Gregor Mendel (1822-1884) monje del monasterio agustino de Brno, en Moravia.

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Leyes de Mendel y genetica

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Gregor Mendel (1822-1884) monje del monasterio agustino de Brno, en Moravia.
  1. Su contribución fue demostrar que las características heredadas son llevadas en UNIDADES que se reparten por separado en cada generación.
    1. A esas UNIDADES las llamo ELEMENTE y son los que hoy conocemos como GENES.
    2. La PRIMERA LEY DE MENDEL O PRINCIPIO DE SEGREGACIÓN, establece que cada individuo lleva un par de factores para cada característica y que los miembros del par segregan durante la formación de los gametos.
      1. Si los miembros son iguales, se dice que el individuo es HOMOCIGOTA para la característica determinada por ese gen; si son diferentes, el individuo es HETEROCIGOTA. Las diferentes formas para un mismo gen se llaman ALELOS.
        1. La constitución genética de un individio se denomina GENOTIPO. Sus características externas observables se conocen como FENOTIPO. Un alelo que se expresa en el fenotipo de un individuo heterocigota, con exclusión del otro alelo, es un ALELO DOMINANTE; y aquel cuyos efectos no se observan en el fenotipo del heterocigota es un ALELO RECESIVO.
        2. Al cruzar dos variedades de plantas de raza pura (AA x aa) para un determinado caracter, todos los híbridos de la primera generación son iguales (Aa)
        3. La SEGUNDA LEY DE MENDEL O PRINCIPIO DE LA DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE, establece que cuando se forman los gametos, los alelos de un gen para una característica dada segregan independientemente de los alelos del gen para otra característica.
          1. De la segregación de alelos: Los dos alelos de un mismo gen (Aa) se separan al formarse los gametos (A) (a). De la distribución independiente de los alelos: Cada alelo se distribuye de manera independiente al formarse los gametos
          2. Las mutaciones son la fuente primaria de las variantes genéticas estudiadas por Mendel. Las MUTACIONES son cambios abruptos en el genotipo. Diferentes mutaciones en un gen único incrementan la variabilidad de alelos de ese gen en la población. En consecuencia, la mutación aporta la variabilidad existente entre los organismos, que es la materia prima para la evolución.
            1. En muchas especies, incluidos los humanos,los dos cromosomas sexuales son XX en las hembras y XY en los machos. Los cromosomas sexuales, al igual que los autosomas, segregan. Cada óvulo recibe un cromosoma X, pero la mitasd de los espermatozoides recibe un cromosoma X y la otra mitad, un cromosoma Y. Así, en los humanos y en muchos otros organismos (aunque no en todos) es el gameto paterno el que determina el sexo de la progenie. Si un espermatozoide que lleva un cromosoma X fecunda al óvulo, el cigoto dará lugar a una hermbra (XX); si un espermatozoide que lleva un cromosoma Y fecunda al óvulo, el cigoto dará lugar a un macho (XY). LOS GENES ESTÁN EN LOS CROMOSOMAS.
              1. Entrecruzamiento: Se inicia cuando SE APAREAN las cromátides homólogas, al inicio de la meiosis I. Luego se produce la RUPTURAde las cromátides y los extremos de cada una de ellas SE UNEN con los de su homóloga. De esta manera, los alelos se INTERCAMBIAN entre los cromosomas. Como resultado de este proceso, los cormosomas homólogos tienen combinaciones de alelos diferentes de las iniciales.
                1. En los cromosomas pueden ocurrir cambios que afecten su NÚMERO O ESTRUCTURA. Estos cambios se clasifican como ALTERACIONES CROMÓSOMICAS NUMÉRICAS O ALTERACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES.
                  1. Las ALTERACIONES NUMÉRICAS pueden involucrar una dotación haploide completa o sólo algunos cromosomas y se debe a fallas en la migración de los cromosomas durante la meiosis o la mitosis. Otras veces, la dotación cromosómica es superior a dos y los organismos son poliploides lo que presenta una situación anormal (sin embargo son muy recuentes en las plantas). En otros casos, los cambios en el número de cromosomas no afectan a una dotación completa sino que a uno o unos pocos, por ejemplo el síndrome de Down está caracterizado por una trisomía en el par 21.
                    1. Las ALTERACIONES ESTRUCTURALES se deben a rupturas cromosómicas que ocurren dentro de un cromosoma o entre cromosomas no homólogos. Una porción de un cromosoma puede perderse y sufrir una deleción, puede duplicarse, puede ser translocada a un cromosoma no homólogo o puede invertirse.
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