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Description
Mind Map by Amelia Beristain , updated more than 1 year ago
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Created by Amelia Beristain
almost 5 years ago
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Síndrome de Down
- Trastorno en el desarrollo
neurológico infantil
- es
- es
- Descubierto en 1966 por
el médico Andreas Rett
Neuropediatra
Austriaco
- Enfermedad
genética que
afecta sobre
todo a las
niñas
- Sintomas
- Retraso en el
crecimiento
- Pérdida de los
movimientos
normales y la
coordinación
- Pérdida de la
capacidad de
comunicación
- Movimientos
anormales
de las manos
- Movimientos
oculares
extraños
- Problemas
respiratorios
- Agitación and
irritabilidad
- Otras
conductas
anormales
- Discapacidades
cognitivas
- Convulsiones
- Curvatura
anormal de la
columna
vertebral
(escoliosis)
- Latidos del
corazón
irregulares
- Dolor,
Otros
síntomas
- Retraso en el
crecimiento
- ¿Cuáles son
las etapas
del
trastorno?
- Etapa Inicio
prematuro,
comienza
generalmente
entre los 6 y 18
mese de edad
- Etapa Destrucción acelerada,
normalmente comienza
entre las edades de 1 y
4 años
- Etapa Estabilización o etapa
seudoestacionaria,
comienza edades de 2 y 10
años y puede durar años.
- Etapa de deterioro
motor tardío, puede
durar años o décadas
- Etapa Inicio
prematuro,
comienza
generalmente
entre los 6 y 18
mese de edad
- El síndrome de
Rett es causado
por mutaciones
(alteraciones o
defectos
estructurales)
- Los médicos diagnostican el
síndrome de Rett observando
signos y síntomas durante el
crecimiento inicial y el desarrollo
del niño y realizando evaluaciones
periódicas de su estado físico y
neurológico
- Es un trastorno genético que se
origina cuando la división
celular anormal produce una
copia adicional total o parcial del
cromosoma 21.
- Aspecto fisico
- Rostro aplanado •
Cabeza pequeña •
Cuello corto • Lengua
protuberante •
Párpados inclinados
hacia arriba (fisuras
palpebrales) • Orejas
pequeñas o de forma
inusual • Poco tono
muscular • Manos
anchas y cortas con un
solo pliegue en la
palma • Dedos de las
manos relativamente
cortos, y manos y pies
pequeños
- Flexibilidad excesiva •
Pequeñas manchas
blancas en la parte de
color del ojo (iris)
denominadas
«manchas de
Brushfield» • Baja
estatura
- Rostro aplanado •
Cabeza pequeña •
Cuello corto • Lengua
protuberante •
Párpados inclinados
hacia arriba (fisuras
palpebrales) • Orejas
pequeñas o de forma
inusual • Poco tono
muscular • Manos
anchas y cortas con un
solo pliegue en la
palma • Dedos de las
manos relativamente
cortos, y manos y pies
pequeños
- Discapacidades
intelectuales
- La mayoría de los
niños con síndrome
de Down tienen
deterioro cognitivo de
leve a moderado
- La mayoría de los
niños con síndrome
de Down tienen
deterioro cognitivo de
leve a moderado
- causa
- Trisomía 21: la persona
tiene tres copias del
cromosoma 21 en lugar de
las dos copias habituales,
en todas las células
- Síndrome de Down
mosaico: solo
algunas células de la
persona tienen una
copia adicional del
cromosoma 21
- Síndrome de Down por
translocación: puede
ocurrir cuando parte del
cromosoma 21 se une
(transloca) a otro
cromosoma, antes o
durante la concepción
- Trisomía 21: la persona
tiene tres copias del
cromosoma 21 en lugar de
las dos copias habituales,
en todas las células
- Factores de riesgo
- Edad
avanzada de
la madre
- Ser portadores
de la
translocación
genética para
el síndrome de
Down
- Haber tenido un
hijo con síndrome
de Down
- Edad
avanzada de
la madre
- Complicaciones
- Defectos cardíacos, Defectos
gastrointestinales, Trastornos
inmunitarios, Apnea del sueño,
Obesidad, Problemas en la
columna vertebral, Leucemia,
Demencia, Otros problemas
- Defectos cardíacos, Defectos
gastrointestinales, Trastornos
inmunitarios, Apnea del sueño,
Obesidad, Problemas en la
columna vertebral, Leucemia,
Demencia, Otros problemas
- Prevención No
existe una manera
de prevenir el
síndrome de
Down.
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