We have detected that Javascript is not enabled in your browser. The dynamic nature of our site means that Javascript must be enabled to function properly. Please read our terms and conditions for more information.

Next up

Defectos Congénitos

Description

Mind Map on Defectos Congénitos, created by Maria de Gomez on 21/11/2013.

Mind Map by Maria de Gomez, updated more than 1 year ago

	Created by Maria de Gomez over 10 years ago

313

0

Resource summary

Defectos Congénitos

Mutación de genes
1. Causan
  1. Anomalías congénitas
  2. Errores congénitos del metabolismo
  3. Retardo mental
2. Enfermedades
  1. Fenílcetonuria
  2. Homocistinuria
  3. Galactosemia
3. Técnicas de diagnóstico
  1. Hibridación in situ por fluorescencia (FISH)
  2. Bandeado de Giemsa
Anomalías cromosómicas
1. Numéricas
  1. No disyunción
    1. Meiótica
      1. Aneuploidía
        Trisomía
        Cromosoma 21
        Síndrome Down (95%)
        Attachments:
        S.Down
        Cromosoma 18
        Síndrome de Edwards
        Attachments:
        S.Edwards
        Cromosoma 23
        Síndrome de Klinefelter
        Attachments:
        S.Klinefelter
        Monosomía
        Cromosoma 23
        Síndrome de Turner
        Attachments:
        S.Turner
    2. Mitótica
      1. Mosaicismo
        Síndrome Down (1%)
        Síndrome de Turner
  2. Translocación
    1. Balanceada
    2. No balanceada
      1. Síndrome Down (4%)
2. Estructurales
  1. Delección
    1. Cromosoma 5
      1. Síndrome del maullido del gato
        Attachments:
        M .de gato
  2. Microdelección
    1. Impronta genómica
      1. Síndrome de Prader-Willi
        Attachments:
        S.Prader-Willi
      2. Síndrome de Miller-Dieker
        Attachments:
        S.MillerDieker
      3. Síndrome Velocardiofacial
      4. Shprint-zen
        Attachments:
        sphrintzengolberg

Show full summary Hide full summary

Want to create your own Mind Maps for free with GoConqr? Learn more.

Similar

Fichas para oposiciones de auxiliar de enfermería

leyvamiri

Hematología - ENARM

Emilio Alonsooo

Oftalmología - ENARM

Emilio Alonsooo

Infecciones Quirúrgicas

Exero

T9. Enfermedades Inflamatorias

Vivi Riquero

Anatomía cabeza

Diego Santos

Anatomía cabeza

maca.s

Definiciones CARDIOLOGÍA

Vivi Riquero

FUNDAMENTOS DE LA EMBRIOLOGÍA.

fperezartiles

Alergología - Práctica para el ENARM

Emilio Alonsooo

Tema 15: Características del sistema respiratorio

Marlopcar López