Síndrome de von Hippler-Lindau

Hugo Sau
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Síndrome de von Hippler-Lindau

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Síndrome de von Hippler-Lindau
  1. ¿Qué es?
    1. Es una rara entidad genética que se caracteriza por la predisposición al cáncer, especialmente angiomas de la retina, hemangioblastomas del sistema nervioso central y carcinoma renal de células claras.
      1. Se presenta en 1 por cada 35,000 individuos
        1. Al parecer se transmite como un rasgo mendeliano autonómico dominante
          1. Típicamente, los síntomas aparecen de la segunda a la cuarta décadas de la vida
            1. Genética
              1. Por estudios de ligamiento se identificó la banda 3p25 como el "locus"del gen VHL
                1. La enfermedad, como casi todos los cánceres hereditarios, se produce por una mutación de línea germinal de un gen supresor tumoral (VHL),, es necesaria una mutación somática posterior para la aparición de los síntomas
                2. Las manifestaciones fundamentales para el diagnóstico clínico de la enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL) son:
                  1. Angiomas de retina
                    1. Hemangioblastomas del encéfalo
                      1. El examen microscópico de los hemangioblastomas muestran una mezcla de "células del estroma" y vasos sanguíneos (pericitos y células enodteliales) y se ha demostrado que de ellas las células tumorales son las del estroma
                      2. También son frecuentes los carcinomas de células renales y menos los feocromocitomas
                        1. Carcinoma renal
                          1. Feocromocitomas
                          2. Tratamiento
                            1. Los hemangioblastomas retinianos son tratados con fotocoagulación con LASER, pero esto puede producir desprendimiento de la retina y ceguera
                              1. Se ha empleado la extirpación quirúrgica de los tumores encefálicos y espinales, pero frecuentemente durante la operación se han producido daños en la zona que han llevado a la parálisis del paciente
                                1. La extirpación de tumores renales ha conducido a la insuficiencia renal. La mayor parte de los pacientes mueren después de los cincuenta años, principalmente por los hemangioblastomas y los carcinomas renales
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