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Osteogénesis imperfecta

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Mapa mental de osteogénesis imperfecta
theurelromagnoli
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Osteogénesis imperfecta
  1. Definición
    1. Afección que ocasiona huesos extremadamente frágiles
    2. Etiología
      1. Es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen.
      2. Patología
        1. Cuando la herencia es recesiva, ambas copias del gen deben ser defectuosas para que la descendencia tenga un desorden genético; ambos progenitores tienen que tener una copia cambiada del gen. Los padres no tienen el desorden genético (ellos tienen sólo un gen defectuoso) pero son portadores del desorden. Con cada embarazo hay un 25% de probabilidades de recibir dos genes mutados, uno de cada padre, un 50% de recibir uno sólo (serán portadores), y en un 25% no serán ni portadores ni enfermos.
        2. Proceso
          1. Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul) Fracturas óseas múltiples Pérdida temprana de la audición (sordera)Brazos y piernas arqueadas Cifosis Escoliosis (curvatura de la columna en forma de "S")
          2. Epidemiología
            1. Su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000.
            2. Tratamiento
              1. No existe aún una cura para la osteogénesis imperfecta; sin embargo, hay terapias específicas que pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas con esta enfermedad.
              2. Referencias
                1. Marini JC. Osteogenesis imperfecta. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds.Nelson Textbook of Pediatrics.
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