Herencia Mendeliana

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MARIANA TINOCO VILLASEÑOR
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Resource summary

Herencia Mendeliana
  1. Son el conjunto patrones de herencia
    1. Que explican y predicen
      1. Las características de un organismo
    2. Constituyen el fundamento de la genetica
      1. Homocigoto
        1. Esta formado por la union de dos celulas sexuales
          1. Que tienen la misma dotacion genetica
        2. Heterocigoto
          1. Esta formado por la union de dos celulas sexuales
            1. Con diferentes dotaciones geneticas
        3. Dependen de dos factores
          1. El hecho de que el fenotipo es
            1. Dominante
              1. Se expresa cuando uno de un par de cromosomas
                1. Un cromosoma es portador del alelo mutante
                  1. Y el otro presenta un alelo natural en el locus correspondiente
                2. Recesivo
                  1. Ambos cromosomas son portadores de un par de alelos mutantes
                3. La localizacion cromosomica del locus del gen
                  1. Autosomica
                    1. Cromosomas 1 a 22
                    2. Cromosoma sexual
                      1. Cromosoma X e Y
                  2. Primera ley o Ley de la Uniformidad
                    1. Establece que si se cruzan dos razas puras
                      1. Los descendientes de la primera generación son todos iguales entre si
                        1. E iguales a uno de los progenitores
                    2. Segunda ley o Ley de la Segregación
                      1. Establece que los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras
                        1. Quedan ocultos en la primera generación
                          1. Reaparecen en la segunda en porción de uno a tres aspectos dominantes
                      2. Tercera ley o Ley de la independencia de caracteres
                        1. Establece que los caracteres son independieentes y se combinan al azar
                        2. Herencia Autosomica Dominante
                          1. Un fenotipo expresado tanto para los homocigotos como para los heterocigotos
                            1. Para un alelo mutante se hereda de manera dominante
                              1. Los transtornos aparecen si el alelo normal da lugar
                                1. A la produccion normal de un gen
                                  1. O si no lo hace asi
                                    1. Son escasos o incluso inexistentes
                                      1. Son mas graves en los homocigotos
                                      2. Acondroplasia
                                        1. Es una herencia dominante incompleta
                                          1. Transtorno esqueletico
                                            1. Causa un enanismo con miembros cortos
                                              1. Cabeza grande
                                            2. Presentan inteligencia normal
                                              1. Llevan acabo una vida normal
                                              2. Individuos homocigotos muestran una afeccion mas intensa
                                                1. Que los heterocigotos
                                                2. No sobreviven mas alla del periodo posnatal
                                                  1. Locus FGFR·
                                                    1. Receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos
                                                  2. Osteogenesis imperfecta 1
                                                    1. Grupo de transtornos hereditarios que predisponen
                                                      1. A la fractura de los huesos
                                                        1. Con traumatismo leve
                                                      2. Mutaciones en genes
                                                        1. COLIA1
                                                          1. COLIA2
                                                          2. Localización de la mutación del locus
                                                            1. Tipo 1
                                                              1. Disminución de colageno tipo 1
                                                              2. Tipo 2-3-4
                                                                1. Colagenos con defectos estructurales
                                                            2. Neurofibromatosis 2
                                                              1. Desarollo de multiples meningiomas
                                                                1. Provoca perdida auditiva, mareos y vomitos
                                                                  1. Gen NF2
                                                          3. Herencia Autosomica Recesiva
                                                            1. Es recesivo un fenotipo expresado solo por los homocigotos
                                                              1. Se deben a mutaciones que reducen o eliminan
                                                                1. La función del producto del gen
                                                                  1. La función de una enzima
                                                                    1. Fenilcetonuria
                                                                      1. Mutación en el gen PAH
                                                                        1. Localizado en l brazo largo del cromosoma 12
                                                                          1. Que codifica la enzima hepatica fenilanina hidroxilasa
                                                                        2. Alteracion del metabolismo
                                                                          1. Cuerpo es incapaz de descomponer un aminoacido
                                                                            1. Llamado fenilalanina
                                                                              1. Se encuentre en los alimentos
                                                                        3. Albinismo
                                                                          1. Gen de la enzima tirosinasa
                                                                            1. Se encuentra en el cromosoma 11
                                                                              1. Ayuda al organismo a cambiar de tirosina en pigmento
                                                                            2. Enfermedad que se caracteriza por la ausencia de la enzima
                                                                              1. Causando un deficit en la produccion del pigmento de melanina
                                                                        4. Herencia Ligada al Cromosoma X
                                                                          1. Los transtornos autosomicos afectan por igual a hombres y mujeres
                                                                            1. Los hombres solo presentan un cromosoma X
                                                                              1. Nunca son heterocigotos
                                                                              2. Las mujeres pueden ser heterocigotas o homocigotas
                                                                                1. Herencia recesiva
                                                                                  1. Mutaciones con perdida de la funcion del gen
                                                                                  2. Herencia dominante
                                                                                    1. Se denominan codominantes
                                                                                    2. Hemofilia
                                                                                      1. Mutaciones en el gen F8
                                                                                        1. Localizado en el cromosoma X
                                                                                          1. El cual codifica el factor de coagulacion VIII
                                                                                            1. Necesario en el proceso de coagulacion
                                                                                        2. Se hereda de forma ligada al cromosoma X
                                                                                          1. Recesivo
                                                                                        3. Distrofia Muscular de Duchenne
                                                                                          1. Enfermedad genetica hereditaria
                                                                                            1. Se origina apaartir de una mutacion en el cromosoma X
                                                                                              1. Es una enferemdad musculo esqueletica
                                                                                                1. Afecta principalmente a niños
                                                                                                  1. No sobreviven hasta la adolecencia
                                                                                                    1. Aproximadamente inicia a los 10 años de edad
                                                                                                      1. Cuando el niño comienza a caminar y presenta una progresion inexorable
                                                                                            Show full summary Hide full summary

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                                                                                            Anatomía cabeza
                                                                                            maca.s
                                                                                            Definiciones CARDIOLOGÍA
                                                                                            Vivi Riquero
                                                                                            Oftalmología - ENARM
                                                                                            Emilio Alonsooo
                                                                                            Infecciones Quirúrgicas
                                                                                            Exero
                                                                                            FUNDAMENTOS DE LA EMBRIOLOGÍA.
                                                                                            fperezartiles
                                                                                            Tema 15: Características del sistema respiratorio
                                                                                            Marlopcar López
                                                                                            Alergología - Práctica para el ENARM
                                                                                            Emilio Alonsooo