DEFECTOS CONGÉNITOS Y ABORTOS ESPONTÁNEOS

lauravzbz96
Mind Map by , created almost 6 years ago

ANATOMÍA (LANGMAN) Mind Map on DEFECTOS CONGÉNITOS Y ABORTOS ESPONTÁNEOS, created by lauravzbz96 on 11/16/2013.

128
0
0
lauravzbz96
Created by lauravzbz96 almost 6 years ago
ANATOMÍA TOPOGRÁFICA DEL ABDÓMEN
Marcela Pazmiño
El Cuerpo Humano
Diego Santos
PASAPALABRA  sobre  ANATOMÍA
JL Cadenas
Command or Process Words for Essay Writing
Bekki
Účto Fífa 1/6
Bára Drahošová
DEFECTOS CONGÉNITOS Y ABORTOS ESPONTÁNEOS
sandraayerra
ANOMALÍAS GENÉTICAS  Y CROMOSÓMICAS
lauravzbz96
Defectos Congénitos
mariagil.gil7
Aparato CIRCULATORIO
JL Cadenas
Actividades Anatomía de la Hoja
smdm.2808
DEFECTOS CONGÉNITOS Y ABORTOS ESPONTÁNEOS
1 TIPOS
1.1 ANOMALÍAS NUMÉRICAS
1.1.1 NO DISYUNCIÓN

Annotations:

  • Las dos cromátidas de un cromosoma no se separan y una misma célula recibe los dos miembros del cromosoma. 
1.1.1.1 ANEUPLOIDÍA

Annotations:

  • Se produce cuando una célula presenta un cromosoma de más (trisomía) o de menos (monosomía).
1.1.1.1.1 SÍNDROME DE DOWN

Annotations:

  • Trisomía 21.
  • Provocado por la presencia de una copia de más en el cromosoma 21.
1.1.1.1.2 SÍNDROME DE KLINEFELTER

Annotations:

  • Sólo se observa en varones.
  • Provocado por la presencia de 47 cromosomas en la célula con un complemento cromosómico sexual del tipo XXY. 
1.1.1.1.3 SÍNDROME DE TURNER

Annotations:

  • Normalmente sólo se observa en mujeres.
  • Provocado por la monosomía del cromosoma X, una no disyunción mitótica o anomalías estructurales del cromosoma X.
1.2 ANOMALÍAS ESTRUCTURALES
1.2.1 DELECIÓN

Annotations:

  • Es una anomalía estructural que consiste en la pérdida de un fragmento de un cromosoma.
1.2.1.1 SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO

Annotations:

  • Cri du chat.
  • Anomalía producida por la deleción del brazo corto del cromosoma 5 que hace que los niños tengan un llanto similar al maullido de un gato.
1.2.1.2 SÍNDROME DE PRADER-WILLI

Annotations:

  • Producido por la microdeleción del brazo largo del cromosoma 15.
1.3 MUTACIÓN DE UN SOLO GEN

Annotations:

  • Anomalía que se debe a un cambio en la estructura o función de un solo gen.
2 TÉCNICAS DE IDENTIFICACIÓN DE ANOMALÍAS GENÉTICAS
2.1 BANDEADO DE GIEMSA

Annotations:

  • Bandeado G.
  • Es una técnica de identificación de anomalías genéticas en la que las preparaciones cromosómicas son teñidas con Giemsa para revelar patrones únicos para cada cromosoma.
2.2 FISH

Annotations:

  • Hibridación in situ por fluorescencia.
  • Técnica molecular, en la que se emplean sondas específicas, que ha permitido desarrollar la capacidad de identificación de anomalías genéticas y cromosómicas.