Defectos Congénitos

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Defectos Congénitos
1 Mutación de genes
1.1 Causan
1.1.1 Anomalías congénitas
1.1.2 Errores congénitos del metabolismo
1.1.3 Retardo mental
1.2 Enfermedades
1.2.1 Fenílcetonuria
1.2.2 Homocistinuria
1.2.3 Galactosemia
1.3 Técnicas de diagnóstico
1.3.1 Hibridación in situ por fluorescencia (FISH)
1.3.2 Bandeado de Giemsa
2 Anomalías cromosómicas
2.1 Numéricas
2.1.1 No disyunción
2.1.1.1 Meiótica
2.1.1.1.1 Aneuploidía
2.1.1.1.1.1 Trisomía
2.1.1.1.1.1.1 Cromosoma 21
2.1.1.1.1.1.1.1 Síndrome Down (95%)

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2.1.1.1.1.1.2 Cromosoma 18
2.1.1.1.1.1.2.1 Síndrome de Edwards

Attachments:

2.1.1.1.1.1.3 Cromosoma 23
2.1.1.1.1.1.3.1 Síndrome de Klinefelter

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2.1.1.1.1.2 Monosomía
2.1.1.1.1.2.1 Cromosoma 23
2.1.1.1.1.2.1.1 Síndrome de Turner

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2.1.1.2 Mitótica
2.1.1.2.1 Mosaicismo
2.1.1.2.1.1 Síndrome Down (1%)
2.1.1.2.1.2 Síndrome de Turner
2.1.2 Translocación
2.1.2.1 Balanceada
2.1.2.2 No balanceada
2.1.2.2.1 Síndrome Down (4%)
2.2 Estructurales
2.2.1 Delección
2.2.1.1 Cromosoma 5
2.2.1.1.1 Síndrome del maullido del gato

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2.2.2 Microdelección
2.2.2.1 Impronta genómica
2.2.2.1.1 Síndrome de Prader-Willi

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2.2.2.1.2 Síndrome de Miller-Dieker

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2.2.2.1.3 Síndrome Velocardiofacial
2.2.2.1.4 Shprint-zen

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