ENFERMEDAD DE POMPE

Valen Santa
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Mapa Mental Enfermedad de Pompe

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ENFERMEDAD DE POMPE
  1. ¿QUÉ ES?
    1. ENFERMEDAD METABÓLICA HEREDITARIA
    2. ¿QUÉ AFECTA?
      1. PRINCIPALMENTE EL TEJIDO MUSCULAR
      2. ¿EN QUÉ CONSISTE?
        1. DEFICIENCIA CONGÉNITA DE LA ENZIMA ALFA 1,4-GLUCOSIDASA
          1. SE TRADUCE EN UNA ACUMULACIÓN CRECIENTE DE GLUCÓGENO EN EL ÁMBITO LISOSOMAL
            1. TOTAL
              1. PARCIAL
            2. SINÓNIMOS
              1. GLUCOGENÓSIS TIPO II
                1. DEFICIENCIA DE MALTASA ÁCIDA
                  1. DEFICIENCIA DE ALFA GLUCOSIDASA
                  2. AGRUPADA EN
                    1. GLUCOGENOSIS
                      1. ENFERMEDADES LISOSOMALES
                        1. MIOPATÍAS
                          1. ENFERMEDADES METABÓLICAS
                            1. ENFERMEDADES DE DEPÓSITO
                              1. ENFERMEDADES GENÉTICAS
                                1. ENFERMEDADES RARAS O MINORITARIAS
                                2. INCIDENCIA
                                  1. HOMBRES Y MUJERES
                                    1. TODAS LAS RAZAS
                                      1. 1X40MIL NACIMIENTOS
                                      2. ANIMALES
                                        1. PECES, AVES Y MAMÍFEROS
                                      3. CAUSA
                                        1. ERROR METABÓLICO
                                          1. AFECTA EL GEN (GAA)
                                            1. LOCALIZADO EN EL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 17Q
                                              1. ORDENA LA SÍNTESIS DE LA ENZIMA 1,4-GLOCOSIDASA EN LISOSOMAS
                                          2. ORGANELA INVOLUCRADA
                                            1. LISOSOMAS
                                              1. POSEEN HIDROLASAS ÁCIDAS (ENZIMAS) QUE HIDROLIZAN GRANDES MOLÉCULAS, COMO GLUCÓGENO, EN UN MEDIO ÁCIDO.
                                                1. ENZIMA A-GLUCOSIDASA
                                                  1. HIDROLIZA EL GLUCÓGENO PRODUCIENDO GLUCOSA DENTRO DEL LISOSOMA
                                            2. ALTERACIONES FUNCIONALES
                                              1. DISTROFIAS MUSCULARES
                                                1. DETERIORO MUSCULAR PROGRESIVO
                                                2. INTERFIERE LA CAPACIDAD DE DEGRADAR AZÚCARES COMPLEJOS DENTRO DE LOS LISOSOMAS.
                                                3. SÍNTOMAS Y SUBTIPOS CLÍNICOS
                                                  1. INFANTIL, JUVENIL, ADULTA
                                                    1. MACROGLOSIA
                                                      1. LENGUA DE TAMAÑO SUPERIOR AL NORMAL
                                                      2. FRAGILIDAD ÓSEA
                                                        1. POR FALTA DE MOVILIDAD
                                                        2. HIPOTONÍA SEVERA Y PROGRESIVA
                                                          1. INMOVILIDAD DE MIEMBROS
                                                          2. DIFICULDAD PARA INGERIR ALIMENTO
                                                            1. AGOTAMIENTO AL COMER
                                                            2. HEPATOMEGALIA MODERADA
                                                              1. AUMENTO EL TAMAÑO DEL HÍGADO
                                                              2. DIFICULTAD RESPIRATORIA AGUDA Y PROGRESIVA
                                                                1. POR ACUMULACIÓN DE GLOCÓGENO EN MÚSCULOS ENCARGADOS DEL PROCESO
                                                                2. LEVE CIANOSIS
                                                                  1. COLORACIÓN AZULADA DE PIEL, LECHOS UNGUEALES Y MUCOSAS
                                                                  2. MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
                                                                    1. OBSTRUCCIÓN CARDIACA
                                                                    2. SUDORACIÓN PROFUSA
                                                                      1. EN MANOS Y PIES
                                                                  3. TRATAMIENTOS
                                                                    1. TERAPIAS
                                                                      1. PALIATIVAS
                                                                        1. DESTINADAS A ATENUAR LOS SÍNTOMAS, PUEDEN MITIGAR, PERO NO DETIENEN LA PROGRESIÓN DE LA ENFERMEDAD.
                                                                        2. DE SUBSTITUCIÓN ENZIMÁTICA
                                                                          1. ADMINISTRACIÓN ENDOVENOSA DE LA ENZIMA ALFA 1,4 GLUCOSIDASA, CAPAZ DE PENETRAR EN LOS LISOSOMAS.
                                                                          2. DE INHIBICIÓN DE SUBSTRATO
                                                                            1. MINIMIZAR LA BIOSÍNTESIS DE LA SUSTANCIA CAUSANTE DE LA ENFERMEDAD
                                                                        3. PRUEBAS DIAGNÓSTICO
                                                                          1. ANÁLISIS DE LABORATORIO
                                                                            1. PRUEBAS CARDIACAS
                                                                              1. ELECTROMIOGRAMA
                                                                                1. PATOLOGÍA DEL MÚSCULO
                                                                                  1. ANÁLISIS BIOQUÍMICO
                                                                            2. PRUEBAS PRENATALES
                                                                              1. MEDICIÓN DE ACTIVIDAD ENZIMÁTICA
                                                                                1. POR AMINIOCENTESIS
                                                                                  1. EXTRACCIÓN MUESTRA DEL LIQUIDO AMNIÓTICO
                                                                                  2. BIOPSIA DE LAS VELLOCIDADES
                                                                              Show full summary Hide full summary

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