Síndrome de Down

Katy Oyarzún
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Katy Oyarzún
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Prueba Sd Down, acondroplasia y PC Materno II Mind Map on Síndrome de Down, created by Katy Oyarzún on 11/01/2013.
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Síndrome de Down
1 Trisomía 21 y principal causa de retraso mental con grado variable
1.1 Incidencia es de 1x600 a 1x800 RN vivos
1.1.1 Edad materna >35 años aumenta 1x300 RN vivos y >40 años a 1x150
2 Malformaciones
2.1 Malformaciones periodo prenatal
2.1.1 Cardíacas: 50%
2.1.1.1 Ductos, CIV, CIA
2.1.2 Digestivas: 20%
2.1.2.1 Atresia duodenal, páncreas anular, acalasia neurogénica
2.1.3 Catarata congénita
2.1.3.1 Evitar ceguera
2.2 Malformaciones período posnatal
2.2.1 Renales
2.2.2 Hematológicas
2.2.3 Disfunsión tiroídea
2.2.4 Infecciones por inmunidad deprimida
2.2.5 Convulsiones
3 Diagnóstico
3.1 Cuando existen factores de riesgo como la edad materna.
3.1.1 Certeza diagnóstica: estudio cromosómico prenatal (amniocentesis)
3.2 Desde RN
3.2.1 Piel seca con frecuentes dermatitis
3.2.2 Cara redondeada, aplanada con hipoplasia mediofacial
3.2.3 Cráneo pequeño
3.2.4 Ojos con hendiduras palpebrales de posición oblicua
3.2.5 Hipotonía
3.2.6 Boca pequeña generalmente abierta con labio inferior colgante, lengua protruyente
3.2.7 Cuello corto con piel redundante en la nuca
3.2.8 Pabellones auriculares bajos plegados
3.2.9 Micropene, criptoquidias e hipoplasia escrotal
3.2.10 Abdomen abombado con hernias umbilicales
3.2.11 Puente nasal plano, nariz pequeña
3.2.12 Manos pequeñas y anchas, braquidactilia
3.2.13 Pies pequeños
4 Intervención nutricional
4.1 Usar tablas peso y talla para niños con SD Down (curvas catalanas)
4.1.1 En situación de discapacidad adaptar la evaluación a la situación del paciente.
4.1.1.1 Alternativas
4.1.1.1.1 Formula del laboratorio ROSS
4.1.1.1.1.1 Error:
4.1.1.1.1.1.1 Talla damas: 7,8 cm
4.1.1.1.1.1.2 Talla varones: 8,4 cm
4.1.1.1.1.1.3 Peso damas: 7,8 Kg
4.1.1.1.1.1.4 Peso varones: 8,2 Kg
4.1.1.1.1.1.5 No considera desarrollo puberal
4.1.1.1.1.1.6 Distorsión necesidades energéticas y nutricionales
4.1.1.1.2 EGS
4.1.1.1.2.1 Baja de peso > 5% en últimos 3 meses
4.1.1.1.2.2 Síntomas digestivos
4.1.1.1.2.3 Alimentación reciente (si ingiere alimentos)
4.1.1.1.2.4 Enfermedad de base
4.1.1.1.2.5 Estado general (postrado, limitada capacidad física)
4.1.1.1.2.6 Examen físico
4.1.1.1.2.6.1 IMC
4.1.1.1.2.6.2 Masas musculares
4.1.1.1.2.6.2.1 Deltoides y cuádriceps femoral
4.1.1.1.2.6.3 Tejido adiposo subcutáneo
4.1.1.1.2.6.3.1 PCT
4.1.1.1.2.6.4 Edema y ascitis
4.1.1.1.2.6.5 Signos carenciales
4.1.1.1.2.6.6 Laboratorio
4.1.1.1.2.6.6.1 Albuminemia
4.1.1.1.2.6.6.2 Prealbúmina
4.1.1.1.2.6.6.3 Recuento de linfocitos
4.2 Prevención desnutrición primeros 2 años, luego de los 3 años prevención obesidad
4.3 Constipación --> manejar con dieta rica en fibras
4.4 Desarrollo puberal es más lento y tardío
4.4.1 Menarquia sobre 13 años
4.4.2 Varones son infertiles
4.5 Talla adulta final (1,50m en hombres/ 1,40m en mujeres)
4.6 Dietoterapia específica a patologías asociadas
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