DOENÇAS MITOCONDRIAIS

DNA NUCLEAR
HERANÇA MATERNA
1. Epilepsia mioclônica e miopatia com RRF
  1. é uma afecção crônica, caracterizada pela repetição espontânea de crises epilépticas, que são manifestações anormais do comportamento cerebral. As manifestações mais comuns da doença são: crises mioclônicas (sobretudo pela manhã), ataxia e nistagmo.
  2. Exames: Reação da Cadeia da Polimerase + Sequenciamento e Biopsia muscular observando as fibras vermelhas anfractuadas
2. Encefalomiopatias mitocondriais, acidose láctica
  1. Caracteriza-se por retardo de crescimento,convulsões generalizadas ou focais e episódios que parecem AVC .Os primeiros sintomas geralmente incluem crises epilépticas tônico-clônicas, cefaléias recorrentes, anorexia e vômitos.
  2. É comum apresentar-se entre os 2 e 10 anos de vida. Não possui tratamento reconhecido para a síndrome e normalmente é progressivo e fatal.
3. Doença de leigh,ataxia,retinite pigmentosa
  1. É um disturbio neurológico severo.,caracterizada por perda progressiva das habilidades psicomotoras.Os pacientes afetados apresentam hipotonia, distonia, ataxia e neuropatia periférica.Mutações no DNA das mitocôndrias ou no DNA nuclear (gene SURF1) causam essa sindrome.
  2. Não existe uma forma de tratamento específica para a Síndrome de Leigh,porém um tratamento muito utilizado e comum a quase todas as crianças é a suplementação com vitamina B1, pois essa vitamina ajuda a proteger as membranas dos neurônios do sistema nervoso central,
4. Neuropatia óptica hereditária de Lebr
APARECIMENTO ESPORÁDICO
1. síndrome de Pearson
  1. Distúrbio raro causado por uma deleção ou duplicação do DNA.Caracteriza-se pela disfunção da medula óssea na infância e erros na atividade pancreática exócrina.
  2. Podem apresentar pancitopenia e anemia sideroblástica.O diagnóstico da doença é feito através de um exame de sangue ou biópsia em tecidos.Síndrome não possui cura. O transplante de medula óssea é uma medida paliativa.
2. síndrome de Kearns-Sayre
  1. Trata-se de uma desordem genética.É caracterizada pelo surgimento de ptose palpebral, oftalmoparesia e retinopatia pigmentar.
  2. O diagnóstico é feito com base na tríade de oftalmoplegia progressiva, degeneração pigmentar da retina e bloqueio de condução cardíaco.Até o momento não existe cura,o principal que deve ser feito é um acompanhamento em longo prazo com um cardiologista.
3. oftalmoplegia externa crônica progressiva
  1. É uma doença ocular rara caracterizada pela progressiva incapacidade de mover os olhos e as sobrancelhas.Deleções ou mutações para os segmentos do DNA mitocondrial podem levar a um mau funcionamento da fosforilação oxidativa.
  2. Tratamento experimental com tetraciclina melhorou a motilidade ocular em um paciente.A ptose pode ser corrigida com cirurgia para levantar as pálpebras.

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