa
    1. 1 prueba
  2. 2 etapas
    1. 2 pruebas, si en 1° hay falla
      1. <Falsos positivos
      2. >Falsos Negativos
4. Recomendación
  1. Si existe alteración realizar otras pruebas de seguimiento
    1. Seguimiento y vigilancia con
      1. hitos del desarrollo
    2. Interconsulta audiólogo
  2. Aplicación universal
5. Dentro de la Ley General de Salud art. 61
TAMIZ DE CARDIOPATÍA
1. Objetivos
  1. Detectar cardiopatía coronaria crítica antes del alta
  2. Disminuir morbi-mortalidad
2. Prueba de tamizaje
  1. Oxímetro de pulso
    1. Medirse SatO2 en
      1. extremidad superior
      2. extremidad inferior
    2. Prueba positiva
      1. 1) SatO2 <90% en cualquier extremidad
      2. 2) Mediciones de SatO2 del 90-94% en 3 mediciones
      3. 3) Diferencia de SatO2 >3% entre extremidades
      4. Criterios no validos para lugares con mayor altitud
      5. Realizar estudios adicionales
3. Beneficios adicionales
  1. Detección de otras causas de hipoxemia
4. Precaución
  1. Número de falsos positivos
5. Recomendación
  1. Aplicación universal
  2. 2 evaluaciones seguidas si existe alteración
  3. Después de 24 hrs de vida
6. No mencionado en NOM-034 y Ley General de Salud
TAMIZ OFTALMOLÓGICO
1. En Ley General de Salud art. 61
  1. A realizarse a la 4° semana de vida
2. Indicado en la NOM-034
  1. No existe una GPC de como realizarlo
3. Objetivo
  1. Detección temprana de malformaciones que causen ceguera
4. Prueba
  1. Maniobra de Bruckner (reflejo rojo)
    1. Indica que hay algo en la retina
      1. Poco específica
        Referir a oftalmólogo para diagnóstico
TAMIZ DE DISPLASIA DEL DESARROLLO DE LA CADERA
1. Objetivos
  1. Detección y tratamiento oportuno
2. Pruebas
  1. Maniobra de Ortolani y Barlow
    1. Puede resolver a los 45 días sin tratamiento
      1. Sino colocación de férulas de abducción
3. Recomendación
  1. Realizarlo desde 1° semana de vida

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