Hiperplasia Adrenal Congênita

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Hiperplasia Adrenal Congênita
  1. Etiologia
    1. Deficiência na enzima 21-hidroxilase
      1. conversão da 17-OH progesterona em 11-dexoxicortisol
        1. baixo nível de cortisol
        2. conversão da progesterona em desoxicorticosterona
          1. baixo nível de aldosterona
        3. Doença de herança autossômica recessiva
          1. genes defeituosos:
        4. Prevalência
          1. 1 em cada 15 mil nascidos vivos
          2. Sinais/Sintomas
            1. baixo nível de cortisol
              1. hipoglicemia
              2. baixo nível de aldosterona
                1. hipotensão
                  1. hipercalemia
                    1. hiponatremia
                    2. alto nível de testosterona
                      1. genitária ambígua
                    3. Prognóstico
                      1. diagnosticado: tratamento
                        1. não diagnosticado: óbito
                        2. Diagnóstico
                          1. Dosagem hormonal de 17-hidroxiprogesterona pós-natal
                            1. teste de Guthrie
                            2. Analise genotípica
                            3. Tratamento
                              1. Corticóides
                                1. Cirurgia em casos estéticos
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