ONCOLOGÍA Y GENÉTICA

El cáncer es una enfermedad genética, es decir, el cáncer es causado por ciertos cambios en los genes que controlan la forma como funcionan nuestras células, especialmente la forma como crecen y se dividen.
1. CAMBIOS GENÉTICOS
  1. Pueden heredarse de nuestros padres si los cambios están presentes en las células germinativas, que son las células reproductoras del cuerpo (óvulos y espermatozoides)
  2. Pueden también adquirirse durante la vida de una persona, como resultado de errores en el ADN que ocurren al dividirse las células o por exposición a sustancias carcinógenas que dañan el ADN, como ciertas sustancias químicas en el humo de tabaco, o la radiación
  3. Algunos cambios afectan solo una unidad de ADN, lo que se llama un nucleótido.
  4. Algunas veces los cambios no están en la secuencia precisa de ADN. Por ejemplo, la adición o eliminación de marcas químicas, llamadas modificaciones epigenéticas, en el ADN pueden influir en la forma como se "expresa" el gen, es decir, si se produce el ARN mensajero y en qué cantidad.
Síndromes hereditarios de cáncer
1. Son enfermedades que pueden predisponer a las personas a padecer ciertos cánceres
  1. genes que pueden tener una función en los síndromes hereditarios de cáncer.
    1. El gen mutado más comúnmente en todos los cánceres es el TP53, el cual produce una proteína que inhibe el crecimiento de los tumores. Además, las mutaciones de la estirpe germinal en este gen pueden causar el síndrome de Li-Fraumeni, una enfermedad heredada muy poco común que causa un mayor riesgo de padecer ciertos cánceres.
    2. Las mutaciones heredadas en los genes BRCA1 y BRCA2 están asociadas con el síndrome hereditario de cáncer de seno y de ovario, que es una enfermedad marcada por un riesgo mayor de por vida de cánceres de seno y de ovario en mujeres. Se han asociado otros tipos de cáncer con este síndrome, entre ellos, los cánceres de páncreas y de próstata, así como el cáncer de seno masculino.
    3. Otro gen que produce una proteína inhibidora del crecimiento de tumores es el gen PTEN. Las mutaciones en este gen están relacionadas con el síndrome de Cowden, una enfermedad heredada que aumenta el riesgo de cánceres de seno, de tiroides, endometrio, y de otros tipos
    4. Cuando se presentan muchos casos de cáncer en una familia, casi siempre se debe a una probabilidad o al hecho de que los miembros de la familia han estado expuestos a un factor de riesgo común, como en el caso del tabaquismo
      1. Es más probable que se trate de un síndrome de cáncer familiar cuando los cánceres de las familias presentan ciertas características; tales como:
        La presencia del mismo tipo de cáncer en varios miembros (especialmente si es un tipo de cáncer poco común o raro)
        Aparición de cánceres a edades más tempranas de lo habitual (como cáncer de colon en una persona de 20 años de edad)
        Presencia de cánceres en ambos lados del cuerpo cuando los órganos son pares (por ejemplo, en ambos ojos, ambos riñones, ambos senos)
        Cáncer que ocurre en el género que usualmente no es afectado (como cáncer de seno en un hombre)
pruebas genéticas predictivas
1. son un tipo de pruebas que se usan para estudiar las mutaciones genéticas heredadas que pudieran aumentar el riesgo de que una persona desarrolle ciertos tipos de cáncer
  1. se podría recomendar este tipo de pruebas en los siguientes casos:
    1. Una persona con antecedentes familiares sólidos de ciertos tipos de cáncer, a fin de determinar si porta una mutación genética que aumenta su riesgo. Si tiene una mutación genética, sería recomendable que se hiciera pruebas para detectar el cáncer en sus primeras etapas, o hasta tomar medidas para reducir su riesgo
    2. Una persona que ya ha recibido un diagnóstico de cáncer, especialmente si hay otros factores que sugieran que el cáncer pudo haber sido causado por una mutación heredada (como antecedentes familiares sólidos o si se le diagnosticó el cáncer a una edad temprana)
  2. Los resultados del estudio genético contribuyen a un tratamiento más personalizado para el paciente que haya desarrollado la enfermedad y al establecimiento de unas pautas preventivas para el portador y sus descendientes.
    1. Bibliografía: Cristóbal Passalacqua H. Genética del cáncer del colon .)Unidad Genética, Hospital Dr. Sótero del Río. (3)Laboratorio Citogenética, Clínica Alemana. Disponible en: https://www.redclinica.cl/Portals/0/Users/014/14/14/Publicaciones/Revista/genetica_cancer_colon.pdf American caner society . Disponible en: https://www.cancer.org/es/cancer/causas-del-cancer/genetica/comprension-de-las-pruebas-geneticas-para-el-cancer.html
Alumna: Jiménez Domínguez Iazebel Aribia 3737

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