Enfermedad de Pompe para completar

kiamfunw5462
Mind Map by kiamfunw5462, updated more than 1 year ago
kiamfunw5462
Created by kiamfunw5462 over 6 years ago
21
1

Description

Enfermedad de Pompe para llenar

Resource summary

Enfermedad de Pompe para completar
  1. ¿que es?
    1. Enfermedad por almacenamiento de glucogeno tipo II
      1. enfermedad metabolica
    2. ¿en que consiste?
      1. Deficiencia de la enzima alfa 1,4 glucosidasa
      2. ¿que afecta?
        1. Principalmente tejido muscular
        2. ¿cual es la causa?
          1. Error metabolico, falla gen GAA
            1. Localizado en el brazo largo del cromosoma 17q23
          2. ¿a quienes afecta?
            1. hombres y mujeres, en niños es mortal
              1. hereditario con gen autosomico recesivo
              2. ¿cuales son las alteraciones funcionales?
                1. distrofia muscular
                  1. deterioro muscular progresivo
                    1. almcenamiento exesivo de glucogeno
                    2. ¿como se diagnostica?
                      1. pruebas prenatales
                        1. medicion de actividad enzimatica
                          1. estudio enzimático de leucocitos
                        2. analisis de laboratorio
                          1. electromiograma
                            1. estudio de genes de progenitores
                              1. secuenciacion automatizada por electroforesis capilar
                            2. ¿cual es su historia?
                              1. En 1932, Johannes Pompe, un patólogo holandés, describió el caso de un bebé de siete meses con un corazón muy grande que falleció poco después de haber ingresado en el hospital
                                1. Treinta años más tarde, un científico que trabajaba en Bélgica descubrió que las personas que padecían este desorden carecían de una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida o maltasa ácida
                                  1. en 1999 se empezo a probar en humanos la enzima AGA recombinante humana
                              2. ¿cuales son los tipos?
                                1. Forma mortal infantil
                                  1. por la alteración en la estructura de la enzima a los infantes
                                  2. Forma juvenil tardia
                                    1. por una disminución en la cantidad de la enzima
                                  3. ¿que organela es afectada?
                                    1. lisosoma
                                      1. enzima alfa 1,4 glucosidasa
                                        1. hidroliza el glucogeno para convertirlo en glucosa
                                    2. ¿cuales son los sintomas?
                                      1. dificultad respiratoria
                                        1. fragilidad osea
                                          1. hepatomegalia moderada
                                            1. macrogliosa
                                              1. hipotonía
                                                1. bronquiolitis
                                                  1. cardiopatía dilatada
                                                  2. ¿cual es el tratamiento?
                                                    1. terapias
                                                      1. substitucion enzimatica
                                                        1. con AGA recombinante humana
                                                        2. paliativas
                                                          1. atenuar los sintomas, evitar la progresion de la enfermedd
                                                          2. de inhibicion de substrato
                                                            1. minimizar la biosintesis de la sustania causante
                                                        Show full summary Hide full summary

                                                        Similar

                                                        la enfermedad de Pompe por déficit de GAA
                                                        aida Gómez
                                                        la enfermedad de Pompe por déficit de GAA
                                                        aida Gómez
                                                        Criminal Law
                                                        jesusreyes88
                                                        AS Unit 2 Physics Flashcard Deck
                                                        Callum McClintock
                                                        FCE Practice Quiz - B2
                                                        miminoma
                                                        GCSE Computing - 4 - Representation of data in computer systems
                                                        lilymate
                                                        Certification Prep_1
                                                        Tonya Franklin
                                                        GCSE REVISION TIMETABLE
                                                        rebekahanne11
                                                        Theory of Knowledge Essay Preparation
                                                        Derek Cumberbatch
                                                        General Physiology of the Nervous System Physiology PMU 2nd Year
                                                        Med Student
                                                        Blood MCQs Physiology PMU 2nd Year
                                                        Med Student