19034159
Description
Mind Map by Elizabeth Garcia, updated more than 1 year ago
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Created by Elizabeth Garcia
over 4 years ago
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Enfoque práctico
para el diagnóstico
de los errores
congénitos del
metabolismo
- Principales
enfermedades
- Grupo 1: lisosomales,
peroxisomales,
transporte
procesamiento
intracelular, síndrome
de glicoproteína
deficiente en
carbohidrato
- Grupo 2:
aminoacidopatías,
acidurias orgánicas,
defectos congénitos
del ciclo de la urea,
intolerancia a
azucares
- Grupo 3: glucogenosis,
defectos en la
gluconeogénesis,
acidemias lácticas
congénitas, trastornos de la
oxidación de los ácidos
grasos y enfermedades de
la cadena respiratoria
mitocondrial
- Grupo 1: lisosomales,
peroxisomales,
transporte
procesamiento
intracelular, síndrome
de glicoproteína
deficiente en
carbohidrato
- Fisiopatología
- Grupo 1:
- Alteración de síntesis
o catabolismo de
moléculas complejas
- Alteración de síntesis
o catabolismo de
moléculas complejas
- Grupo 2:
- Trastornos que provocan
intoxicación aguda y
progresiva por acúmulo
de compuestos tóxicos
- Trastornos que provocan
intoxicación aguda y
progresiva por acúmulo
de compuestos tóxicos
- Grupo 3
- Deficiencia en la
producción o
utilización de energía
- Deficiencia en la
producción o
utilización de energía
- Grupo 1:
- Diagnóstico clínico
- Según la edad de
presentación de
sintomas
- Síntomas agudos en el
periodo neonatal
- Deterioro neurológico
- estado de coma,
hipertonía generalizada
con opistótonos,
movimiento de boxeo y
pedaleo, elevación lenta
de las extremidades,
hipo, apneas, bradicardia
e hipotermia
- estado de coma,
hipertonía generalizada
con opistótonos,
movimiento de boxeo y
pedaleo, elevación lenta
de las extremidades,
hipo, apneas, bradicardia
e hipotermia
- Hepática
- hepatomegalia
convulciones,
síndrome de fallo
hepático, icetericia
colestática con fallo
medro y síndrome
Reye-like
- hepatomegalia
convulciones,
síndrome de fallo
hepático, icetericia
colestática con fallo
medro y síndrome
Reye-like
- Cardiaca
- fallo cardico
- fallo cardico
- Deterioro neurológico
- Síntomas tras el
periodo neonatal
- Trastornos en el
metabolismo
intermediario
- Deficiencia mitocondriales en
- beta-oxidación
mitocondrial de los
ácidos grasos
- hipotonía con
debilidad
muscular,
miocardiopatías
- hipotonía con
debilidad
muscular,
miocardiopatías
- cadena
respiratoria
mitocondrial
- fallo de medro,
rigidez muscular,
tubolopatía proximal,
enanismo de tronco y
extremidades, debut
precoz con diabetes
mellitus, insípida,
atrofia óptica,
sordera oftalmoplejía
- fallo de medro,
rigidez muscular,
tubolopatía proximal,
enanismo de tronco y
extremidades, debut
precoz con diabetes
mellitus, insípida,
atrofia óptica,
sordera oftalmoplejía
- beta-oxidación
mitocondrial de los
ácidos grasos
- Deficiencia mitocondriales en
- Defieciencias de la
cetólisis
- episodios
recurrentes de
ácidos metabólica
con cetosis
- episodios
recurrentes de
ácidos metabólica
con cetosis
- Acidurias orgánicas
- Tipos
- debut
tardío,
crónico e
intermitente
- coma cetoacidótico,
ataxia, edema
cerebral,
deshidratación,
anorexia, vómitos
crónicos, hipotonía
- coma cetoacidótico,
ataxia, edema
cerebral,
deshidratación,
anorexia, vómitos
crónicos, hipotonía
- Forma
crónica o
progresiva
- anorexia
persistente,
vómitos
crónicos, fallo de
medro,
osteoporisis
- anorexia
persistente,
vómitos
crónicos, fallo de
medro,
osteoporisis
- debut
tardío,
crónico e
intermitente
- Tipos
- Trastornos en el
metabolismo
intermediario
- Síntomas agudos en el
periodo neonatal
- lisosomales: dismorfias,
alteraciones óseas,
afección ocular,
anomalías cutáneas y
organomegalia
- Perixosomales:
enfefalopatía, fallo de
medro, hepatomegalia,
problemas diestivos,
osteoporosis, deterioro
intelectual
- Según la edad de
presentación de
sintomas
- Tratamiento
- Grupo 2: dietas
especiales,
exanguinotransfusión
y diálisis peritoneal o
hemodiálisis
- Grupo 3:
reposición
energética.
- Grupo 2: dietas
especiales,
exanguinotransfusión
y diálisis peritoneal o
hemodiálisis
- Diagnóstico en el
laboratorio
- Sx agudos en el
periodo neonatal
- Orina: olor y color
anormal presencia de
cuerpos cetónicos
- Sangre:Glucosa↑ o ↓, Calcio↓,
anion gap anormal, ácido láctico
y pirúvico ↑, hiperamonemia con
cetoacidosis, granulocitopenia y
trombopenia
- Orina: olor y color
anormal presencia de
cuerpos cetónicos
- Sx. tras el
periodo neonata
- Carnitina plasmática,
cuerpos cetónicos alterados,
acidosis en sangre y orina,
hiperamoniemia,
neutropenia, anemia,
trombopenia, glucosa,
lactato y calcio alterados
- Carnitina plasmática,
cuerpos cetónicos alterados,
acidosis en sangre y orina,
hiperamoniemia,
neutropenia, anemia,
trombopenia, glucosa,
lactato y calcio alterados
- Lisosomales
- Esfingolipidos,
mucopolisacaridos y
glucoproteinas
alteradas
- Esfingolipidos,
mucopolisacaridos y
glucoproteinas
alteradas
- Perixosomal
- Ácidos grasos
alterados
- Ácidos grasos
alterados
- Sx agudos en el
periodo neonatal
- Metodología de última
generación para el
diagnóstico
- PCR
- detección de
mutaciones del
ADN
mitocondrial
- detección de
mutaciones del
ADN
mitocondrial
- PCR
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