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Hiperplasia Adrenal Congênita
Description
Mind Map on Hiperplasia Adrenal Congênita, created by Raquel Pinatti on 30/10/2018.
Mind Map by
Raquel Pinatti
, updated more than 1 year ago
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Created by
Raquel Pinatti
over 5 years ago
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Resource summary
Hiperplasia Adrenal Congênita
Etiologia
Deficiência na enzima 21-hidroxilase
conversão da 17-OH progesterona em 11-dexoxicortisol
baixo nível de cortisol
conversão da progesterona em desoxicorticosterona
baixo nível de aldosterona
Doença de herança autossômica recessiva
genes defeituosos:
Prevalência
1 em cada 15 mil nascidos vivos
Sinais/Sintomas
baixo nível de cortisol
hipoglicemia
baixo nível de aldosterona
hipotensão
hipercalemia
hiponatremia
alto nível de testosterona
genitária ambígua
Prognóstico
diagnosticado: tratamento
não diagnosticado: óbito
Diagnóstico
Dosagem hormonal de 17-hidroxiprogesterona pós-natal
teste de Guthrie
Analise genotípica
Tratamento
Corticóides
Cirurgia em casos estéticos
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