Distrofia muscular

INGRID JIMENEZ LUNA
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INGRID JIMENEZ LUNA
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Description

Mind Map on Distrofia muscular, created by INGRID JIMENEZ LUNA on 06/10/2015.

Resource summary

Distrofia muscular
1 Distrofia muscular de Duchenne
1.1 Caracteristicas
1.1.1 Frecuente en la niñez
1.1.2 Desorden hereditario ligado al cromosoma X
1.1.3 Debilidad muscular rápidamente progresiva
1.1.4 Pronóstico de vida de tres décadas
1.2 Bases geneticas
1.2.1 Afecta principalmente a hombres
1.2.2 1 por cada 3000 a 4000 nacidos vivos
1.2.3 Los hijos de madres portadoras, presentan un 50% de padecer la enfermedad
1.2.4 Las hijas tienen un 50% de ser portadoras
1.2.5 Causada por una variedad de mutaciones
1.2.6 Conllevan a la ausencia total o parcial de distrofina
1.2.6.1 Proteína que forma parte del complejo distrofina-glicoproteína.
1.2.7 Causada por mutaciones puntuales en lugar de deleciones
1.2.7.1 Anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma
1.3 Manifestaciones clínicas
1.3.1 Debilidad muscular progresiva
1.3.1.1 Pelvis
1.3.1.2 Piernas
1.3.1.3 Brazos
1.3.1.4 Cuello
1.3.2 Músculos de la pantorrilla se agrandan
1.3.3 Signo de Gower presente cuando el paciente apoya sus manos sobre los muslos para poder ponerse de pie
1.3.4 Los huesos se desarrollan anormalmente
1.3.5 Producen deformidades
2 Síntesis de proteínas
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